Homocystinuria

Homocystinuria jẹ rudurudu ti jiini ti o ni ipa lori iṣelọpọ ti amino acid methionine. Awọn amino acids jẹ awọn bulọọki ile ti igbesi aye.

Homocystinuria ni a jogun ninu awọn ẹbi bi ami-ifaseyin autosomal. Eyi tumọ si pe ọmọ gbọdọ jogun ẹda ti kii ṣiṣẹ ti jiini lati ọdọ obi kọọkan lati ni ipa pataki.

Homocystinuria ni awọn ẹya pupọ ni apapọ pẹlu iṣọn-aisan Marfan, pẹlu egungun ati awọn ayipada oju.

Awọn ọmọ ikoko tuntun farahan ni ilera. Awọn aami aiṣan akọkọ, ti o ba wa, ko han.

Awọn aami aisan le waye bi idagbasoke pẹlẹpẹlẹ pẹlẹpẹlẹ tabi ikuna lati ṣe rere. Alekun awọn iṣoro wiwo le ja si ayẹwo ti ipo yii.

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Awọn idibajẹ aiya (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Ṣan kọja awọn ẹrẹkẹ
• Awọn arches giga ti awọn ẹsẹ
• Agbara ailera
• Kolu awọn kneeskun
• Awọn ẹsẹ gigun
• Awọn rudurudu ti ọpọlọ
• Riran
• Awọn ika ọwọ Spidery (arachnodactyly)
• Ga, tẹẹrẹ kọ

Olupese ilera le ṣe akiyesi pe ọmọ ga ati tinrin.

Awọn ami miiran pẹlu:

• Ọpa ti a tẹ (scoliosis)
• Idibajẹ ti àyà
• Awọn lẹnsi ti a pin kuro

Ti o ba jẹ talaka tabi iran meji, dokita oju (ophthalmologist) yoo ṣe idanwo oju ti o gbooro lati wa iyipo ti lẹnsi tabi isunmọtosi.

O le jẹ itan-akọọlẹ ti didi ẹjẹ. Agbara ailera ọgbọn tabi aisan ọpọlọ tun ṣee ṣe.

Awọn idanwo ti o le paṣẹ pẹlu eyikeyi ninu atẹle:

• Iboju amino acid ti ẹjẹ ati ito
• Idanwo Jiini
• Iṣeduro biopsy ati idanwo enzymu
• Egungun x-egungun
• Biopsy ara pẹlu aṣa fibroblast
• Iyẹwo ophthalmic deede

Ko si iwosan fun homocystinuria. O fẹrẹ to idaji awọn eniyan ti o ni arun na dahun si Vitamin B6 (eyiti a tun mọ ni pyridoxine).

Awọn ti o dahun yoo nilo lati mu Vitamin B6, B9 (folate), ati awọn afikun B12 fun iyoku aye wọn. Awọn ti ko dahun si awọn afikun yoo nilo lati jẹ ounjẹ methionine kekere. Pupọ yoo nilo lati tọju pẹlu trimethylglycine (oogun ti a tun mọ ni betaine).

Bẹni ounjẹ methionine kekere tabi oogun yoo ṣe alekun ailera ọgbọn ti o wa. Oogun ati ounjẹ yẹ ki o wa ni abojuto ni pẹkipẹki nipasẹ dokita kan ti o ni iriri atọju homocystinuria.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii nipa homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Atọka ile ti Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Biotilẹjẹpe ko si iwosan wa fun homocystinuria, itọju ailera Vitamin B le ṣe iranlọwọ nipa idaji awọn eniyan ti o ni ipo naa.

Ti a ba ṣe idanimọ ni igba ewe, bibẹrẹ ounjẹ methionine kekere ni kiakia le ṣe idiwọ diẹ ninu ailera ọgbọn ati awọn ilolu miiran ti arun na. Fun idi eyi, diẹ ninu awọn ipinlẹ ṣe iboju fun homocystinuria ni gbogbo awọn ọmọ ikoko.

Awọn eniyan ti awọn ipele homocysteine ​​ẹjẹ tẹsiwaju lati jinde wa ni eewu ti o pọ si fun didi ẹjẹ. Awọn igbero le fa awọn iṣoro iṣoogun to ṣe pataki ati kikuru igbesi aye.

Ọpọlọpọ awọn ilolu to ṣe pataki waye nitori didi ẹjẹ. Awọn iṣẹlẹ wọnyi le jẹ idẹruba aye.

Awọn lẹnsi ti a ti yapa ti awọn oju le ba iran jẹ. Iṣẹ abẹ rirọpo lẹnsi le nilo.

Imọ ailera ọpọlọ jẹ abajade to ṣe pataki ti arun na. Ṣugbọn, o le dinku ti o ba ni ayẹwo ni kutukutu.

Pe olupese rẹ ti iwọ tabi ọmọ ẹgbẹ ẹbi kan ba fihan awọn aami aiṣedede yii, paapaa ti o ba ni itan-idile ti homocystinuria.

A ṣe iṣeduro imọran jiini fun awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti homocystinuria ti o fẹ lati ni awọn ọmọde. Idanimọ oyun ti homocystinuria wa. Eyi pẹlu sisọ awọn sẹẹli amniotic tabi villi chorionic lati ṣe idanwo fun cystathionine synthase (enzymu ti o padanu ni homocystinuria).

Ti awọn abawọn pupọ ti o mọ wa ninu awọn obi tabi ẹbi, awọn ayẹwo lati inu ayẹwo villus chorionic tabi amniocentesis le ṣee lo lati ṣe idanwo fun awọn abawọn wọnyi.

Cystathionine beta-synthase aipe; Aito CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria ati hyperhomocysteinemia. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: ori 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.3.