Ṣiṣayẹwo ADPKD: Idile Rẹ ati Ilera Rẹ

Akoonu

• Akopọ
• Bawo ni idanwo ẹda ṣe n ṣiṣẹ
• Awọn iṣeduro fun awọn ẹbi ẹbi
• Awọn idiyele ti iṣayẹwo ati idanwo
• Ṣiṣayẹwo fun iṣọn-ara ọpọlọ
• Jiini ti ADPKD
• Iwari ni kutukutu ti ADPKD
• Gbigbe

Akopọ

Autosomal ako polycystic ako arun (ADPKD) jẹ ẹya jiini majemu. Iyẹn tumọ si pe o le kọja lati ọdọ obi si ọmọ.

Ti o ba ni obi kan pẹlu ADPKD, o le ti jogun iyipada jiini ti o fa arun naa. Awọn ami akiyesi ti aisan le ma han titi di igbamiiran ni igbesi aye.

Ti o ba ni ADPKD, aye wa pe eyikeyi ọmọ ti o le ni yoo tun dagbasoke ipo naa.

Ṣiṣayẹwo fun ADPKD n jẹ ki iwadii akọkọ ati itọju, eyiti o le dinku eewu awọn ilolu pataki.

Ka siwaju lati ni imọ siwaju sii nipa ṣiṣe ayẹwo idile fun ADPKD.

Bawo ni idanwo ẹda ṣe n ṣiṣẹ

Ti o ba ni itan-akọọlẹ ẹbi ti ADPKD ti o mọ, dokita rẹ le ni imọran fun ọ lati ronu idanwo jiini. Idanwo yii le ṣe iranlọwọ fun ọ lati kọ ti o ba ti jogun iyipada jiini ti o mọ lati fa arun naa.

Lati ṣe idanwo ẹda fun ADPKD, dokita rẹ yoo tọka si alamọ-jiini tabi onimọran jiini.

Wọn yoo beere lọwọ rẹ nipa itan iṣoogun ẹbi rẹ lati kọ ẹkọ ti idanwo abini-jiini ba yẹ. Wọn tun le ṣe iranlọwọ fun ọ lati kọ nipa awọn anfani to ṣeeṣe, awọn eewu, ati awọn idiyele ti idanwo abemi.

Ti o ba pinnu lati lọ siwaju pẹlu idanwo jiini, alamọdaju ilera kan yoo gba ayẹwo ẹjẹ rẹ tabi itọ. Wọn yoo firanṣẹ ayẹwo yii si laabu kan fun tito lẹsẹsẹ jiini.

Onitumọ-jiini rẹ tabi oludamọran ẹda le ran ọ lọwọ lati loye kini awọn abajade idanwo rẹ tumọ si.

Awọn iṣeduro fun awọn ẹbi ẹbi

Ti ẹnikan ba ni ayẹwo pẹlu ADPKD ninu ẹbi rẹ, jẹ ki dokita rẹ mọ.

Beere lọwọ wọn boya iwọ tabi eyikeyi awọn ọmọde ti o ni yẹ ki o ronu ayẹwo fun arun na. Wọn le ṣeduro awọn idanwo aworan bi olutirasandi (wọpọ julọ), CT tabi MRI, awọn idanwo titẹ ẹjẹ, tabi awọn idanwo ito lati ṣayẹwo fun awọn ami ti arun naa.

Dokita rẹ le tun tọka iwọ ati awọn ẹbi rẹ si onimọran jiini tabi onimọran nipa jiini. Wọn le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe ayẹwo awọn aye ti iwọ tabi awọn ọmọ rẹ yoo ni idagbasoke arun naa. Wọn tun le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe iwọn awọn anfani to ṣeeṣe, awọn eewu, ati idiyele ti idanwo abemi.

Awọn idiyele ti iṣayẹwo ati idanwo

Gẹgẹbi awọn idiyele idanwo ti a pese gẹgẹ bi apakan ti iwadi ni kutukutu lori koko ADPKD, idiyele ti idanwo ẹda yoo han lati ibiti lati $ 2,500 si $ 5,000.

Sọ pẹlu olupese iṣẹ ilera rẹ fun alaye diẹ sii nipa awọn idiyele pato ti idanwo ti o le nilo.

Ṣiṣayẹwo fun iṣọn-ara ọpọlọ

ADPKD le fa ọpọlọpọ awọn ilolu, pẹlu awọn iṣọn ọpọlọ.

Iṣọn aneurysm kan n dagba nigbati iṣọn ẹjẹ kan ninu ọpọlọ rẹ ba awọn ohun ajeji. Ti aneurysm ba ya tabi ruptures, o le fa ki eeyan ti o ni idẹruba igbesi aye le da ẹjẹ silẹ.

Ti o ba ni ADPKD, beere lọwọ dokita rẹ ti o ba nilo lati wa ni ayewo fun awọn iṣọn ọpọlọ. Wọn yoo ṣeese beere lọwọ rẹ nipa itan-iṣoogun ti ara ẹni ati ẹbi rẹ ti awọn efori, awọn iṣọn-ẹjẹ, awọn ẹjẹ ọpọlọ, ati ikọlu.

Da lori itan iṣoogun rẹ ati awọn ifosiwewe eewu miiran, dokita rẹ le ni imọran fun ọ lati wa ni ayewo fun awọn iṣọn-alọ ọkan. Ṣiṣayẹwo le ṣee ṣe pẹlu awọn idanwo aworan bii angiography resonance magnetic (MRA) tabi awọn iwoye CT.

