Autosomal ako tubulointerstitial arun aisan

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney arun (ADTKD) jẹ ẹgbẹ kan ti awọn ipo ti o jogun ti o ni ipa lori awọn ọmu ti awọn kidinrin, ti o fa ki awọn kidinrin maa padanu agbara wọn lati ṣiṣẹ.

ADTKD ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu awọn Jiini kan. Awọn iṣoro pupọ wọnyi ni a kọja nipasẹ awọn idile (jogun) ninu apẹẹrẹ akoso adaṣe. Eyi tumọ si jiini ajeji ti o nilo lati ọdọ obi kan nikan lati le jogun aisan naa. Nigbagbogbo, ọpọlọpọ awọn ọmọ ẹbi ni arun naa.

Pẹlu gbogbo awọn oriṣi ADTKD, bi arun naa ti nlọ siwaju, awọn tubulu kidirin bajẹ. Iwọnyi ni awọn ẹya ninu awọn kidinrin ti o gba laaye pupọ omi ninu ẹjẹ lati wa ni filọ ati pada si ẹjẹ naa.

Awọn Jiini ajeji wọn ti o fa awọn ọna oriṣiriṣi ADTKD ni:

• UMOD pupọ - fa ADTKD-UMOD, tabi aisan kidirin uromodulin
• MUC1 pupọ - fa ADTKD-MUC1, tabi mucin-1 arun aisan
• REN pupọ - fa ADTKD-REN, tabi iru-ọmọ nephropathy hyperuricemic ọmọde 2 ti idile (FJHN2)
• HNF1B pupọ - fa ADTKD-HNF1B, tabi ibajẹ-ibẹrẹ ọgbẹ suga ti ọdọ iru 5 (MODY5)

Nigbati a ko mọ idi ti ADTKD tabi a ko ti ṣe idanwo ẹda kan, a pe ni ADTKD-NOS.

Ni kutukutu arun na, da lori irisi ADTKD, awọn aami aisan le pẹlu:

• Itọju pupọ (polyuria)
• Gout
• Awọn iponju iyọ
• Ito ni alẹ (nocturia)
• Ailera

Bi aisan naa ṣe buru si, awọn aami aiṣan ti ikuna kidinrin le dagbasoke, eyiti o ni:

• Irunu rilara tabi ẹjẹ
• Rirẹ, ailera
• Awọn hiccups igbagbogbo
• Orififo
• Alekun awọ ara (awọ le han ni awọ ofeefee tabi brown)
• Nyún
• Malaise (rilara aisan gbogbogbo)
• Isọmọ iṣan tabi iṣan
• Ríru
• Awọ bia
• Din aibale okan ninu awọn ọwọ, ẹsẹ, tabi awọn agbegbe miiran
• Ẹjẹ kan tabi ẹjẹ ninu otita
• Pipadanu iwuwo
• Awọn ijagba
• Iporuru, gbigbọn dinku, koma

Olupese ilera yoo ṣe ayẹwo ọ ki o beere nipa awọn aami aisan rẹ. O ṣee ṣe ki o beere boya awọn ọmọ ẹbi miiran ba ni ADTKD tabi aisan akọn.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Iwọn ito wakati 24 ati awọn elekitiro
• Ẹjẹ urea nitrogen (BUN)
• Ipari ẹjẹ pipe (CBC)
• Idanwo ẹjẹ Creatinine
• Idasilẹ Creatinine - ẹjẹ ati ito
• Igbeyewo ẹjẹ Uric acid
• Imu kan pato Ito (yoo jẹ kekere)

Awọn idanwo wọnyi le ṣe iranlọwọ iwadii ipo yii:

• CT ọlọjẹ inu
• Ikun olutirasandi
• Iwe akọọlẹ
• Kidirin olutirasandi

Ko si imularada fun ADTKD. Ni akọkọ, itọju fojusi lori iṣakoso awọn aami aisan, idinku awọn ilolu, ati fa fifalẹ ilọsiwaju ti arun na. Nitori pupọ omi ati iyọ ti sọnu, iwọ yoo nilo lati tẹle awọn itọnisọna lori mimu ọpọlọpọ awọn fifa ati mu awọn iyọ iyọ lati yago fun gbigbẹ.

Bi arun naa ti n lọ siwaju, ikuna kidirin ni idagbasoke. Itọju le ni gbigba awọn oogun ati awọn iyipada ounjẹ, didẹ awọn ounjẹ ti o ni irawọ owurọ ati potasiomu mu. O le nilo itu ẹjẹ ati asopo kidirin.

Ọjọ ori eyiti awọn eniyan ti o ni ADTKD de ọdọ arun akọn-ipele ti o yatọ yatọ, da lori iru aisan naa. O le jẹ ọdọ bi awọn ọdọ tabi ni agbalagba agbalagba. Itọju igbesi aye le ṣakoso awọn aami aisan ti arun aisan kidinrin.

ADTKD le ja si awọn iṣoro ilera atẹle:

• Ẹjẹ
• Egungun ailera ati egugun
• Cardiac tamponade
• Awọn ayipada ninu iṣelọpọ glucose
• Ikuna okan apọju
• Ipele aisan kidirin
• Ẹjẹ inu ikun, ọgbẹ
• Ẹjẹ (ẹjẹ ti o pọ)
• Iwọn ẹjẹ giga
• Hyponatremia (ipele iṣuu soda kekere)
• Hyperkalemia (pupọ potasiomu ninu ẹjẹ), paapaa pẹlu arun akọn-ipele ikẹhin
• Hypokalemia (potasiomu kekere pupọ ninu ẹjẹ)
• Ailesabiyamo
• Awọn iṣoro oṣu
• Ikun oyun
• Pericarditis
• Neuropathy ti agbeegbe
• Ailafun pẹlẹbẹ pẹlu ọgbẹ irọrun
• Awọn ayipada awọ awọ

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti o ba ni awọn aami aisan eyikeyi ti ito tabi awọn iṣoro akọn.

Arun kidirin medullary cystic jẹ rudurudu ti a jogun. O le ma ṣe idiwọ.

ADTKD; Arun kidirin medullary; Renin ti o ni ibatan arun aisan; Nephropathy ọmọde ti o ni idile hyperuricemic; Uromodulin ti o ni ibatan arun aisan

• Kidirin anatomi
• Kidirin cyst pẹlu awọn okuta gall - ọlọjẹ CT
• Àrùn - ẹjẹ ati ito sisan

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal ako tubulointerstitial arun aisan. Adv onibaje Kidirin Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal ako tubulointerstitial arun aisan: ayẹwo, isọri, ati iṣakoso - ijabọ ifọkansi KDIGO. Àrùn Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Awọn arun aisan kidinrin miiran. Ni: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, awọn eds. Okeerẹ Clinical Nephrology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 45.