Charcot-Marie-Ehin arun

Arun Charcot-Marie-Tooth jẹ ẹgbẹ ti awọn rudurudu ti o kọja nipasẹ awọn idile ti o kan awọn ara ni ita ọpọlọ ati ọpa ẹhin. Iwọnyi ni a pe ni awọn ara agbeegbe.

Charcot-Marie-Tooth jẹ ọkan ninu awọn aiṣedede ti o ni ibatan ti iṣan ti o wọpọ nipasẹ awọn idile (jogun). Awọn iyipada si o kere ju awọn Jiini 40 fa awọn oriṣiriṣi oriṣi arun yii.

Arun naa nyorisi ibajẹ tabi iparun si ibora (apofẹlẹfẹlẹ myelin) ni ayika awọn okun nafu.

Awọn ara ti o fa iṣipopada (ti a pe ni awọn ara iṣan) ni o ni ipa pupọ julọ. Awọn ara inu awọn ẹsẹ ni ipa akọkọ ati pupọ julọ.

Awọn aami aisan nigbagbogbo ma bẹrẹ laarin aarin-ewe ati ibẹrẹ agba. Wọn le pẹlu:

• Abuku ẹsẹ (ọna giga to ga si ẹsẹ)
• Ẹsẹ silẹ (ailagbara lati mu petele ẹsẹ)
• Isonu ti isan ẹsẹ isalẹ, eyiti o yori si awọn ọmọ malu ti awọ
• Nkan ninu ẹsẹ tabi ẹsẹ
• Ilọ "Slapping" (awọn ẹsẹ lu ilẹ ni lile nigbati o nrin)
• Ailera ibadi, ese, tabi ẹsẹ

Nigbamii, awọn aami aisan kanna le han ni awọn apa ati ọwọ. Iwọnyi le pẹlu ọwọ-bi claw.

Idanwo ti ara le fihan:

• Isoro gbigbe ẹsẹ soke ati ṣiṣe awọn ika ẹsẹ-jade (ju ẹsẹ silẹ)
• Aini ti awọn ifaseyin isan ni awọn ese
• Isonu ti iṣakoso iṣan ati atrophy (sunki awọn isan) ni ẹsẹ tabi ẹsẹ
• Awọn edidi ti iṣan ti o nipọn labẹ awọ ti awọn ẹsẹ

Awọn idanwo adaṣe Nerve nigbagbogbo ni a ṣe lati ṣe idanimọ awọn ọna oriṣiriṣi ti rudurudu naa. Ayẹwo iṣan ara le jẹrisi idanimọ naa.

Idanwo ẹda tun wa fun ọpọlọpọ awọn fọọmu ti arun na.

Ko si imularada ti a mọ. Isẹgun iṣan tabi ẹrọ (bii àmúró tabi bata orthopedic) le jẹ ki o rọrun lati rin.

Itọju ti ara ati iṣẹ le ṣe iranlọwọ lati ṣetọju agbara iṣan ati mu ilọsiwaju ominira ṣiṣẹ.

Charcot-Marie-Tooth arun laiyara n buru sii. Diẹ ninu awọn ẹya ara le di alailẹgbẹ, ati irora le wa lati irẹlẹ si àìdá. Nigbamii arun le fa ailera.

Awọn ilolu le ni:

• Ailagbara ilọsiwaju lati rin
• Ilọsiwaju ilọsiwaju
• Ipalara si awọn agbegbe ti ara ti o dinku imọlara

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti ailera ti nlọ lọwọ tabi rilara dinku ni awọn ẹsẹ tabi ẹsẹ.

Imọran jiini ati idanwo ni a gba ni imọran ti itan-akọọlẹ idile to lagbara ti rudurudu ba wa.

Neuropathic ilọsiwaju (peroneal) atrophy iṣan; Ailera peroneal aiṣedede aifọkanbalẹ; Neuropathy - peroneal (jogun); Ẹrọ iní ati neuropathy ti imọ-ara

• Eto aifọkanbalẹ ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe

Katirji B. Awọn rudurudu ti awọn ara agbeegbe. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 107.

Sarnat HB. Ẹrọ neuropathies ti ara-ara jogun. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 631.