Cri du Chat Syndrome: kini o jẹ, awọn okunfa ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Kini o fa aarun yii
• Bawo ni itọju naa ṣe
• Ilolu ti Cri du Awo
• Ireti aye

Aarun Cri du Chat, ti a mọ ni aarun cat meow, jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o ni abajade lati aiṣedeede jiini ninu chromosome, chromosome 5 ati pe o le ja si idaduro ni idagbasoke neuropsychomotor, idaduro ọgbọn ati, ni awọn iṣẹlẹ diẹ sii awọn iṣoro to ṣe pataki, aiṣedeede ti okan ati kidinrin.

Orukọ aisan yii ni abajade lati aami aisan ti o jẹ eyiti igbe ọmọ-ọwọ jẹ iru si meow ti ologbo kan, nitori ibajẹ ti ọfun ti o pari ni yiyi ohun igbe ọmọ naa pada. Ṣugbọn lẹhin ọdun 2, ohun meowing duro lati parẹ.

Nitori meowing jẹ ẹya kan pato ti Cri du Chat syndrome, ayẹwo nigbagbogbo ni a ṣe ni awọn wakati akọkọ ti igbesi aye, ati nitorinaa, a le tọka ọmọ naa ni kutukutu fun itọju to yẹ.

Awọn aami aisan akọkọ

Aisan ti o dara julọ ti ailera yii n sunkun iru si meowing nla ti o nran. Ni afikun, awọn ami miiran wa ti o le ṣe akiyesi lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ, gẹgẹbi:

• Awọn ika ọwọ tabi ika ẹsẹ darapọ mọ;
• Iwọn iwuwo kekere ati ọjọ-ori;
• Laini kan ni ọpẹ ti ọwọ;
• Idaduro idagbasoke;
• Kekere kekere;
• Ailara iṣan;
• Afara imu kekere;
• Awọn oju aye;
• Microcephaly.

Ayẹwo ti aisan Cri Du Chat ni a ṣe ni iyẹwu alaboyun, awọn wakati lẹhin ti a bi ọmọ, nipa ṣiṣe akiyesi awọn ami ti o wa loke. Lẹsẹkẹsẹ lẹhin ìmúdájú, a sọ fun awọn obi nipa awọn iṣoro ti o ṣeeṣe ti ọmọ le ni lakoko idagba, gẹgẹ bi iṣoro ẹkọ ati ifunni.

Awọn ọmọde wọnyi tun le bẹrẹ si rin ni igbamiiran ni iwọn ọdun 3, gbekalẹ nrin ni irọrun ati ni gbangba laisi agbara tabi iwontunwonsi. Ni afikun, ni ibẹrẹ igba ọmọde wọn le ni awọn ihuwasi bii aifọkanbalẹ pẹlu awọn ohun kan, aibikita ati iwa-ipa, fun apẹẹrẹ.

Kini o fa aarun yii

Aisan aisan Cat meow jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ninu kromosome 5, ninu eyiti isonu ti nkan kromosome kan wa. Ipa ti arun jẹ nitori iwọn ti iyipada yii, iyẹn ni pe, ti o tobi nkan ti o sọnu, diẹ sii ni aisan naa yoo jẹ.

Awọn idi fun imukuro nkan yii tun jẹ aimọ, ṣugbọn o mọ pe kii ṣe ipo iní, iyẹn ni pe, iyipada yii ṣẹlẹ laileto ati pe ko kọja lati ọdọ awọn obi si ọmọ naa.

Bawo ni itọju naa ṣe

Nitori pe o jẹ iyipada ẹda kan ninu chromosome, ko si imularada fun aarun yii, nitori a ti bi ọmọ tẹlẹ pẹlu ipo yii ati pe ko ṣee ṣe lati yi ipo jiini pada lẹhin ibimọ. Sibẹsibẹ, a ṣe itọju lati mu didara igbesi aye pọ si ati dinku awọn aami aisan ti iṣọn-aisan naa.

Ọmọ naa ni abojuto pẹlu iranlọwọ ti awọn oniwosan ọrọ, awọn oniwosan ara ati awọn alamọdaju iṣẹ, n jẹ ki itankalẹ ti iṣọkan ẹrọ, awọn ọgbọn ọgbọn ati oye, awọn iṣẹ ti igbesi aye ati ni awọn ibatan ti ara ẹni.

O ṣe pataki pe itọju bẹrẹ ni kete bi o ti ṣee, bi iwuri ni kutukutu ṣe gba laaye fun idagbasoke ti o dara julọ, aṣamubadọgba ati gbigba itẹlera nipasẹ eniyan ni ọdọ-ọdọ ati agba.

Ilolu ti Cri du Awo

Awọn ilolu ti iṣọn-aisan yii wa ni ibamu si ibawọn iyipada ninu chromosome, ati ninu awọn ọran wọnyi awọn ọmọde le mu awọn ami sii bi awọn iṣoro ninu ọpa ẹhin, ọkan tabi awọn ara miiran, ailera iṣan lakoko awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye ati awọn iṣoro ni igbọran ati iranran.

Sibẹsibẹ, awọn ilolu wọnyi le dinku pẹlu itọju ati tẹle-tẹle lati ọjọ akọkọ ti igbesi aye.

Ireti aye

Nigbati itọju ba bẹrẹ ni awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye ati awọn ọmọde pari ọdun 1 ọdun, ireti igbesi aye ni a ka si deede, ati pe eniyan le de ọjọ ogbó. Sibẹsibẹ, ni awọn iṣẹlẹ ti o nira nibiti ọmọ naa ni kidirin tabi awọn iṣoro ọkan, ati nigbati itọju ko ba to, iku le waye lakoko ọdun akọkọ ti igbesi aye.