Kini iṣọn Weaver ati bii o ṣe le ṣe itọju rẹ

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Kini o fa aarun naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aarun Weaver jẹ ipo jiini toje ninu eyiti ọmọde dagba ni iyara pupọ lakoko ewe, ṣugbọn ni awọn idaduro ni idagbasoke ọgbọn, ni afikun si nini awọn ẹya oju ti iwa, gẹgẹbi iwaju nla ati awọn oju ti o gbooro pupọ, fun apẹẹrẹ.

Ni awọn ọrọ miiran, diẹ ninu awọn ọmọde le tun ni apapọ ati awọn idibajẹ eegun, pẹlu awọn isan ti ko lagbara ati awọ fifin.

Ko si imularada fun iṣọn-ara Weaver, sibẹsibẹ, atẹle nipa pediatrician ati itọju ti o baamu si awọn aami aisan le ṣe iranlọwọ ilọsiwaju didara igbesi aye ọmọ ati ti awọn obi.

Awọn aami aisan akọkọ

Ọkan ninu awọn abuda akọkọ ti iṣọn Weaver ni pe o dagba ni iyara ju deede, eyiti o jẹ idi ti iwuwo ati giga jẹ o fẹrẹ to nigbagbogbo ninu awọn ọgọrun ti o ga pupọ.

Sibẹsibẹ awọn aami aisan miiran ati awọn ẹya pẹlu:

• Agbara iṣan kekere;
• Awọn ifaseyin ti o pọ ju;
• Idaduro ni idagbasoke awọn iṣipopada iyọọda, gẹgẹbi mimu ohun kan;
• Kekere, kigbe igbe;
• Oju gbooro;
• Awọ ti o kọja ni igun oju;
• Alapin ọrun;
• Iwaju iwaju;
• Awọn eti ti o tobi pupọ;
• Awọn abuku ẹsẹ;
• Ika nigbagbogbo pa.

Diẹ ninu awọn aami aisan wọnyi ni a le damo ni kete lẹhin ibimọ, lakoko ti a ṣe idanimọ awọn miiran lakoko awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye lakoko awọn ijumọsọrọ pẹlu pediatrician, fun apẹẹrẹ. Nitorinaa, awọn ọran wa ninu eyiti a mọ idanimọ nikan ni awọn oṣu diẹ lẹhin ibimọ.

Ni afikun, iru ati kikankikan ti awọn aami aisan le yatọ ni ibamu si iwọn ti aarun naa ati, nitorinaa, ni awọn igba miiran le ma ṣe akiyesi.

Kini o fa aarun naa

Idi kan pato fun hihan aisan Weaver ko tii mọ, sibẹsibẹ, o ṣee ṣe pe o le ṣẹlẹ nitori iyipada ninu jiini EZH2, lodidi fun ṣiṣe diẹ ninu awọn ẹda DNA.

Nitorinaa, ayẹwo ti aarun naa le ṣee ṣe nigbagbogbo nipasẹ idanwo jiini, ni afikun si ṣiṣe akiyesi awọn abuda naa.

Ifura tun wa pe aisan yii le kọja lati iya si awọn ọmọ, nitorinaa o ni iṣeduro lati ṣe imọran jiini ti eyikeyi ọran ti iṣọn-aisan ba wa ninu ẹbi.

Bawo ni itọju naa ṣe

Ko si itọju kan pato fun iṣọn Weaver, sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn imuposi le ṣee lo ni ibamu si awọn aami aisan ati awọn abuda ti ọmọ kọọkan. Ọkan ninu awọn iru itọju ti a lo julọ ni ẹkọ-ara lati ṣe atunṣe awọn idibajẹ ni awọn ẹsẹ, fun apẹẹrẹ.

Awọn ọmọde pẹlu iṣọn-aisan yii tun farahan lati wa ni eewu ti o ga julọ fun aarun idagbasoke, paapaa neuroblastoma, ati nitorinaa o jẹ imọran lati ni awọn ọdọọdun deede si ọdọ alamọ lati ṣe ayẹwo boya awọn aami aisan wa, gẹgẹ bi isonu ti yanilenu tabi rirọ, eyiti o le tọka si tumo tumo, bẹrẹ itọju ni kete bi o ti ṣee. Kọ ẹkọ diẹ sii nipa neuroblastoma.