Ohun gbogbo O yẹ ki O Mọ Nipa Aisan Patella Syndrome

Akoonu

• Kini awọn aami aisan naa?
• Awọn okunfa
• Bawo ni a ṣe ayẹwo NPS?
• Awọn ilolu
• Bawo ni NPS ṣe tọju ati ṣakoso rẹ?
• Kini oju iwoye?

Akopọ

Nail patella syndrome (NPS), nigbakan ti a pe ni ailera Fong tabi osteoonychodysplasia ti a jogun (HOOD), jẹ aiṣedede jiini toje. O maa n kan awọn eekanna eekan. O tun le ni ipa awọn isẹpo jakejado ara, gẹgẹbi awọn kneeskun rẹ, ati awọn eto ara miiran, gẹgẹbi eto aifọkanbalẹ ati awọn kidinrin. Jeki kika lati ni imọ siwaju sii nipa ipo yii.

Kini awọn aami aisan naa?

Awọn aami aisan ti NPS nigbakan jẹ wiwa ni ibẹrẹ bi ọmọde, ṣugbọn wọn le farahan nigbamii ni igbesi aye. Awọn aami aisan ti NPS nigbagbogbo ni iriri ninu:

• eekanna
• orokun
• igunpa
• ibadi

Awọn isẹpo miiran, awọn egungun, ati awọ asọ le tun kan.

Nipa ti awọn eniyan ti o ni NPS ni awọn aami aisan ti o kan awọn eekanna ọwọ wọn. Awọn aami aiṣan wọnyi le pẹlu:

• isansa eekanna
• eekanna eekanna kekere
• awọ
• pipin gigun ti eekanna
• pọnran-tinrin eekanna
• lunula-shaped-triangular, eyiti o jẹ apakan isalẹ ti eekanna, taara loke cuticle

Omiiran, awọn aami aisan ti ko wọpọ, le pẹlu:

• bajẹ ika ẹsẹ kekere
• patella kekere tabi alaibamu deede, eyiti a tun mọ ni kneecap
• Iṣipo orokun, nigbagbogbo ni ita (si ẹgbẹ) tabi ni giga (si oke)
• awọn irapada lati awọn egungun inu ati ni ayika orokun
• awọn iyọkuro patellar, ti a tun mọ ni iyọkuro kneecap
• opin išipopada ni igbonwo
• arthrodysplasia ti igunpa, eyiti o jẹ ipo jiini ti o ni ipa lori awọn isẹpo
• dislocation ti awọn igunpa
• hyperextension gbogbogbo ti awọn isẹpo
• iwo iliac, eyiti o jẹ ipinsimeji, conical, awọn eegun egungun lati ibadi ti o han nigbagbogbo lori awọn aworan X-ray
• eyin riro
• ju tendoni Achilles
• ibi isan kekere
• awọn iṣoro kidinrin, gẹgẹbi hematuria tabi proteinuria, tabi ẹjẹ tabi amuaradagba ninu ito
• awọn iṣoro oju, bii glaucoma

Ni afikun, ni ibamu si ọkan, o fẹrẹ to idaji awọn eniyan ti a ṣe ayẹwo pẹlu NPS iriri aisedeede patellofemoral. Aisedeede Patellofemoral tumọ si pe koko-orokun rẹ ti kuro ni titete to peye. O fa irora igbagbogbo ati wiwu ni orokun.

Iwọn iwuwo nkan ti o wa ni erupẹ kekere jẹ aami aisan miiran ti o ṣeeṣe. Iwadii kan lati 2005 daba pe awọn eniyan ti o ni NPS ni 8-20 ida ọgọrun awọn ipele kekere ti iwuwo nkan ti o wa ni erupe egungun ju awọn eniyan laisi rẹ, paapaa ni awọn ibadi.

Awọn okunfa

NPS kii ṣe ipo ti o wọpọ. Iwadi ṣe iṣiro pe o rii ni awọn ẹni-kọọkan. O jẹ rudurudu jiini ati wọpọ julọ ni awọn eniyan ti o ni awọn obi tabi awọn ẹbi miiran pẹlu rudurudu naa. Ti o ba ni rudurudu naa, eyikeyi awọn ọmọde ti o ni yoo ni aye ida aadọta ti tun ni ipo naa.

O tun ṣee ṣe lati dagbasoke ipo ti obi ko ba ni. Nigbati eyi ba ṣẹlẹ, o ṣee ṣe ki o ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ti awọn LMX1B pupọ, botilẹjẹpe awọn oniwadi ko mọ gangan bi iyipada ṣe nyorisi patella nail. Ni nipa ti awọn eniyan ti o ni ipo naa, bẹni obi kii gbe. Iyẹn tumọ si pe ida ọgọrun eniyan ni jogun ipo naa lati ọdọ ọkan ninu awọn obi wọn.

Bawo ni a ṣe ayẹwo NPS?

NPS le ṣe ayẹwo ni awọn ipo pupọ jakejado igbesi aye rẹ. NPS le ṣe idanimọ nigbakan ni utero, tabi lakoko ti ọmọ kan wa ninu ile, ni lilo olutirasandi ati ultrasonography. Ninu awọn ọmọde, awọn dokita le ṣe iwadii ipo naa ti wọn ba ṣe idanimọ awọn orokun ti o padanu tabi awọn iwakun iliac symmetrical bilateral.

