Aisan Morquio: kini o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti Arun Morquio
• Bawo ni itọju naa ṣe
• Kini o fa Aisan Morquio

Aisan ti Morquio jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ninu eyiti idena idagbasoke ẹhin ni idiwọ nigbati ọmọ ba tun ndagbasoke, nigbagbogbo laarin ọdun 3 ati 8. Arun yii ko ni itọju ati awọn ipa, ni apapọ, 1 ni 700 ẹgbẹrun eniyan, pẹlu ailagbara ti gbogbo egungun ati idilọwọ iṣipopada.

Iwa akọkọ ti aisan yii ni iyipada ninu idagba ti gbogbo egungun, paapaa ẹhin ẹhin, lakoko ti iyoku ara ati awọn ara ṣetọju idagbasoke deede ati nitorinaa arun naa buru sii nipasẹ titẹ awọn ẹya ara pọ, o fa irora ati diwọn pupọ ninu awọn agbeka.

Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti Arun Morquio

Awọn ami aisan ti Morquio's Syndrome bẹrẹ lati farahan ara wọn lakoko ọdun akọkọ ti igbesi aye, dagbasoke ni akoko pupọ. Awọn aami aisan le farahan ara wọn ni atẹle atẹle:

• Ni ibẹrẹ, eniyan ti o ni aarun yii n ṣaisan nigbagbogbo;
• Lakoko ọdun akọkọ ti igbesi aye, pipadanu iwuwo kikankikan ati aiṣododo wa;
• Bi awọn oṣu ti n kọja, iṣoro ati irora dide nigbati o nrin tabi gbigbe;
• Awọn isẹpo bẹrẹ lati le;
• Irẹwẹsi diẹ sii ti awọn ẹsẹ ati awọn kokosẹ ndagba;
• Iyapa ti ibadi wa lati yago fun nrin, ṣiṣe eniyan ti o ni ailera yii dale lori kẹkẹ-kẹkẹ.

Ni afikun si awọn aami aiṣan wọnyi, o ṣee ṣe fun awọn eniyan ti o ni Syndrome ti Morquio lati ni ẹdọ ti o gbooro, dinku agbara gbigbọ, aarun ọkan ati awọn ayipada wiwo, ati awọn abuda ti ara, bii ọrun kukuru, ẹnu nla, aye laarin awọn eyin ati a imu kukuru, fun apẹẹrẹ.

Ayẹwo ti Syndrome ti Morquio ni a ṣe nipasẹ igbelewọn ti awọn aami aisan ti a gbekalẹ, igbekale jiini ati iṣeduro ti iṣẹ ti enzymu kan ti o dinku deede ni aisan yii.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju naa fun Arun Morquio ni ero lati mu iṣipopada ati agbara atẹgun pọ si, ati iṣẹ abẹ egungun lori àyà ati ọpa ẹhin ni a ṣe iṣeduro nigbagbogbo.

Awọn eniyan ti o ni Arun Morquio ni ireti aye to lopin, ṣugbọn ohun ti o pa ninu awọn ọran wọnyi ni ifunpọ ti awọn ara bi ẹdọfóró ti o fa ikuna atẹgun ti o lagbara. Awọn alaisan ti o ni aarun yii le ku ni ọdun mẹta, ṣugbọn wọn le wa laaye lati ju ọgbọn lọ.

Kini o fa Aisan Morquio

Fun ọmọde lati dagbasoke arun naa o jẹ dandan pe baba ati iya naa ni ẹda pupọ ti Morquio Syndrome, nitori ti o ba jẹ pe obi kan nikan ni o ni jiini ko ṣe ipinnu arun naa. Ti baba ati iya ba ni jiini pupọ fun Arun Morquio, iṣeeṣe 40% wa ti nini ọmọ kan pẹlu iṣọn-aisan naa.

Nitorinaa, o ṣe pataki pe bi o ba jẹ pe itan-akọọlẹ ẹbi ti Ẹjẹ tabi ni igbeyawo igbeyawo alakan, fun apẹẹrẹ, imọran jiini ti ṣe lati ṣayẹwo awọn aye ọmọde lati ni Arun Inu. Loye bi a ṣe n ṣe imọran imọran.