Dokita rẹ tun le ṣe iranlọwọ fun ọ lati kọ ẹkọ nipa awọn ami ati awọn aami aiṣedede ti iṣọn ọpọlọ, ati awọn iloluran miiran ti ADPKD, eyiti o le ṣe iranlọwọ fun ọ lati mọ awọn ilolu ti wọn ba dagbasoke.

Jiini ti ADPKD

ADPKD ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu pupọ pupọ PKD1 tabi PKD2. Awọn Jiini wọnyi fun awọn itọnisọna ara rẹ fun ṣiṣe awọn ọlọjẹ ti o ṣe atilẹyin idagbasoke kidinrin to dara ati iṣẹ.

O fẹrẹ to ida mẹwa ninu awọn iṣẹlẹ ADPKD nitori iyipada ẹda jiini ara ẹni ni ẹnikan ti ko ni itan-akọọlẹ idile ti arun na. Ninu ida 90 to ku fun awọn iṣẹlẹ, awọn eniyan ti o ni ADPKD jogun ẹda alailẹgbẹ ti PKD1 tabi pupọ pupọ PKD2 lati ọdọ obi kan.

Olukuluku eniyan ni awọn ẹda meji ti awọn Jiini PKD1 ati PKD2, pẹlu ẹda kan ti jiini kọọkan ti a jogun lati ọdọ obi kọọkan.

Eniyan nikan nilo lati jogun ẹda ajeji ti PKD1 tabi pupọ pupọ PKD2 lati ṣe idagbasoke ADPKD.

Iyẹn tumọ si pe ti o ba ni obi kan ti o ni arun naa, o ni aye ida aadọta ti jogun ẹda ti jiini ti o kan ati idagbasoke ADPKD pẹlu. Ti o ba ni awọn obi meji ti o ni arun na, eewu rẹ lati dagbasoke ipo naa pọ si.

Ti o ba ni ADPKD ati alabaṣepọ rẹ ko ṣe, awọn ọmọ rẹ yoo ni anfani ida ọgọrun aadọta lati jogun jiini ti o kan ati idagbasoke arun naa. Ti iwọ ati alabaṣepọ rẹ ba ni ADPKD, awọn aye awọn ọmọde rẹ lati dagbasoke arun naa pọ si.

Ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn ẹda meji ti jiini ti o kan, o le ja si ọran ti o nira pupọ ti ADPKD.

Nigbati ẹda ẹda iyipada ti pupọ pupọ PKD2 fa ADPKD, o ma n fa ọran ti ko nira pupọ ti aisan ju nigbati iyipada kan lori pupọ pupọ PKD1 fa ipo naa.

Iwari ni kutukutu ti ADPKD

ADPKD jẹ arun onibaje ti o fa awọn cysts lati dagba ninu awọn kidinrin rẹ.

O le ma ṣe akiyesi eyikeyi awọn aami aisan titi awọn cysts yoo fi di pupọ tabi tobi to lati fa irora, titẹ, tabi awọn aami aisan miiran.

Ni akoko yẹn, arun naa le ti fa ibajẹ kidinrin tabi awọn ilolu miiran to ṣe pataki.

Ṣiṣayẹwo abojuto ati idanwo le ṣe iranlọwọ fun ọ ati dokita rẹ lati ri ati tọju arun naa ṣaaju awọn aami aisan pataki tabi awọn ilolu.

Ti o ba ni itan idile ti ADPKD, jẹ ki dokita rẹ mọ. Wọn le tọka si alamọ-jiini tabi onimọran nipa jiini.

Lẹhin ṣiṣe ayẹwo itan iṣoogun rẹ, dokita rẹ, onimọran jiini, tabi onimọran nipa jiini le ṣeduro ọkan tabi diẹ ẹ sii ti atẹle:

• idanwo ẹda lati ṣayẹwo fun awọn iyipada jiini ti o fa ADPKD
• awọn idanwo aworan lati ṣayẹwo fun awọn cysts ninu awọn kidinrin rẹ
• ibojuwo titẹ ẹjẹ lati ṣayẹwo fun titẹ ẹjẹ giga
• awọn idanwo ito lati ṣayẹwo fun awọn ami ti arun aisan

Ṣiṣayẹwo ti o munadoko le gba laaye fun iwadii ni kutukutu ati itọju ADPKD, eyiti o le ṣe iranlọwọ idiwọ ikuna akọn tabi awọn ilolu miiran.

Dọkita rẹ yoo ṣe iṣeduro awọn iru miiran ti awọn idanwo ibojuwo ti nlọ lọwọ lati ṣe ayẹwo ilera ilera rẹ ati wa awọn ami ti ADPKD le ni ilọsiwaju. Fun apẹẹrẹ, wọn le ni imọran fun ọ lati ni awọn ayẹwo ẹjẹ deede lati ṣe abojuto ilera awọn kidinrin rẹ.

Gbigbe

Ọpọlọpọ awọn ọran ti ADPKD dagbasoke ni awọn eniyan ti o jogun iyipada jiini lati ọdọ ọkan ninu awọn obi wọn. Ni ọna, awọn eniyan ti o ni ADPKD le ni agbara fifun pupọ pupọ iyipada si awọn ọmọ wọn.

Ti o ba ni itan idile ti ADPKD, dokita rẹ le ṣeduro awọn idanwo aworan, idanwo jiini, tabi awọn mejeeji lati ṣe idanwo fun aisan naa.

Ti o ba ni ADPKD, dokita rẹ le tun ṣeduro lati ṣayẹwo awọn ọmọ rẹ fun ipo naa.

Dokita rẹ le tun ṣeduro wiwa deede fun awọn ilolu.

Sọ pẹlu dokita rẹ lati ni imọ siwaju sii nipa iṣayẹwo ati idanwo fun ADPKD.