Hartnup rudurudu

Hartnup rudurudu jẹ ipo jiini ninu eyiti abawọn wa ninu gbigbe gbigbe awọn amino acids kan (bii tryptophan ati histidine) nipasẹ ifun kekere ati awọn kidinrin.

Ẹjẹ Hartnup jẹ ipo iṣelọpọ ti o kan amino acids. O jẹ ipo ti a jogun. Ipo yii waye nitori iyipada ninu SLC6A19 jiini. Ọmọde gbọdọ jogun ẹda ti jiini alebu lati ọdọ awọn obi mejeeji lati le ni ipa pataki.

Ipo naa nigbagbogbo han laarin awọn ọdun 3 si 9 ọdun.

Ọpọlọpọ eniyan ko fihan awọn aami aisan. Ti awọn aami aisan ba waye, wọn nigbagbogbo han ni igba ewe ati pe o le pẹlu:

• Gbuuru
• Awọn ayipada iṣesi
• Awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ (neurologic), gẹgẹbi ohun orin iṣan ajeji ati awọn agbeka ti ko ni isọdọkan
• Pupa, awọ ara awọ, nigbagbogbo nigbati awọ ba farahan si imọlẹ sunrùn
• Ifamọ si ina (ifamọ fọto)
• Iwọn kukuru

Olupese itọju ilera yoo paṣẹ idanwo ito lati ṣayẹwo fun awọn ipele giga ti amino acids didoju. Awọn ipele ti amino acids miiran le jẹ deede.

Olupese rẹ le ṣe idanwo fun jiini ti o fa ipo yii. Awọn idanwo biokemika le tun paṣẹ.

Awọn itọju pẹlu:

• Yago fun ifihan oorun nipasẹ wọ aṣọ aabo ati lilo iboju-oorun pẹlu ifosiwewe aabo ti 15 tabi ga julọ
• Njẹ ounjẹ amuaradagba giga
• Gbigba awọn afikun ti o ni nicotinamide
• Nipasẹ itọju ilera ọgbọn ori, gẹgẹ bi gbigbe awọn antidepressants tabi awọn olutọju iṣesi, ti o ba jẹ iyipada iṣesi tabi awọn iṣoro ilera ọpọlọ miiran miiran waye

Ọpọlọpọ eniyan ti o ni rudurudu yii le nireti lati gbe igbesi aye deede pẹlu laisi ailera. Ni ṣọwọn, awọn iroyin ti wa ti aisan eto aifọkanbalẹ nla ati paapaa iku ni awọn idile ti o ni rudurudu yii.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, ko si awọn ilolu. Awọn ilolura nigbati wọn ba waye le pẹlu:

• Awọn ayipada ninu awọ ara ti o wa titi
• Awọn iṣoro ilera ọgbọn ori
• Sisu
• Awọn agbeka ti ko ni isọdọkan

Awọn aami aiṣan aifọkanbalẹ le nigbagbogbo yipada. Sibẹsibẹ, ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn wọn le jẹ àìdá tabi idẹruba ẹmi.

Pe fun olupese rẹ ti o ba ni awọn aami aiṣan ti ipo yii, paapaa ti o ba ni itan idile ti rudurudu Hartnup. Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro ti o ba ni itan-idile ti ipo yii ati pe o ngbero oyun kan.

Imọran jiini ṣaaju igbeyawo ati ero inu le ṣe iranlọwọ idiwọ awọn ọran kan. Njẹ ounjẹ amuaradagba giga le ṣe idiwọ awọn aipe amino acid ti o fa awọn aami aisan.

Bhutia YD, Ganapathy V. Iṣuu tito ati gbigba. Ni: Said HM, ṣatunkọ. Fisioloji ti Iṣẹ ikun. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 47.

Gibson KM, Pearl PL. Awọn aṣiṣe inu ti iṣelọpọ ati eto aifọkanbalẹ. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, et al. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.