Achondrogenesis

Achondrogenesis jẹ iru toje ti aipe homonu idagba ninu eyiti abawọn wa ninu idagbasoke egungun ati kerekere.

A jogun Achondrogenesis, eyiti o tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile.

Diẹ ninu awọn oriṣi ni a mọ lati jẹ atunṣe, itumo awọn obi mejeeji gbe jiini alebu. Anfani fun ọmọ atẹle lati ni ipa ni 25%.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Kukuru pupọ, awọn apa, ese, ati ọrun
• Ori han tobi ni ibatan si ẹhin mọto
• Kekere isalẹ agbọn
• Dín àyà

Awọn egungun-X fihan awọn iṣoro egungun ti o ni nkan ṣe pẹlu ipo naa.

Ko si itọju ailera lọwọlọwọ. Sọ pẹlu olupese ilera rẹ nipa awọn ipinnu itọju.

O le fẹ lati wa imọran jiini.

Abajade jẹ igbagbogbo pupọ. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ikoko ti o ni achondrogenesis tun bi tabi ku ni kete lẹhin ibimọ nitori awọn iṣoro mimi ti o ni ibatan si àyà kekere ti ko ni ajeji.

Ipo yii nigbagbogbo jẹ apaniyan ni kutukutu igbesi aye.

Ipo yii nigbagbogbo ni ayẹwo lori idanwo akọkọ ti ọmọ-ọwọ kan.

Grant LA, Griffin N. Awọn aiṣedede egungun ti Congenital. Ni: Grant LA, Griffin N, awọn eds. Awọn ibaraẹnisọrọ Pataki ti Grainger & Allison's Diagnostic Radiology. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Awọn rudurudu ti o kan awọn olulu dọn. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 717.