Ẹjẹ ẹlẹgẹ X: kini o jẹ, awọn abuda ati itọju

Akoonu

• Awọn ẹya akọkọ ti ailera naa
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aisan Fragile X jẹ arun jiini ti o nwaye nitori iyipada ninu chromosome X, ti o yori si iṣẹlẹ ti ọpọlọpọ awọn atunwi ti ọkọọkan CGG.

Nitori wọn nikan ni kromosome X kan, awọn ọmọkunrin ni o ni ipa diẹ sii nipasẹ iṣọn-aisan yii, fifihan awọn ami abuda gẹgẹbi oju gigun, awọn eti nla, ati awọn iwa ihuwasi ti o jọra ti autism. Iyipada yii tun le ṣẹlẹ ni awọn ọmọbirin, sibẹsibẹ awọn ami ati awọn aami aisan jẹ ọlọra pupọ, nitori bi wọn ṣe ni awọn krómósómù X meji, krómósómù deede n ṣe isanpada abawọn ti omiiran.

Iwadii ti aarun X ẹlẹgẹ nira, nitori ọpọlọpọ awọn aami aisan ko ṣe pataki, ṣugbọn ti itan idile ba wa, o ṣe pataki lati ṣe imọran jiini lati ṣayẹwo awọn aye ti iṣọn-ẹjẹ n ṣẹlẹ. Loye kini imọran jiini jẹ ati bi o ṣe ṣe.

Awọn ẹya akọkọ ti ailera naa

Aisan Ẹlẹgẹ X jẹ ẹya pupọ nipasẹ awọn rudurudu ihuwasi ati aito ọgbọn, paapaa ni awọn ọmọkunrin, ati pe awọn iṣoro le wa ninu kikọ ati sisọ. Ni afikun, awọn abuda ti ara tun wa, eyiti o ni:

• Oju gigun;
• Awọn etí nla, ti n jade;
• Atilẹyin ti n jade;
• Iwọn iṣan kekere;
• Awọn ẹsẹ fifẹ;
• Ipele giga;
• Palmar agbo kan;
• Strabismus tabi myopia;
• Scoliosis.

Ọpọlọpọ awọn ẹya ti o ni ibatan si aarun naa ni a ṣe akiyesi nikan lati ọdọ ọdọ. Ninu awọn ọmọkunrin o tun wọpọ lati ni testicle ti o gbooro, lakoko ti awọn obinrin le ni awọn iṣoro pẹlu irọyin ati ikuna ti ara.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti aisan X ẹlẹgẹ le ṣee ṣe nipasẹ molikula ati awọn ayẹwo kromosomal, lati ṣe idanimọ iyipada, nọmba awọn itẹlera CGG ati awọn abuda ti kromosome naa. Awọn idanwo wọnyi nigbagbogbo ni a ṣe pẹlu ayẹwo ẹjẹ, itọ, irun tabi paapaa omi inu oyun, ti awọn obi ba fẹ lati jẹrisi ifarahan ti aisan lakoko oyun.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju fun aarun X ẹlẹgẹ jẹ akọkọ nipasẹ itọju ihuwasi, itọju ti ara ati, ti o ba jẹ dandan, iṣẹ abẹ lati ṣe atunṣe awọn ayipada ti ara.

Awọn eniyan ti o ni itan-akọọlẹ ti aisan X ẹlẹgẹ ninu ẹbi yẹ ki o wa ni imọran jiini lati wa iṣeeṣe ti nini awọn ọmọde pẹlu aisan naa. Awọn ọkunrin ni karyotype XY, ati pe ti wọn ba ni ipa wọn le gbe iṣọn-ara naa nikan fun awọn ọmọbinrin wọn, rara si awọn ọmọkunrin wọn, nitori jiini ti awọn ọmọkunrin gba ni Y, ati pe eyi ko ṣe iyipada eyikeyi ti o ni ibatan si arun na.