Aisan Hunter: kini o jẹ, ayẹwo, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Hunter Syndrome
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Itoju fun Hunter Syndrome

Arun Hunter, ti a tun mọ ni Mucopolysaccharidosis type II tabi MPS II, jẹ arun aarun jiini ti o wọpọ ti o wọpọ julọ ni awọn ọkunrin ti o ni aipe ti enzymu kan, Iduronate-2-Sulfatase, eyiti o ṣe pataki fun ṣiṣe deede ti ara.

Nitori idinku ninu iṣẹ-ṣiṣe ti enzymu yii, ikojọpọ awọn nkan inu inu awọn sẹẹli naa, ti o mu ki awọn aami aisan ti o nira ati itankalẹ ilọsiwaju, gẹgẹbi lile apapọ, aarun ọkan ati awọn iyipada atẹgun, hihan awọn egbo ara ati awọn iyipada nipa iṣan, fun apẹẹrẹ .

Awọn aami aisan ti Hunter Syndrome

Awọn aami aiṣan ti Hunter Syndrome, iyara lilọsiwaju arun ati ibajẹ yatọ lati eniyan si eniyan, awọn abuda akọkọ ti arun ni:

• Awọn iyipada ti iṣan, pẹlu iṣeeṣe aipe ọpọlọ;
• Hepatosplenomegaly, eyiti o jẹ titobi ti ẹdọ ati ẹdọ, ti o yori si ikun ikun;
• Agbara lile
• Irẹwẹsi ati oju ti ko ṣe deede, pẹlu ori nla, imu gbooro ati awọn ète to nipọn, fun apẹẹrẹ;
• Ipadanu igbọran;
• Ibajẹ ti retina;
• Iṣoro gbigbe;
• Awọn àkóràn atẹgun igbagbogbo;
• Iṣoro soro;
• Ifarahan ti awọn egbo ara;
• Iwaju ti hernias, ni akọkọ umbilical ati inguinal.

Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira diẹ sii awọn ayipada ọkan ọkan le tun wa, pẹlu iṣẹ aiya dinku, ati awọn ayipada atẹgun, eyiti o le ja si idena ọna atẹgun ati jijẹ awọn aye ti awọn akoran atẹgun, eyiti o le jẹ pataki.

Nitori otitọ pe awọn aami aisan farahan ati dagbasoke ni iyatọ laarin awọn alaisan ti o ni arun na, ireti igbesi aye tun jẹ iyipada, pẹlu aye nla ti iku laarin ọdun akọkọ ati ọdun keji ti igbesi aye nigbati awọn aami aisan naa buru pupọ.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Iwadii ti Arun Inu Hunter ni a ṣe nipasẹ onimọ-jiini tabi oṣiṣẹ gbogbogbo ni ibamu si awọn aami aisan ti eniyan gbekalẹ ati abajade awọn idanwo kan pato. O ṣe pataki pe a ko ṣe ayẹwo idanimọ nikan da lori awọn ifihan iwosan, nitori awọn abuda jọra pupọ si ti ti mucopolysaccharidoses miiran, ati pe o ṣe pataki ki dokita naa paṣẹ awọn idanwo pataki diẹ sii. Kọ ẹkọ diẹ sii nipa mucopolysaccharidosis ati bi o ṣe le ṣe idanimọ rẹ.

Nitorinaa, o ṣe pataki lati wiwọn glycosaminoglycans ninu ito ati, ni pataki, lati ṣe iṣiro awọn ipele iṣẹ ti enzymu Iduronate-2-Sulfatase ninu fibroblasts ati pilasima. Ni afikun, awọn idanwo miiran ni a ṣe iṣeduro nigbagbogbo lati ṣayẹwo idibajẹ ti awọn aami aisan, gẹgẹbi olutirasandi, awọn idanwo lati ṣe ayẹwo agbara mimi, ohun afetigbọ, awọn idanwo nipa iṣan, ayewo oju ati iyọda ti agbọn ati ọpa ẹhin, fun apẹẹrẹ.

Itoju fun Hunter Syndrome

Itọju fun Arun Inu Hunter yatọ ni ibamu si awọn abuda ti awọn eniyan gbekalẹ, sibẹsibẹ o jẹ igbagbogbo niyanju nipasẹ dokita lati ṣe rirọpo ensaemusi lati ṣe idiwọ lilọsiwaju ti aisan ati hihan awọn ilolu.

Ni afikun, dokita naa ṣeduro itọju kan pato fun awọn aami aisan ti a gbekalẹ ati itọju iṣẹ ati itọju ti ara lati le mu ki ọrọ ati iṣipopada ti awọn alaisan ti o ni Arun lati ṣe idiwọ mọto ati awọn iṣoro ọrọ, fun apẹẹrẹ.