Gaucher arun

Arun Gaucher jẹ aiṣedede jiini toje ninu eyiti eniyan ko ni enzymu kan ti a pe ni glucocerebrosidase (GBA).

Arun Gaucher jẹ toje ni gbogbo eniyan. Awọn eniyan ti Ila-oorun ati Central European (Ashkenazi) ogún Juu ni o ṣeeṣe ki o ni arun yii.

O jẹ arun ajakalẹ-arun autosomal. Eyi tumọ si pe iya ati baba gbọdọ fi ẹda ẹda alailẹgbẹ kan ti jiini pupọ si ọmọ wọn lati jẹ ki ọmọ naa ni idagbasoke arun naa. Obi kan ti o gbe ẹda alailẹgbẹ ti jiini ṣugbọn ti ko ni arun ni a pe ni ti ngbe ipalọlọ.

Aisi GBA n fa awọn nkan ti o lewu lati dagba ninu ẹdọ, ọlọ, egungun, ati ọra inu. Awọn nkan wọnyi dẹkun awọn sẹẹli ati awọn ara lati ṣiṣẹ daradara.

Awọn oriṣi akọkọ mẹta ti arun Gaucher wa:

• Iru 1 jẹ wọpọ julọ. O ni arun egungun, ẹjẹ, ẹya ti o gbooro ati awọn platelets kekere (thrombocytopenia). Iru 1 kan awọn ọmọde ati awọn agbalagba. O wọpọ julọ ni olugbe Juu Ashkenazi.
• Iru 2 nigbagbogbo bẹrẹ ni igba ikoko pẹlu ilowosi neurologic ti o nira. Fọọmu yii le ja si iyara, iku ni kutukutu.
• Iru 3 le fa ẹdọ, ọlọ, ati awọn iṣoro ọpọlọ. Awọn eniyan ti o ni iru eyi le gbe di agbalagba.

Ẹjẹ nitori iṣiro pẹtẹẹrẹ kekere jẹ aami aisan ti o wọpọ julọ ti a rii ninu arun Gaucher. Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Egungun irora ati egugun
• Aisedeede imọ (agbara ironu dinku)
• Irora ti o rọrun
• Ọlọ nla
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Rirẹ
• Awọn iṣoro àtọwọ ọkan
• Aarun ẹdọfóró (toje)
• Awọn ijagba
• Wiwu wiwu ni ibimọ
• Ayipada awọ

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati beere nipa awọn aami aisan naa.

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Idanwo ẹjẹ lati wa fun iṣẹ ensaemusi
• Ireti egungun
• Biopsy ti Ọlọ
• MRI
• CT
• X-ray ti egungun
• Idanwo Jiini

Aarun Gaucher ko le ṣe larada. Ṣugbọn awọn itọju le ṣe iranlọwọ iṣakoso ati pe o le mu awọn aami aisan dara.

Awọn oogun ni a le fun si:

• Rọpo GBA ti o sonu (itọju rirọpo ensaemusi) lati ṣe iranlọwọ idinku iwọn ẹdọ, irora egungun, ati imudara thrombocytopenia.
• Idinwo iṣelọpọ awọn kemikali ọra ti o kọ ninu ara.

Awọn itọju miiran pẹlu:

• Awọn oogun fun irora
• Isẹ abẹ fun egungun ati awọn iṣoro apapọ, tabi lati yọ ọgbẹ
• Awọn gbigbe ẹjẹ

Awọn ẹgbẹ yii le pese alaye diẹ sii lori arun Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Ile-ikawe ti Oogun ti Orilẹ-ede, Itọkasi Ile-jiini - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn Arun Rare - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Bi eniyan ṣe dara da lori oriṣi oriṣi ti aisan naa. Fọọmu ọmọ ti arun Gaucher (Iru 2) le ja si iku tete. Pupọ julọ awọn ọmọde ti o ni ikolu ku ṣaaju ọjọ-ori 5.

Awọn agbalagba pẹlu iru 1 fọọmu ti arun Gaucher le nireti ireti igbesi aye deede pẹlu itọju rirọpo enzymu.

Awọn ilolu ti arun Gaucher le pẹlu:

• Awọn ijagba
• Ẹjẹ
• Thrombocytopenia
• Awọn iṣoro egungun

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn obi ti o nireti pẹlu itan-akọọlẹ idile ti arun Gaucher. Idanwo le pinnu boya awọn obi ba gbe jiini ti o le kọja lori arun Gaucher. Idanwo oyun le tun sọ ti ọmọ inu ile kan ba ni iṣọn-ara Gaucher.

Aipe Glucocerebrosidase; Aipe Glucosylceramidase; Arun ibi ipamọ Lysosomal - Gaucher

• Ireti egungun
• Sẹẹli Gaucher - photomicrograph
• Sẹẹli Gaucher - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti awọn ọra. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Awọn arun ipamọ Lysosomal. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Awọn aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ. Ni: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Awọn Jiini Iṣoogun ati Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: ori 18.