Awọn aami aisan Neurofibromatosis

Akoonu

• Iru Neurofibromatosis 1
• Iru Neurofibromatosis 2
• Schwannomatosis
• Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa
• Tani o wa ni eewu ti o ga julọ ti neurofibromatosis

Biotilẹjẹpe neurofibromatosis jẹ arun jiini, eyiti a ti bi tẹlẹ pẹlu eniyan, awọn aami aisan le gba ọdun pupọ lati farahan ati pe ko han kanna ni gbogbo awọn eniyan ti o kan.

Ami akọkọ ti neurofibromatosis ni hihan ti awọn èèmọ asọ lori awọ ara, gẹgẹbi awọn ti o han ni aworan naa:

Sibẹsibẹ, da lori iru neurofibromatosis, awọn aami aisan miiran le jẹ:

Iru Neurofibromatosis 1

Iru neurofibromatosis iru 1 jẹ nipasẹ iyipada ẹda kan ninu kromosome 17, ti o fa awọn aami aiṣan bii:

• Awọn abulẹ awọ-kofi pẹlu wara lori awọ ara, to iwọn 0,5 cm;
• Freckles ni agbegbe inguinal ati awọn abẹ-ọrọ ti a ṣe akiyesi to 4 tabi 5 ọdun;
• Awọn nodules kekere labẹ awọ-ara, eyiti o han ni asiko;
• Awọn egungun pẹlu iwọn apọju ati iwuwo egungun kekere;
• Awọn iranran dudu kekere ni iris ti awọn oju.

Iru yii nigbagbogbo n farahan ararẹ ni awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye, ṣaaju ọjọ-ori 10, ati pe o jẹ igbagbogbo ti agbara kikankikan.

Iru Neurofibromatosis 2

Biotilẹjẹpe ko wọpọ ju iru 1 neurofibromatosis lọ, oriṣi 2 waye lati iyipada jiini lori kroromosome 22. Awọn ami le jẹ:

• Ifarahan ti awọn ikun kekere lori awọ ara, lati ọdọ ọdọ;
• Idinku mimu ni iranran tabi igbọran, pẹlu idagbasoke cataract ni kutukutu;
• Ohun orin nigbagbogbo.
• Awọn iṣoro iwontunwonsi;
• Awọn iṣoro ọgbẹ, gẹgẹbi scoliosis.

Awọn aami aiṣan wọnyi nigbagbogbo han ni pẹ ọdọ tabi agbalagba agba ati pe o le yato ni kikankikan, da lori ipo ti o kan.

Schwannomatosis

Eyi ni iru ti o nira julọ ti neurofibromatosis ti o le fa awọn aami aiṣan bii:

• Ibanujẹ onibaje ni diẹ ninu apakan ti ara, eyiti ko ni ilọsiwaju pẹlu eyikeyi itọju;
• Jije tabi ailera ni orisirisi awọn ẹya ti ara;
• Isonu ti iwuwo iṣan laisi idi ti o han gbangba.

Awọn aami aiṣan wọnyi wọpọ julọ lẹhin ọjọ-ori 20, paapaa laarin awọn ọjọ-ori 25 si 30.

Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa

A ṣe ayẹwo idanimọ nipasẹ akiyesi awọn ikun ti o wa lori awọ ara, ati pẹlu awọn egungun-x, iwoye ati awọn ayẹwo ẹjẹ jiini, fun apẹẹrẹ. Arun yii tun le fa awọn iyatọ ninu awọ laarin awọn oju alaisan meji, iyipada ti a pe ni heterochromia.

Tani o wa ni eewu ti o ga julọ ti neurofibromatosis

Ifosiwewe eewu nla fun nini neurofibromatosis ni nini awọn iṣẹlẹ miiran ti arun ni idile, nitori o fẹrẹ to idaji awọn eniyan ti o kan kan jogun iyipada jiini lati ọdọ awọn obi kan. Sibẹsibẹ, iyipada jiini tun le dide ninu awọn idile ti ko tii ni arun tẹlẹ, o jẹ ki o nira lati ṣe asọtẹlẹ boya arun naa yoo han.