Harlequin ichthyosis: awọn aami aisan, ayẹwo ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Harlequin Ichthyosis
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Itoju Harlequin Ichthyosis
• Ṣe imularada kan wa?

Harlequin ichthyosis jẹ aarun aarun jiini ti o ṣọwọn ati to ṣe pataki ti o nipọn ti fẹlẹfẹlẹ ti keratin fẹlẹfẹlẹ ti o ṣe awọ ara ọmọ naa, nitorinaa awọ naa nipọn ati pe o ni itara lati fa ati na, o fa awọn abuku lori oju ati jakejado ara ati mu awọn ilolu wá fun ọmọ naa, gẹgẹbi mimi iṣoro, ifunni ati mu awọn oogun diẹ.

Ni gbogbogbo, awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu harlequin ichthyosis ku ni awọn ọsẹ diẹ lẹhin ibimọ tabi yege ti o pọ julọ to to ọdun 3, nitori bi awọ ṣe ni awọn dojuijako pupọ, iṣẹ aabo ti awọ ara ti bajẹ, pẹlu aye nla ti atunwi àkóràn.

Awọn idi ti harlequin ichthyosis ko iti ye ni kikun, ṣugbọn awọn obi alaigbọran le ni ọmọ bi eleyi. Arun yii ko ni imularada, ṣugbọn awọn aṣayan itọju wa ti o ṣe iranlọwọ lati ṣe iranlọwọ awọn aami aiṣan ati mu ireti igbesi aye ọmọde pọ si.

Awọn aami aisan ti Harlequin Ichthyosis

Ọmọ ikoko pẹlu harlequin ichthyosis ṣe afihan awọ ti o ni bo nipasẹ awọ ti o nipọn pupọ, dan ati awo ti o le ṣe adehun awọn iṣẹ pupọ. Awọn abuda akọkọ ti aisan yii ni:

• Gbẹ ati awọ awọ;
• Awọn iṣoro ni ifunni ati mimi;
• Awọn dojuijako ati ọgbẹ lori awọ ara, eyiti o ṣe ojurere fun iṣẹlẹ ti ọpọlọpọ awọn akoran;
• Awọn iyipada ti awọn ara ti oju, gẹgẹbi awọn oju, imu, ẹnu ati etí;
• Aṣiṣe ti tairodu;
• Agbẹgbẹ pupọ ati awọn idamu elekitiro;
• Pele ara ni gbogbo ara.

Ni afikun, fẹlẹfẹlẹ ti o nipọn ti awọ le bo awọn eti, ti ko ni han, ni afikun si kikọ awọn ika ati ika ẹsẹ ati jibiti imu. Awọ ti o nipọn tun jẹ ki o nira fun ọmọ lati gbe, duro ni iṣipopada fifẹ-ologbele.

Nitoripe iṣẹ aabo ti awọ ara ti bajẹ, o ni iṣeduro pe ki a tọka si ọmọ yii si Ẹka Itọju Alaisan Neonatal (ICU Neo) ki o / o ni itọju pataki lati le yago fun awọn ilolu. Loye bi ICU ọmọ tuntun ṣe n ṣiṣẹ.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti Harlequin ichthyosis le ṣee ṣe ni akoko prenatal nipasẹ awọn idanwo bi olutirasandi, eyiti o fihan nigbagbogbo ẹnu ṣiṣi, ihamọ ti awọn agbeka atẹgun, iyipada ti imu, ti o wa titi tabi awọn ọwọ ọwọ, tabi nipasẹ itupalẹ ti omira amniotic tabi biopsy ti awọ ara ọmọ inu oyun ti o le ṣee ṣe ni ọsẹ 21 tabi 23 ti oyun.

Ni afikun, imọran jiini le ṣee ṣe lati rii daju aye ti ọmọ ti a bi pẹlu aisan yii ti awọn obi tabi ibatan ba mu ẹda ti o ni ẹri arun naa wa. Imọran jiini ṣe pataki fun awọn obi ati ẹbi lati loye arun naa ati itọju ti wọn yẹ ki o ṣe.

Itoju Harlequin Ichthyosis

Itọju fun harlequin ichthyosis ni ero lati dinku aibalẹ ọmọ ikoko, mu awọn aami aisan kuro, dena awọn akoran ati mu ireti igbesi aye ọmọ pọ si. Itọju naa gbọdọ ṣee ṣe ni ile-iwosan, nitori awọn fifọ ati peeli ti awọ ṣe ojurere ikolu nipasẹ awọn kokoro arun, eyiti o mu ki arun naa paapaa buruju ati idiju.

Itọju naa pẹlu awọn abere ti Vitamin A sintetiki A lẹmeji ọjọ kan, lati pese isọdọtun sẹẹli, nitorinaa dinku awọn ọgbẹ ti o wa lori awọ ara ati gbigba iṣipopada nla. Iwọn otutu ara gbọdọ wa labẹ iṣakoso ati awọ ara omi. Lati ṣe itọju awọ ara, omi ati glycerin tabi awọn emollients ni lilo nikan tabi ni nkan ṣe pẹlu awọn agbekalẹ ti o ni urea tabi amonia lactate, eyiti o gbọdọ lo ni igba mẹta ni ọjọ kan. Loye bi o ṣe yẹ ki itọju fun ichthyosis ṣe.

Ṣe imularada kan wa?

Harlequin ichthyosis ko ni itọju ṣugbọn ọmọ le gba itọju ni kete lẹhin ibimọ ni ọmọ tuntun ti ICU eyiti o ni ero lati dinku aibalẹ rẹ.

Idi ti itọju ni lati ṣakoso iwọn otutu ati moisturize awọ ara. Awọn abere ti Vitamin A sintetiki ni a nṣakoso ati pe, ni awọn igba miiran, awọn iṣẹ abẹrẹ aifọwọyi awọ le ṣee ṣe. Laibikita iṣoro naa, lẹhin bii ọjọ mẹwa diẹ ninu awọn ọmọ ikoko ṣakoso lati gba ọmu, sibẹsibẹ awọn ọmọde diẹ wa ti o de ọdun 1 ti igbesi aye.