Neurodegeneration pẹlu iṣọn iron iron (NBIA)

Neurodegeneration pẹlu ikojọpọ irin iron (NBIA) jẹ ẹgbẹ kan ti awọn aiṣedede eto aifọkanbalẹ pupọ. Wọn ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). NBIA jẹ awọn iṣoro iṣoro, iyawere, ati awọn aami aisan eto aifọkanbalẹ miiran.

Awọn aami aisan ti NBIA bẹrẹ ni igba ewe tabi agbalagba.

Awọn oriṣi 10 ti NBIA wa. Iru kọọkan ni o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn pupọ ti o yatọ. Alebu pupọ ti o wọpọ julọ fa ibajẹ ti a pe ni PKAN (neurodegeneration ti o ni ibatan pantothenate kinase).

Awọn eniyan ti o ni gbogbo awọn fọọmu ti NBIA ni ikole ti irin ni ipilẹ ganglia. Eyi jẹ agbegbe jin inu ọpọlọ. O ṣe iranlọwọ iṣakoso iṣipopada.

NBIA ni akọkọ fa awọn iṣoro iṣoro. Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Iyawere
• Iṣoro soro
• Isoro gbigbe
• Awọn iṣoro iṣan bii aigidi tabi awọn iyọkuro iṣan ainidena (dystonia)
• Awọn ijagba
• Iwa-ipa
• Isonu iran, bii lati retinitis pigmentosa
• Ailera
• Writhing agbeka
• Ika ẹsẹ

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati beere nipa awọn aami aiṣan ati itan iṣoogun.

Awọn idanwo jiini le wa fun jiini alebu ti o fa arun naa. Sibẹsibẹ, awọn idanwo wọnyi ko wa ni ibigbogbo.

Awọn idanwo bii ọlọjẹ MRI le ṣe iranlọwọ lati ṣe akoso awọn rudurudu gbigbe miiran ati awọn aisan. MRI maa n ṣe afihan awọn ohun idogo irin ni ganglia basal, ati pe a pe ni “oju ti ẹkùn” ami nitori ọna ti awọn ohun idogo fi wo inu ọlọjẹ naa. Ami yii ni imọran idanimọ ti PKAN.

Ko si itọju kan pato fun NBIA. Awọn oogun ti o di irin le ṣe iranlọwọ fa fifalẹ arun naa. Itọju jẹ akọkọ idojukọ lori ṣiṣakoso awọn aami aisan naa. Awọn oogun ti a nlo julọ lati ṣakoso awọn aami aisan pẹlu baclofen ati trihexyphenidyl.

NBIA buru si ati ba awọn ara jẹ lori akoko. O nyorisi aini gbigbe, ati igbagbogbo iku nipasẹ agba agba.

Oogun ti a lo lati tọju awọn aami aisan le fa awọn ilolu. Ti ko le gbe lati aisan le ja si:

• Awọn didi ẹjẹ
• Awọn àkóràn atẹgun
• Isọ awọ

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni idagbasoke:

• Agbara lile ni awọn apá tabi ese
• Alekun awọn iṣoro ni ile-iwe
• Awọn agbeka dani

Imọran jiini le ni iṣeduro fun awọn idile ti aisan yii kan. Ko si ọna ti a mọ lati ṣe idiwọ rẹ.

Hallervorden-Spatz arun; Pantothenate kinase-ti o ni ibatan neurodegeneration; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneration pẹlu iwoye awọn rudurudu ikojọpọ irin iron. 2013 Feb 28 [imudojuiwọn 2019 Oṣu Kẹwa 21]. Ni: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, awọn eds. GeneReviews [Intanẹẹti]. Seattle, WA: Yunifasiti ti Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson arun ati awọn rudurudu gbigbe miiran. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 96.

Ẹgbẹ Ẹjẹ NBIA. Akopọ ti awọn rudurudu NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Wọle si Oṣu kọkanla 3, 2020.