Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) jẹ rudurudu ninu eyiti awọn èèmọ ṣe lori awọn ara ti ọpọlọ ati ọpa ẹhin (eto aifọkanbalẹ aringbungbun). O ti kọja (jogun) ninu awọn idile.

Biotilẹjẹpe o ni orukọ kanna si neurofibromatosis iru 1, o jẹ ipo ti o yatọ ati lọtọ.

NF2 ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ninu pupọ NF2. NF2 le kọja nipasẹ awọn idile ni apẹẹrẹ akoso adaṣe. Eyi tumọ si pe ti obi kan ba ni NF2, eyikeyi ọmọ ti obi yẹn ni aye 50% lati jogun ipo naa. Diẹ ninu awọn iṣẹlẹ ti NF2 waye nigbati jiini naa yipada lori ara rẹ. Ni kete ti ẹnikan ba gbe iyipada jiini, awọn ọmọ wọn ni aye 50% lati jogun rẹ.

Akọkọ eewu eewu ni nini itan-idile ti ipo naa.

Awọn aami aisan ti NF2 pẹlu:

• Awọn iṣoro iwọntunwọnsi
• Idoju ni ọjọ ori ọdọ
• Awọn ayipada ninu iran
• Awọn ami awọ-kọfi lori awọ ara (kafe-au-lait), ko wọpọ
• Efori
• Ipadanu igbọran
• Didun ati awọn ariwo ni awọn etí
• Ailera ti oju

Awọn ami ti NF2 pẹlu:

• Ọpọlọ ati awọn eegun eegun
• Awọn èèmọ ti o ni ibatan ti igbọran (akositiki)
• Awọn èèmọ ara

Awọn idanwo pẹlu:

• Ayewo ti ara
• Itan iṣoogun
• MRI
• CT ọlọjẹ
• Idanwo Jiini

A le ṣe akiyesi awọn èèmọ akositiki, tabi tọju pẹlu iṣẹ-abẹ tabi itanka.

Awọn eniyan ti o ni rudurudu yii le ni anfani lati imọran jiini.

Awọn eniyan ti o ni NF2 yẹ ki o ṣe iṣiro nigbagbogbo pẹlu awọn idanwo wọnyi:

• MRI ti ọpọlọ ati ọpa-ẹhin
• Gbigbọ ati igbelewọn ọrọ
• Ayewo oju

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori NF2:

• Foundation of Tumor Foundation - www.ctf.org
• Nẹtiwọọki Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis akositiki ti Bilateral; Awọn schwannomas vestibular vestibular; Neurofibromatosis ti aarin

• Eto aifọkanbalẹ ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Awọn iṣọn-ara Neurocutaneous. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Ni: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Iṣẹ abẹ Otologic. Kẹrin ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 57.

Varma R, Williams SD. Neurology. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 16.