Cystinuria

Cystinuria jẹ ipo ti o ṣọwọn eyiti awọn okuta ti a ṣe lati amino acid ti a pe ni fọọmu cysteine ​​ninu iwe, ureter, ati àpòòtọ. A ṣẹda Cystine nigbati awọn ohun elo meji ti amino acid ti a pe ni cysteine ​​ni a so pọ. Ipo naa ti kọja nipasẹ awọn idile.

Lati ni awọn aami aisan ti cystinuria, o gbọdọ jogun jiini aṣiṣe lati ọdọ awọn obi mejeeji. Awọn ọmọ rẹ yoo tun jogun ẹda ti jiini aṣiṣe lati ọdọ rẹ.

Cystinuria ni o ṣẹlẹ nipasẹ pupọ cystine ninu ito. Ni deede, ọpọlọpọ cystine tuka o pada si inu ẹjẹ lẹhin titẹ awọn kidinrin. Awọn eniyan ti o ni cystinuria ni abawọn jiini ti o dabaru pẹlu ilana yii. Bi abajade, cystine n dagba ninu ito ati ṣe awọn kirisita tabi okuta. Awọn kirisita wọnyi le di ninu awọn kidinrin, awọn ureters, tabi àpòòtọ.

O fẹrẹ to ọkan ninu gbogbo eniyan 7000 ni cystinuria. Awọn okuta Cystine wọpọ julọ ni ọdọ ti o wa labẹ ọjọ-ori 40. Kere ju 3% ti awọn okuta atẹgun jẹ okuta cystine.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Ẹjẹ ninu ito
• Irora Flank tabi irora ni ẹgbẹ tabi sẹhin. Irora jẹ igbagbogbo ni ẹgbẹ kan. O ṣọwọn ni rilara ni ẹgbẹ mejeeji. Irora jẹ igbagbogbo. O le buru si ni awọn ọjọ. O tun le ni irora ninu ibadi, itan-ara, awọn akọ-abo, tabi laarin ikun oke ati ẹhin.

Ipo naa jẹ igbagbogbo ayẹwo lẹhin iṣẹlẹ ti awọn okuta kidinrin. Idanwo awọn okuta lẹhin ti a yọ wọn fihan pe wọn jẹ ti cystine.

Ko dabi awọn okuta ti o ni kalisiomu, awọn okuta cystine ko han daradara lori awọn eefun x-pẹtẹlẹ.

Awọn idanwo ti o le ṣe lati wa awọn okuta wọnyi ki o ṣe iwadii ipo naa pẹlu:

• 24-ito gbigba
• CT ọlọjẹ inu, tabi olutirasandi
• Pyelogram inu iṣan (IVP)
• Ikun-ara

Idi ti itọju ni lati ṣe iyọda awọn aami aisan ati idilọwọ awọn okuta diẹ sii lati ṣe. Eniyan ti o ni awọn aami aiṣan ti o nira le nilo lati lọ si ile-iwosan.

Itọju jẹ mimu pupọ ti awọn fifa, paapaa omi, lati ṣe ito pupọ. O yẹ ki o mu o kere ju gilaasi 6 si 8 fun ọjọ kan. O yẹ ki o mu omi ni alẹ pẹlu ki o le dide ni alẹ o kere ju lẹẹkan lati kọja ito.

Ni awọn ọrọ miiran, awọn fifa le nilo lati fun nipasẹ iṣan (nipasẹ IV).

Ṣiṣe ito diẹ sii ipilẹ le ṣe iranlọwọ lati tu awọn kirisita cystine. Eyi le ṣee ṣe pẹlu lilo sitẹri potasiomu tabi soda bicarbonate. Njẹ iyọ diẹ le tun dinku itusilẹ cystine ati iṣeto okuta.

O le nilo awọn oluranlọwọ irora lati ṣakoso irora ninu kidinrin tabi agbegbe àpòòtọ nigbati o ba kọja awọn okuta. Awọn okuta kekere (ti 5 mm tabi kere si 5 mm) julọ nigbagbogbo kọja nipasẹ ito funrarawọn. Awọn okuta nla (diẹ sii ju 5 mm) le nilo awọn itọju afikun. Diẹ ninu awọn okuta nla le nilo lati yọ nipa lilo awọn ilana bii:

• Exthotorporeal mọnamọna igbi lithotripsy (ESWL): Awọn igbi omi ohun ti kọja nipasẹ ara ati ni idojukọ lori awọn okuta lati fọ wọn sinu awọn ajẹkù kekere, ti o kọja. ESWL le ma ṣiṣẹ daradara fun awọn okuta cystine nitori wọn nira gidigidi bi a ṣe akawe pẹlu awọn iru awọn okuta miiran.
• Pphutaneous nephrostolithotomy tabi nephrolithotomy: A gbe tube kekere nipasẹ apa taara taara sinu iwe. Lẹhinna telescope kọja nipasẹ tube si apakan okuta labẹ iran taara.
• Ureteroscopy ati laser lithotripsy: A lo laser lati fọ awọn okuta ati pe o le ṣee lo lati tọju awọn okuta ti ko tobi ju.

Cystinuria jẹ onibaje, ipo igbesi aye. Awọn okuta wọpọ pada. Sibẹsibẹ, ipo naa ṣọwọn awọn abajade ni ikuna kidinrin. Ko kan awọn ara miiran.

Awọn ilolu le ni:

• Ipa iṣan ti okuta lati okuta
• Ikun kidirin lati okuta
• Àrùn kíndìnrín
• Onibaje arun aisan
• Idina ara iṣan
• Ipa ara ito

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti o ba ni awọn aami aiṣan ti awọn okuta inu urinary.

Awọn oogun wa ti o le mu nitorina cystine ko ṣe okuta. Beere lọwọ olupese rẹ nipa awọn oogun wọnyi ati awọn ipa ẹgbẹ wọn.

Ẹnikẹni ti o ni itan-akọọlẹ ti a mọ ti awọn okuta ni ile ito yẹ ki o mu ọpọlọpọ awọn fifa lati ṣe deede ito ito deede. Eyi gba awọn okuta ati awọn kirisita laaye lati lọ kuro ni ara ṣaaju ki wọn to to lati fa awọn aami aisan. Dinku gbigbe rẹ ti iyọ tabi iṣuu soda yoo ṣe iranlọwọ pẹlu.

Awọn okuta - cystine; Awọn okuta Cystine

• Awọn okuta kidinrin ati lithotripsy - isunjade
• Awọn okuta kidinrin - itọju ara ẹni
• Awọn okuta kidinrin - kini lati beere lọwọ dokita rẹ
• Awọn ilana ito Percutaneous - yosita

• Obinrin ile ito
• Okunrin ile ito
• Cystinuria
• Nephrolithiasis

Alagba JS. Litiasis Urinary. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 562.

Guay-Woodford LM. Awọn nephropathies ti o jogun ati awọn ohun ajeji idagbasoke ti ile ito. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Alakoso Pre GMer. Igbelewọn ati iṣakoso iṣoogun ti lithiasis urinary. Ninu: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urology Campbell-Walsh. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Ni: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, awọn eds. Brenner ati Rector's Awọn Kidirin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 38.