Ni awọn eniyan miiran, awọn dokita le ṣe iwadii ipo naa pẹlu igbelewọn iwosan, igbekale itan-akọọlẹ ẹbi, ati idanwo yàrá. Awọn onisegun le tun lo awọn idanwo aworan atẹle lati ṣe idanimọ awọn ohun ajeji ninu awọn egungun, awọn isẹpo, ati awọn awọ asọ ti NPS kan:

• iṣiro ti a ṣe iṣiro (CT)
• Awọn ina-X-ray
• aworan iwoyi oofa (MRI)

Awọn ilolu

NPS yoo ni ipa lori ọpọlọpọ awọn isẹpo jakejado ara ati o le ja si ọpọlọpọ awọn ilolu, pẹlu:

• Alekun eewu ti egugun: Eyi jẹ nitori iwuwo egungun kekere pẹlu awọn egungun ati awọn isẹpo ti o maa n ni awọn iṣoro miiran, bii aisedeede.
• Scoliosis: Awọn ọdọ pẹlu NPS wa ni eewu ti o pọ si idagbasoke rudurudu yii, eyiti o fa idibajẹ ajeji ti ọpa ẹhin.
• Preeclampsia: Awọn obinrin ti o ni NPS le ni ewu ti o pọ si lati dagbasoke ilolu nla yii lakoko oyun.
• Imọlara ti ko bajẹ: Awọn eniyan ti o ni NPS le ni iriri ifamọ dinku si iwọn otutu ati irora. Wọn le tun ni iriri numbness ati tingling.
• Awọn iṣoro inu ikun: Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni iroyin NPS àìrígbẹyà ati iṣọn ara ifun inu.
• Glaucoma: Eyi jẹ rudurudu oju eyiti eyiti o pọ si titẹ oju ba awọn ara opiki, eyiti o le ja si pipadanu iran titilai.
• Awọn ilolu kidirin: Awọn eniyan ti o ni NPS nigbagbogbo ni awọn iṣoro pẹlu awọn kidinrin wọn ati eto ito. Ni awọn iṣẹlẹ ti o pọ julọ ti NPS, o le dagbasoke ikuna kidirin.

Bawo ni NPS ṣe tọju ati ṣakoso rẹ?

Ko si imularada fun NPS. Itoju fojusi lori iṣakoso awọn aami aisan. Irora ninu awọn kneeskun, fun apẹẹrẹ, le ṣakoso nipasẹ:

• awọn oogun imukuro irora bi acetaminophen (Tylenol) ati opioids
• awọn iyọ
• àmúró
• itọju ailera

Iṣẹ-abẹ atunṣe nigbakan nilo, paapaa lẹhin awọn egugun.

Awọn eniyan ti o ni NPS yẹ ki o tun ṣe abojuto fun awọn iṣoro akọn. Dokita rẹ le ṣeduro awọn idanwo ito lọdọọdun lati ṣe abojuto ilera awọn kidinrin rẹ. Ti awọn iṣoro ba dagbasoke, oogun ati itu ẹjẹ le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso ati tọju awọn oran akọn.

Awọn obinrin ti o loyun ti o ni NPS gbe ewu eewu ti oyun inu ilosiwaju, ati pe ṣọwọn eyi le ṣe idagbasoke ibimọ. Preeclampsia jẹ ipo to ṣe pataki ti o le ja si awọn ikọlu ati nigbakan iku. Preeclampsia n fa titẹ ẹjẹ pọ si ati pe a le ṣe ayẹwo nipasẹ ẹjẹ ati idanwo ito lati ṣe ayẹwo iṣẹ ẹya ara opin.

Iboju titẹ ẹjẹ jẹ apakan deede ti itọju oyun, ṣugbọn rii daju lati jẹ ki dokita rẹ mọ ti o ba ni NPS ki wọn le mọ ti ewu rẹ ti o pọ si fun ipo yii. O yẹ ki o tun ba dokita rẹ sọrọ nipa eyikeyi oogun ti o n mu ki wọn le pinnu iru awọn ti o ni aabo lati mu lakoko aboyun.

NPS gbejade eewu glaucoma. Glaucoma le ṣe ayẹwo nipasẹ idanwo oju ti o ṣayẹwo titẹ ni ayika oju rẹ. Ti o ba ni NPS, ṣeto awọn idanwo oju deede. Ti o ba dagbasoke glaucoma, awọn eegun oju eegun ti oogun le ṣee lo lati dinku titẹ. O le tun nilo lati wọ awọn gilaasi oju atunse pataki. Ni awọn igba miiran, iṣẹ abẹ le nilo.

Iwoye, ọna ọna eledi pupọ si NPS jẹ pataki fun itọju awọn aami aisan ati awọn ilolu.

Kini oju iwoye?

NPS jẹ aiṣedede jiini toje, nigbagbogbo jogun lati ọdọ awọn obi rẹ. Ni awọn ẹlomiran miiran, o jẹ abajade ti iyipada laipẹ ninu LMX1B jiini. NPS julọ wọpọ n fa awọn iṣoro ninu eekanna, awọn orokun, igunpa, ati pelvis. O tun le ni ipa lori ọpọlọpọ awọn eto ara miiran pẹlu iwe, eto aifọkanbalẹ, ati awọn ara inu ikun.

Ko si imularada fun NPS, ṣugbọn awọn aami aisan le ṣakoso nipasẹ ṣiṣẹ pẹlu ọpọlọpọ awọn amoye. Kan si dokita abojuto akọkọ rẹ lati wa iru ogbontarigi ti o dara julọ fun awọn aami aisan rẹ pato.