Aisan aiṣedede androgen

Aisan aiṣedede Androgen (AIS) jẹ nigbati eniyan ti o jẹ akọ akọ-abo (ti o ni X ati kromosome Y kan) jẹ alatako si awọn homonu ọkunrin (ti a pe ni androgens). Gẹgẹbi abajade, eniyan naa ni diẹ ninu awọn iwa ti ara ti obirin, ṣugbọn ẹda jiini ti ọkunrin kan.

AIS ṣẹlẹ nipasẹ awọn abawọn jiini lori kromosome X. Awọn abawọn wọnyi jẹ ki ara ko lagbara lati dahun si awọn homonu ti o ṣe irisi ọkunrin.

Aisan naa pin si awọn ẹka akọkọ meji:

• Pari AIS
• AIS apakan

Ni AIS pipe, kòfẹ ati awọn ẹya ara ọkunrin miiran kuna lati dagbasoke. Ni ibimọ, ọmọ naa dabi ọmọbirin. Fọọmu pipe ti aarun naa nwaye ni bii 1 ni ibimọ laaye 20,000.

Ni apakan AIS, awọn eniyan ni awọn nọmba oriṣiriṣi ti awọn iwa ọkunrin.

AIS apakan le ni awọn rudurudu miiran, gẹgẹbi:

• Ikuna ọkan tabi awọn idanwo mejeeji lati sọkalẹ sinu apo-ẹhin lẹhin ibimọ
• Hypospadias, ipo kan ninu eyiti ṣiṣi ti urethra wa lori isalẹ ti a kòfẹ, dipo ni ipari
• Aisan Reifenstein (ti a tun mọ ni aisan Gilbert-Dreyfus tabi iṣọn Lubs)

Ajẹsara ọkunrin Alailẹgbẹ ni a tun ka si apakan AIS apakan.

Eniyan ti o ni AIS pipe han pe o jẹ obinrin ṣugbọn ko ni ile-ile. Wọn ni armpit kekere pupọ ati irun ori. Ni ọdọ-ori, awọn abuda ibalopọ abo (gẹgẹbi awọn ọmu) dagbasoke. Sibẹsibẹ, eniyan ko ni nkan oṣu ki o di alara.

Awọn eniyan ti o ni apakan AIS le ni awọn abuda ti ara ati akọ ati abo. Ọpọlọpọ ni pipade apakan ti obo ita, kilọ si tobi, ati obo kukuru.

O le wa:

• A obo ṣugbọn ko si cervix tabi ile-ile
• Ingininal hernia pẹlu awọn idanwo ti o le ni rilara lakoko idanwo ti ara
• Awọn ọmu abo deede
• Awọn idanwo ninu ikun tabi awọn aye atypical miiran ninu ara

Pipe AIS jẹ ṣọwọn awari lakoko ọmọde. Nigbamiran, idagba kan ni rilara ninu ikun tabi itanro ti o tan lati jẹ testicle nigbati o ba ṣawari pẹlu iṣẹ abẹ. Pupọ eniyan ti o ni ipo yii ko ni ayẹwo titi wọn ko fi ni nkan oṣu tabi wọn ni iṣoro lati loyun.

AIS apakan jẹ igbagbogbo lakoko ọmọde nitori eniyan le ni awọn iwa ti ara ati akọ ati abo.

Awọn idanwo ti a lo lati ṣe iwadii ipo yii le pẹlu:

• Iṣẹ ẹjẹ lati ṣayẹwo awọn ipele ti testosterone, homonu luteinizing (LH), ati homonu-iwuri follicle (FSH)
• Idanwo ẹda (karyotype) lati pinnu iru ẹda jiini eniyan
• Pelvic olutirasandi

Awọn idanwo ẹjẹ miiran le ṣee ṣe lati ṣe iranlọwọ sọ iyatọ laarin AIS ati aipe androgen.

Awọn ayẹwo ti o wa ni aaye ti ko tọ le ma yọkuro titi ti ọmọde yoo fi dagba ti o si lọ si ọdọ. Ni akoko yii, awọn idanwo le yọ nitori wọn le dagbasoke akàn, gẹgẹ bi eyikeyi testicle ti ko yẹ.

A le pese rirọpo Estrogen leyin ti o ti dagba.

Itọju ati iṣẹ iyansilẹ le jẹ ọrọ ti o nira pupọ, ati pe o gbọdọ ni ifọkansi si eniyan kọọkan.

Wiwo fun AIS pipe dara dara ti a ba yọ awọ ara testicle ni akoko to tọ lati yago fun aarun.

Awọn ilolu pẹlu:

• Ailesabiyamo
• Awọn ọrọ nipa imọ-ọrọ ati awujọ
• Aarun akàn

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn ami tabi awọn aami aiṣan ti aisan naa.

Idanwo abo

• Anatomi ibisi akọ
• Anatomi ibisi obinrin
• Anatomi ibisi obinrin
• Karyotyping

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ. Ni: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 24.

Donohoue PA. Awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 606.

Yu RN, Diamond DA. Awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ: etiology, imọ, ati iṣakoso iṣoogun. Ni: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, awọn eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. Oṣu kejila 12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: ori 48.