Kini iṣọn Zellweger ati bii o ṣe le ṣe itọju rẹ

Akoonu

• Awọn ẹya aarun ayọkẹlẹ
• Kini o fa aarun naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aisan Zellweger jẹ arun jiini toje ti o fa awọn ayipada ninu egungun ati oju, ati ibajẹ nla si awọn ara pataki bi ọkan, ẹdọ ati kidinrin. Ni afikun, aini agbara, iṣoro igbọran ati awọn ijagba tun wọpọ.

Awọn ọmọ ikoko pẹlu iṣọn-aisan yii nigbagbogbo n ṣe afihan awọn ami ati awọn aami aisan ni awọn wakati diẹ akọkọ tabi awọn ọjọ lẹhin ibimọ, nitorinaa dokita ọmọ ilera le beere lati ṣe awọn ayẹwo ẹjẹ ati ito lati jẹrisi idanimọ naa.

Biotilẹjẹpe ko si imularada fun iṣọn-aisan yii, itọju naa ṣe iranlọwọ lati ṣatunṣe diẹ ninu awọn iyipada, mu ki awọn aye laaye ati laaye fun awọn ilọsiwaju ninu didara igbesi aye. Sibẹsibẹ, da lori iru awọn iyipada ara, diẹ ninu awọn ọmọ ikoko ni ireti iye aye ti o kere ju oṣu mẹfa.

Awọn ẹya aarun ayọkẹlẹ

Awọn abuda ti ara akọkọ ti ailera Zellweger pẹlu:

• Flat oju;
• Fife ati imu fifin;
• Iwaju nla;
• Iboju Warhead;
• Awọn oju ti tẹ si oke;
• Ori ti tobi ju tabi kere ju;
• Egungun timole ya;
• Ahọn tobi ju deede;
• Awọn agbo ara ni ọrun.

Ni afikun, ọpọlọpọ awọn ayipada le waye ni awọn ara pataki bi ẹdọ, awọn kidinrin, ọpọlọ ati ọkan, eyiti, da lori ibajẹ awọn aiṣedede naa, le jẹ idẹruba aye.

O tun wọpọ pe ni awọn ọjọ akọkọ ti igbesi aye, ọmọ naa ni aisi agbara ninu awọn iṣan, iṣoro ọmu, fifunni ati iṣoro igbọran ati riran.

Kini o fa aarun naa

Aisan naa jẹ nipasẹ iyipada jiini autosomal recessive ninu awọn jiini PEX, eyiti o tumọ si pe ti awọn ọran aisan ba wa ni idile awọn obi mejeeji, paapaa ti awọn obi ko ba ni arun naa, o fẹrẹ to 25% anfani lati ni ọmọ kan ti o ni aisan Zellweger.

Bawo ni itọju naa ṣe

Ko si iru itọju kan pato fun aisan Zellweger, ati ninu ọran kọọkan, alamọra nilo lati ṣe ayẹwo awọn iyipada ti arun na fa ninu ọmọ ati ṣe iṣeduro itọju ti o dara julọ. Diẹ ninu awọn aṣayan pẹlu:

• Iṣoro ọmu: gbigbe tube kekere kan taara si ikun lati gba ounjẹ laaye lati wọ;
• Awọn ayipada ninu ọkan, awọn kidinrin tabi ẹdọ: dokita le yan lati ni iṣẹ abẹ lati gbiyanju lati tun ibajẹ naa ṣe tabi lo awọn oogun ti o mu awọn aami aisan kuro;

Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn iyipada ninu awọn ara pataki, bii ẹdọ, ọkan ati ọpọlọ, ko le ṣe atunse lẹhin ibimọ, nitorinaa ọpọlọpọ awọn ọmọde pari pẹlu ikuna ẹdọ, ẹjẹ tabi awọn iṣoro mimi ti o ni idẹruba aye. Ni awọn oṣu diẹ akọkọ.

Nigbagbogbo, awọn ẹgbẹ itọju fun iru awọn iṣọn-ẹjẹ yii ni o ni ọpọlọpọ awọn akosemose ilera ni afikun si awọn alamọ-paediatric, gẹgẹbi awọn onimọ-ọkan, awọn oniroyin-ara, awọn ophthalmologists ati orthopedists, fun apẹẹrẹ.