Arun Pfeiffer: kini o jẹ, awọn oriṣi, ayẹwo ati itọju

Akoonu

• Awọn oriṣi Arun Pfeiffer
• Bawo ni a ṣe Ṣe Ayẹwo
• Bawo ni itọju naa

Arun Pfeiffer jẹ arun ti o ṣọwọn ti o waye nigbati awọn egungun ti o dagba ori ṣọkan ni iṣaaju ju ti a ti nireti, ni awọn ọsẹ akọkọ ti oyun, eyiti o yorisi idagbasoke awọn abuku ni ori ati oju. Ni afikun, ẹya miiran ti iṣọn-aisan yii ni iṣọkan laarin awọn ika ọwọ kekere ati awọn ika ẹsẹ ti ọmọ naa.

Awọn idi rẹ jẹ jiini ati pe ko si nkankan ti iya tabi baba ṣe lakoko oyun ti o le fa iṣọn-aisan yii ṣugbọn awọn iwadii wa ti o daba pe nigbati awọn obi loyun lẹhin ọjọ-ori 40, awọn aye ti arun yii tobi.

Awọn oriṣi Arun Pfeiffer

Arun yii le pin gẹgẹbi ibajẹ rẹ, o le jẹ:

• Tẹ 1: O jẹ ẹya ti o ni irẹlẹ ti aisan naa o waye nigbati iṣọkan ti awọn egungun agbọn ba wa, awọn ẹrẹkẹ ti wa ni imulẹ ati pe awọn ayipada wa ni awọn ika ọwọ tabi awọn ika ẹsẹ ṣugbọn nigbagbogbo ọmọ naa ndagba deede ati ọgbọn rẹ wa ni itọju, botilẹjẹpe aditi le wa ati hydrocephalus.
• Tẹ 2: Ori wa ni apẹrẹ ti clover kan, pẹlu awọn ilolu ninu eto aifọkanbalẹ aringbungbun, bii idibajẹ ni awọn oju, awọn ika ọwọ ati iṣelọpọ ara. Ni ọran yii, ọmọ naa ni idapọ laarin awọn egungun ti awọn apa ati awọn ese ati nitorinaa ko lagbara lati ni awọn igunpa ati awọn orokun ti a ti ṣalaye daradara ati pe ailopin ọpọlọ wa nigbagbogbo.
• Iru 3: O ni awọn abuda kanna bi iru 2, sibẹsibẹ, ori ko si ni apẹrẹ ti clover kan.

Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu iru 1 nikan ni o le wa laaye, botilẹjẹpe awọn iṣẹ abẹ pupọ ni a nilo ni gbogbo igbesi aye wọn, lakoko ti awọn oriṣi 2 ati 3 buru pupọ ati ni gbogbogbo ko ye lẹhin ibimọ.

Bawo ni a ṣe Ṣe Ayẹwo

Ayẹwo nigbagbogbo ni a ṣe ni kete lẹhin ibimọ nipasẹ ṣiṣe akiyesi gbogbo awọn abuda ti ọmọ naa ni. Sibẹsibẹ, lakoko awọn olutirasandi, onimọran le tọka pe ọmọ naa ni aarun kan ki awọn obi le mura. O jẹ toje pe alamọran tọka pe o jẹ Arun Pfeiffer nitori awọn iṣọn-ara miiran wa ti o le ni awọn abuda ti o jọra bii Apert's Syndrome tabi Crouzon Syndrome, fun apẹẹrẹ.

Awọn abuda akọkọ ti iṣọn-aisan Pfeiffer ni idapọ laarin awọn egungun ti o ṣẹda agbọn ati awọn ayipada ninu awọn ika ọwọ ati awọn ika ẹsẹ ti o le farahan nipasẹ:

• Oval tabi apọju asymmetric ori, ni irisi clover-3;
• Imu fifẹ kekere;
• Idena ọna atẹgun;
• Awọn oju le jẹ oguna pupọ ati jakejado yato si;
• Awọn atanpako pupọ nipọn o si yipada si inu;
• Awọn ika ẹsẹ nla ti o jinna si iyoku;
• Awọn ika ẹsẹ ti darapo pọ nipasẹ awo tinrin;
• Afọju le wa nitori awọn oju ti o gbooro, ipo wọn ati alekun titẹ oju;
• Aditẹ le wa nitori aiṣedede ti ikanni eti;
• O le jẹ aipe ọpọlọ;
• O le jẹ hydrocephalus.

Awọn obi ti o ti ni ọmọ bi eleyi le ni awọn ọmọde miiran ti o ni iru iṣọn-ara kanna ati fun idi naa o ni imọran lati lọ si ijumọsọrọ imọran jiini lati ni alaye ti o dara julọ ati lati mọ kini awọn aye lati ni ọmọ ilera.

Bawo ni itọju naa

Itọju fun aarun Pfeiffer yẹ ki o bẹrẹ lẹhin ibimọ pẹlu diẹ ninu awọn iṣẹ abẹ ti o le ṣe iranlọwọ fun ọmọ lati dagbasoke dara julọ ati idilọwọ pipadanu ti iranran tabi gbigbọran, ti akoko ba ṣi wa lati ṣe bẹ. Nigbagbogbo ọmọ ti o ni aarun yi ni ọpọlọpọ awọn iṣẹ abẹ lori timole, oju ati bakan lati le fa ibajẹ ọpọlọ, atunse timole, lati gba awọn oju dara julọ, ya awọn ika ọwọ ati mu jijẹ jijẹ.

Ni ọdun akọkọ ti igbesi aye, o ni imọran lati ṣe iṣẹ abẹ lati ṣii awọn isọri timole, ki ọpọlọ tẹsiwaju lati dagba ni deede, laisi fifun nipasẹ awọn egungun ori. Ti ọmọ naa ba ni awọn oju pataki pupọ, diẹ ninu awọn iṣẹ-abẹ le ṣee ṣe lati ṣe atunṣe iwọn awọn iyipo lati le tọju iranran.

Ṣaaju ki ọmọ naa to pari ọdun 2, dokita le daba pe ki wọn ṣe iṣiro ehín fun iṣẹ abẹ ti o ṣeeṣe tabi lilo awọn ẹrọ tito eyin, eyiti o ṣe pataki fun ifunni.