Idile dysautonomia

Dysautonomia ti idile (FD) jẹ rudurudu ti a jogun ti o kan awọn ara jakejado ara.

FD ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Eniyan gbọdọ jogun ẹda ti jiini alebu lati ọdọ obi kọọkan lati dagbasoke ipo naa.

FD waye ni igbagbogbo julọ ninu awọn eniyan ti idile Juu ti Ila-oorun Yuroopu (awọn Juu Ashkenazi). O ṣẹlẹ nipasẹ iyipada (iyipada) si pupọ. O jẹ toje ni gbogbogbo eniyan.

FD yoo ni ipa lori awọn ara inu eto aifọkanbalẹ (aiṣekuṣe). Awọn ara wọnyi n ṣakoso awọn iṣẹ ara ojoojumọ gẹgẹbi titẹ ẹjẹ, iwọn ọkan, rirun, ifun ati iṣan àpòòtọ, tito nkan lẹsẹsẹ, ati awọn imọ-ara.

Awọn aami aisan ti FD wa ni ibimọ ati pe o le dagba buru ju akoko lọ. Awọn aami aisan yatọ, ati pe o le pẹlu:

• Awọn iṣoro gbigbe ni awọn ọmọ ikoko, ti o mu ki ẹdọforo ẹdun ọkan tabi idagbasoke ti ko dara
• Awọn iṣan-mimu ẹmi, ti o mu ki daku
• Fọngbẹ tabi gbuuru
• Ailagbara lati ni irora ati awọn ayipada ninu iwọn otutu (le ja si awọn ipalara)
• Awọn oju gbigbẹ ati aini omije nigbati wọn nsọkun
• Iṣọkan ti ko dara ati ririn rinle
• Awọn ijagba
• Rirọ deede, oju ahọn rẹrẹ ati aini awọn ohun itọwo ati idinku ni ori itọwo

Lẹhin ọdun 3, ọpọlọpọ awọn ọmọde ndagbasoke awọn aawọ adase. Iwọnyi jẹ awọn iṣẹlẹ ti eebi pẹlu titẹ ẹjẹ giga pupọ, ije ere-ije, iba, ati riru-omi.

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara lati wa:

• Ti ko si tabi dinku awọn ifaseyin tendoni jin
• Aisi idahun lẹhin gbigba abẹrẹ hisitamini (deede pupa ati wiwu yoo waye)
• Aini ti omije pẹlu ẹkun
• Ohun orin iṣan kekere, julọ nigbagbogbo ninu awọn ọmọ-ọwọ
• Iyapa lile ti ọpa ẹhin (scoliosis)
• Awọn ọmọde kekere lẹhin gbigba awọn oju oju kan

Awọn idanwo ẹjẹ wa lati ṣayẹwo fun iyipada jiini ti o fa FD.

FD ko le ṣe larada. Itọju jẹ ifọkansi ni iṣakoso awọn aami aisan ati pe o le pẹlu:

• Awọn oogun lati ṣe iranlọwọ lati dena ikọlu
• Ifunni ni ipo diduro ati fifun agbekalẹ awoara lati ṣe idiwọ reflux gastroesophageal (acid inu ati ounjẹ ti n bọ pada, ti a tun pe ni GERD)
• Awọn igbese lati yago fun titẹ ẹjẹ kekere nigbati o duro, gẹgẹbi gbigbe gbigbe ti omi, iyọ, ati kafiini, ati wọ awọn ibọsẹ rirọ
• Awọn oogun lati ṣakoso eebi
• Awọn oogun lati yago fun awọn oju gbigbẹ
• Itọju ailera ti àyà
• Awọn igbese lati daabobo lodi si ipalara
• Pipese ijẹẹmu ati awọn olomi to
• Isẹ abẹ tabi idapọ eegun lati tọju awọn iṣoro ọpa ẹhin
• Itoju ẹdọforo pneumonia

Awọn ajo wọnyi le pese atilẹyin ati alaye diẹ sii:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org
• Itọkasi Ile NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Awọn ilọsiwaju ninu ayẹwo ati itọju npọ si oṣuwọn iwalaaye. O fẹrẹ to idaji awọn ọmọ ti a bi pẹlu FD yoo wa laaye si ọdun 30.

Pe olupese rẹ ti awọn aami aisan ba yipada tabi buru si. Onimọnran nipa jiini le ṣe iranlọwọ lati kọ ọ nipa ipo naa ki o tọ ọ si awọn ẹgbẹ atilẹyin ni agbegbe rẹ.

Idanwo DNA Jiini jẹ deede pupọ fun FD. O le ṣee lo fun iwadii eniyan pẹlu ipo naa tabi awọn ti o gbe jiini. O tun le ṣee lo fun idanimọ oyun.

Eniyan ti Iwọ-oorun Juu Juu ti Ila-oorun Yuroopu ati awọn idile pẹlu itan-akọọlẹ ti FD le fẹ lati wa imọran ti ẹda ti wọn ba n ronu lati ni awọn ọmọde.

Riley-Day dídùn; FD; Imọ-ara ogún ati neuropathy adase - iru III (HSAN III); Awọn aawọ adase - idile dysautonomia

• Awọn krómósómù àti DNA

Katirji B. Awọn rudurudu ti awọn ara agbeegbe. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 107.

Sarnat HB. Awọn neuropathies adase. Ni: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Idanimọ oyun ti awọn rudurudu ti aarun. Ni: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, awọn eds. Creasy ati Oogun ti Alaboyun ti Resnik: Awọn Agbekale ati Iṣe. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 32.