Onkọwe Ọkunrin: Marcus Baldwin
ỌJọ Ti ẸDa: 17 OṣU KẹFa 2021
ỌJọ ImudojuiwọN: 23 OṣU KẹFa 2024
Anonim
Hemophilia A | Most Comprehensive Explanation | Hematology
Fidio: Hemophilia A | Most Comprehensive Explanation | Hematology

Hemophilia A jẹ rudurudu ẹjẹ ti a jogun ti a fa nipasẹ aini ifosiwewe didi ẹjẹ VIII. Laisi ifosiwewe VIII to, ẹjẹ ko le di didi daradara lati ṣakoso ẹjẹ.

Nigbati o ba ta ẹjẹ, lẹsẹsẹ awọn aati yoo waye ninu ara ti o ṣe iranlọwọ fun didi ẹjẹ. Ilana yii ni a pe ni kasikasi coagulation. O jẹ awọn ọlọjẹ pataki ti a npe ni coagulation, tabi didi, awọn ifosiwewe. O le ni aye ti o ga julọ ti ẹjẹ pupọ ti o ba jẹ pe ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn ifosiwewe wọnyi nsọnu tabi ko ṣiṣẹ bi wọn ṣe yẹ.

Ifosiwewe VIII (mẹjọ) jẹ iru ifosiwewe coagulation bẹẹ. Hemophilia A jẹ abajade ti ara ko ṣe ifosiwewe to VIII.

Hemophilia A jẹ eyiti o jẹ nipasẹ ẹya ami ifasita X-ti a jogun, pẹlu jiini alebu ti o wa lori X-kromosome. Awọn obinrin ni awọn ẹda meji ti chromosome X. Nitorinaa ti ifosiwewe pupọ VIII lori kromosome ọkan ko ṣiṣẹ, jiini lori kromosomọ miiran le ṣe iṣẹ ṣiṣe ṣiṣe ifosiwewe VIII to.

Awọn ọkunrin ni kromosome X kan ṣoṣo. Ti ifosiwewe pupọ VIII ba nsọnu lori kromosome X ti ọmọdekunrin, yoo ni hemophilia A. Fun idi eyi, ọpọlọpọ eniyan ti o ni hemophilia A jẹ akọ.


Ti obinrin kan ba ni ifosiwewe abuku VIII pupọ, wọn gba pe o ngbe. Eyi tumọ si jiini alebu le kọja si awọn ọmọ rẹ. Awọn ọmọkunrin ti a bi si iru awọn obinrin ni aye 50% ti nini hemophilia A. Awọn ọmọbinrin wọn ni aye 50% ti gbigbe. Gbogbo awọn ọmọ obinrin ti awọn ọkunrin ti o ni hemophilia ni iran ti o ni alebu. Awọn ifosiwewe eewu fun hemophilia A pẹlu:

  • Itan ẹbi ti ẹjẹ
  • Jije ọkunrin

Bibajẹ awọn aami aisan yatọ. Ẹjẹ pẹ to jẹ aami aisan akọkọ. O jẹ igbagbogbo akọkọ ti a rii nigbati ọmọ-ọwọ ba kọlà. Awọn iṣoro ẹjẹ miiran maa n han nigbati ọmọ ikoko bẹrẹ si ra ati lilọ.

Awọn ọran kekere le jẹ akiyesi laisi igbamiiran ni igbesi aye. Awọn aami aisan le kọkọ waye lẹhin iṣẹ-abẹ tabi ọgbẹ. Ẹjẹ inu le waye nibikibi.

Awọn aami aisan le pẹlu:

  • Ẹjẹ sinu awọn isẹpo pẹlu irora ti o ni nkan ati wiwu
  • Ẹjẹ ninu ito tabi otita
  • Fifun
  • Ikun inu ikun ati ẹjẹ urinary tract
  • Imu imu
  • Ẹjẹ gigun lati awọn gige, isediwon ehin, ati iṣẹ abẹ
  • Ẹjẹ ti o bẹrẹ laisi idi

Ti o ba jẹ ẹni akọkọ ninu ẹbi lati ni rudurudu ẹjẹ ti o fura si, olupese iṣẹ ilera rẹ yoo paṣẹ lẹsẹsẹ awọn idanwo ti a pe ni iwadi coagulation. Lọgan ti a ti mọ abawọn kan pato, awọn eniyan miiran ninu ẹbi rẹ yoo nilo awọn idanwo lati ṣe iwadii rudurudu naa.


