Aisan Williams

Aisan Williams jẹ rudurudu toje ti o le ja si awọn iṣoro pẹlu idagbasoke.

Aisan ti Williams jẹ eyiti ko ni ẹda ti 25 si awọn Jiini lori nọmba krómósómù 7.

• Ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn iyipada pupọ (awọn iyipada) waye fun ara wọn, boya ninu iru tabi ẹyin ti ọmọ dagba.
• Sibẹsibẹ, ni kete ti ẹnikan ba gbe iyipada jiini, awọn ọmọ wọn ni aye 50% lati jogun rẹ.

Ọkan ninu awọn Jiini ti o padanu ni jiini ti o n ṣe elastin. Eyi jẹ amuaradagba ti o fun laaye awọn ohun elo ẹjẹ ati awọn awọ miiran ninu ara lati na. O ṣee ṣe pe sonu ẹda ti ẹda yi ni awọn iyọ ti awọn ohun elo ẹjẹ, awọ ti o gbooro, ati awọn isẹpo rọ ti a rii ni ipo yii.

Awọn aami aisan ti aisan Williams ni:

• Awọn iṣoro ifunni, pẹlu colic, reflux, ati eebi
• Tẹ inu ti ika kekere
  
• Àyà rì
• Arun ọkan tabi awọn iṣoro iṣan ẹjẹ
  
• Idaduro idagbasoke, irẹlẹ si ailera ailera ọgbọn, awọn rudurudu ẹkọ
• Ọrọ ti o pẹ ti o le yipada nigbamii si agbara sisọrọ lagbara ati ẹkọ ti o lagbara nipa gbigbọ
  
• Yiya kuro ni irọrun, rudurudu aito hyperactivity (ADHD)
• Awọn iwa eniyan pẹlu jijẹ ọrẹ pupọ, igbẹkẹle awọn alejo, bẹru awọn ohun ti npariwo tabi ifọwọkan ti ara, ati nifẹ si orin
• Kukuru, ni akawe si iyoku ti idile eniyan naa

Oju ati ẹnu ẹnikan ti o ni iṣọn-aisan Williams le fihan:

• Afara ti imu pẹrẹsẹ ti o ni imu kekere ti a yi pada
• Awọn gigun gigun ninu awọ ara ti o nṣàn lati imu lọ si aaye oke
• Awọn ète olokiki pẹlu ẹnu ṣiṣi
• Awọ ti o bo igun oju ti oju
• Ehin kan ti o padanu, enamel ehín alebu, tabi kekere, awọn eyin ti o gbooro kaakiri

Awọn ami pẹlu:

• Dín diẹ ninu awọn iṣan ẹjẹ
• Ojú ìwòye
• Awọn iṣoro ehín, gẹgẹ bi awọn ehin ti o wa ni aye jakejado
• Ipele kalisiomu giga ti o le fa ijagba ati awọn iṣan kosemi
• Iwọn ẹjẹ giga
• Awọn isẹpo alaimuṣinṣin ti o le yipada si lile bi eniyan ti n dagba
• Apẹrẹ irawọ ti ko ni deede ni iris ti oju

Awọn idanwo fun aisan ti Williams pẹlu:

• Ṣayẹwo titẹ ẹjẹ
• Idanwo ẹjẹ fun nkan ti kromosome 7 ti o padanu (Idanwo ẹja)
• Ito ati idanwo ẹjẹ fun ipele kalisiomu
• Echocardiography ni idapo pelu olutirasandi Doppler
• Kidirin olutirasandi

Ko si iwosan fun aisan Williams. Yago fun gbigba kalisiomu afikun ati Vitamin D. Ṣe itọju kalisiomu ẹjẹ giga ti o ba waye. Sisọ iṣan ẹjẹ le jẹ iṣoro ilera pataki. Itọju da lori bii o ṣe le to.

Itọju ailera jẹ iranlọwọ fun awọn eniyan ti o ni okunkun apapọ. Idagbasoke ati itọju ọrọ tun le ṣe iranlọwọ. Fun apẹẹrẹ, nini awọn ọgbọn ọrọ ẹnu ti o lagbara le ṣe iranlọwọ lati ṣe fun awọn ailera miiran. Awọn itọju miiran da lori awọn aami aisan eniyan.

O le ṣe iranlọwọ lati ni itọju ti iṣọkan nipasẹ alamọ-jiini ti o ni iriri pẹlu iṣọn-aisan Williams.

Ẹgbẹ atilẹyin le ṣe iranlọwọ fun atilẹyin ẹdun ati fun fifun ati gbigba imọran to wulo. Agbari ti n tẹle n pese alaye ni afikun nipa aisan Williams:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Ọpọlọpọ eniyan ti o ni iṣọn-aisan Williams:

• Ni ailera kan ti ọgbọn.
• Yoo ko gbe ni deede bi deede nitori ọpọlọpọ awọn ọran iṣoogun ati awọn iloluran miiran ti o le ṣe.
• Beere fun awọn alabojuto akoko-kikun ati igbagbogbo ngbe ni awọn ile ẹgbẹ abojuto.

Awọn ilolu le ni:

• Awọn idogo kalisiomu ninu iwe ati awọn iṣoro akọn miiran
• Iku (ni awọn iṣẹlẹ to ṣọwọn lati akuniloorun)
• Ikuna ọkan nitori awọn iṣan ẹjẹ ti o dín
• Irora ninu ikun

Ọpọlọpọ awọn aami aisan ati awọn ami ti aisan Williams ko le han gbangba ni ibimọ. Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn ẹya ti o jọra ti ti iṣọn-aisan Williams. Wa imọran jiini ti o ba ni itan idile ti aisan Williams.

Ko si ọna ti a mọ lati ṣe idiwọ iṣoro jiini ti o fa aisan Williams. Idanwo oyun wa fun awọn tọkọtaya ti o ni itan idile ti aisan Williams ti o fẹ loyun.

Aisan Williams-Beuren; WBS; Aisan Beuren; 7q11.23 ailera piparẹ; Elfin facies dídùn

• Afara imu kekere
• Awọn krómósómù àti DNA

Morris CA. Aisan Williams. Ninu: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Yunifasiti ti Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Imudojuiwọn Oṣu Kẹta Ọjọ 23, 2017. Wọle si Oṣu kọkanla 5, 2019.

Oju opo wẹẹbu Itọkasi Ile NLM Genetics. Aisan Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Imudojuiwọn Oṣu kejila ọdun 2014. Wọle si Oṣu kọkanla 5, 2019.