Awọn idanwo lati ṣe iwadii hemophilia A pẹlu:

  • Akoko Prothrombin
  • Akoko ẹjẹ
  • Ipele Fibrinogen
  • Apa apa thromboplastin (PTT)
  • Iṣẹ omi ara VIII iṣẹ

Itọju pẹlu rirọpo ifosiwewe didi didọnu. Iwọ yoo gba ifọkansi VIII. Elo ni o gba da lori:

  • Bibajẹ ẹjẹ
  • Ojula ti ẹjẹ
  • Rẹ àdánù ati iga

A le tọju hemophilia kekere pẹlu desmopressin (DDAVP). Oogun yii ṣe iranlọwọ ifosiwewe idasilẹ ara VIII ti o wa ni fipamọ laarin awọ ti awọn ohun elo ẹjẹ.

Lati yago fun aawọ ẹjẹ, awọn eniyan pẹlu hemophilia ati awọn idile wọn le kọ lati fun ifosiwewe VIII awọn ifọkansi ni ile ni awọn ami akọkọ ti ẹjẹ. Awọn eniyan ti o ni awọn fọọmu ti o nira ti aisan le nilo itọju ajesara nigbagbogbo.

DDAVP tabi ifọkansi VIII ifọkansi le tun nilo ṣaaju nini awọn iyọkuro ehín tabi iṣẹ abẹ.

O yẹ ki o gba ajesara aarun jedojedo B. Awọn eniyan ti o ni hemophilia le ni arun jedojedo B nitori wọn le gba awọn ọja inu ẹjẹ.


Diẹ ninu eniyan ti o ni hemophilia A dagbasoke awọn egboogi si ifosiwewe VIII. Awọn egboogi wọnyi ni a pe ni awọn oludena. Awọn oludena kolu ifosiwewe VIII ki o ko ṣiṣẹ mọ. Ni iru awọn ọran bẹẹ, a le fun ifosiwewe didi ti eniyan ṣe ti a pe ni VIIa.

O le ṣe iyọda wahala ti aisan nipa didapọ mọ ẹgbẹ atilẹyin hemophilia. Pinpin pẹlu awọn omiiran ti o ni awọn iriri ti o wọpọ ati awọn iṣoro le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ma lero nikan.

Pẹlu itọju, ọpọlọpọ eniyan ti o ni hemophilia A ni anfani lati ṣe igbesi aye deede.

Ti o ba ni hemophilia A, o yẹ ki o ni awọn ayewo deede pẹlu hematologist kan.

Awọn ilolu le ni:

  • Awọn iṣoro apapọ igba pipẹ, eyiti o le nilo rirọpo apapọ
  • Ẹjẹ ninu ọpọlọ (ẹjẹ inu ara)
  • Awọn didi ẹjẹ nitori itọju

Pe olupese rẹ ti:

  • Awọn aami aisan ti rudurudu ẹjẹ n dagbasoke
  • Ti ṣe ayẹwo ọmọ ẹgbẹ ẹbi kan pẹlu hemophilia A
  • O ni hemophilia A ati pe o gbero lati ni awọn ọmọde; jiini imọran wa

Iṣeduro jiini le ni iṣeduro. Idanwo le ṣe idanimọ awọn obinrin ati awọn ọmọbirin ti o gbe jiini hemophilia. Ṣe idanimọ awọn obinrin ati awọn ọmọbirin ti o gbe iru-ọmọ hemophilia.

Idanwo le ṣee ṣe lakoko oyun lori ọmọ inu ile iya.

Ifosiwewe VIII aipe; Ayebaye hemophilia; Ẹjẹ ẹjẹ - hemophilia A

  • Awọn didi ẹjẹ

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A ati B. Ninu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣe. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 135.

Scott JP, Ikun omi VH. Awọn aipe ifosiwewe didi didi inira (awọn rudurudu ẹjẹ). Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 503.

Ti Gbe Loni

Erythema majele

Erythema majele

Erythema toxicum jẹ ipo awọ ara ti o wọpọ ti a rii ninu awọn ọmọ ikoko.Erythema toxicum le han ni iwọn idaji gbogbo awọn ọmọ ikoko deede. Ipo naa le farahan ni awọn wakati diẹ akọkọ ti igbe i aye, tab...
Satiety - ni kutukutu

Satiety - ni kutukutu

atieti ni imọlara itẹlọrun ti kikun lẹhin ti njẹun. atiety ni kutukutu n rilara ni kikun Gere ti deede tabi lẹhin ti o jẹun to kere ju deede.Awọn okunfa le pẹlu:Idena iṣan inu ikunOkan inuIṣoro eto a...