Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia jẹ aarun ọmọde ti o ṣọwọn. O kan ọpọlọ ati awọn ẹya miiran ti ara.

Ataxia n tọka si awọn iṣipopọ ti ko ni iṣọkan, gẹgẹ bi ririn. Telangiectasias jẹ awọn iṣan ẹjẹ ti o tobi (awọn iṣan ara) ti o kan ni isalẹ oju ti awọ ara. Telangiectasias farahan bi aami kekere, pupa, awọn iṣọn-bi alantakun.

A jogun Ataxia-telangiectasia. Eyi tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. O ti wa ni ẹya recessive autosomal. Awọn obi mejeeji gbọdọ pese ẹda ti jiini ti ko ṣiṣẹ fun ọmọ lati ni awọn aami aiṣan ti rudurudu naa.

Awọn abajade arun naa lati iyipada ninu ATM jiini. Jiini yii n pese awọn itọnisọna fun ṣiṣe amuaradagba ti o ṣe iranlọwọ iṣakoso oṣuwọn ninu eyiti awọn sẹẹli dagba ati pinpin. Awọn abawọn ninu jiini yii le ja si iku sẹẹli ajeji ni ayika ara, pẹlu apakan ti ọpọlọ ti o ṣe iranlọwọ ipoidojuko iṣipopada.

Awọn ọmọdekunrin ati awọn ọmọbirin ni o kan bakan naa.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Idinku isọdọkan ti awọn iṣipopada (ataxia) ni igba ọmọde ti o le pẹ pẹlu ataxic gait (cerebellar ataxia), gaer jerky, unsteadiness
• Idinku idagbasoke iṣaro, fa fifalẹ tabi duro lẹhin ọjọ-ori 10 si 12
• Idaduro rin
• Ayẹwo ti awọn agbegbe awọ ti o farahan si imọlẹ sunrùn
• Ayẹwo awọ (kofi-pẹlu-awọn aami awọ-wara)
• Awọn ohun elo ẹjẹ ti o tobi ni awọ ti imu, etí, ati inu ti igunpa ati orokun
• Awọn iṣan ẹjẹ ti o tobi ni awọn eniyan funfun ti awọn oju
• Jerky tabi awọn agbeka oju ajeji (nystagmus) pẹ ni arun na
• Grẹy ti o tipẹ ti irun
• Awọn ijagba
• Ifamọ si itọsi, pẹlu awọn egungun-x
• Awọn àkóràn atẹgun ti o nira ti o ma n bọ pada (nwaye)

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Idanwo naa le fihan awọn ami ti atẹle:

• Awọn toonu, awọn apa lymph, ati Ọlọ ni isalẹ iwọn deede
• Dinku si awọn ifaseyin tendoni jin
• Idaduro tabi isansa ti ara ati idagbasoke ti ibalopo
• Ikuna idagbasoke
• Oju-bi oju
• Ọpọlọpọ awọ awọ ati awọn ayipada awoara

Awọn idanwo to ṣeeṣe pẹlu:

• Alfa fetoprotein
• B ati T cell iboju
• Antigen Carcinoembryonic
• Idanwo ẹda lati wa awọn iyipada ninu apilẹkọ ATM
• Idanwo ifarada glukosi
• Omi ara immunoglobulin awọn ipele (IgE, IgA)
• Awọn egungun-X lati wo iwọn ẹṣẹ keekekeke naa

Ko si itọju kan pato fun ataxia-telangiectasia. Itọju ti wa ni itọsọna ni awọn aami aisan pato.

Ataxia Telangiectasia’s Project ọmọde: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Iku kutukutu jẹ wọpọ, ṣugbọn ireti igbesi aye yatọ.

Nitori awọn eniyan ti o ni ipo yii ni itara pupọ si isọmọ, wọn ko gbọdọ fun ni itọju eegun, ati pe ko si awọn eeyan x-kobojumu ti o yẹ ki o ṣe.

Awọn ilolu le ni:

• Akàn, bii lymphoma
• Àtọgbẹ
• Kyphosis
• Rudurudu lilọsiwaju ti o nyorisi lilo kẹkẹ-kẹkẹ
• Scoliosis
• Ti o nira, awọn akoran ẹdọfóró igbagbogbo

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣan ti rudurudu yii.

Awọn tọkọtaya ti o ni itan-idile ti ipo yii ti wọn ṣero oyun le ronu imọran jiini.

Awọn obi ti ọmọde ti o ni rudurudu yii le ni eewu ti o pọ si diẹ fun akàn. Wọn yẹ ki o ni imọran jiini ati pọ si awọn ayẹwo aarun.

Louis-Bar dídùn

• Awọn egboogi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Imudojuiwọn Oṣu Kẹwa Ọjọ 27, 2016. Wọle si Oṣu Keje 30, 2019.

Martin KL. Awọn rudurudu ti iṣan.Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 669.

Varma R, Williams SD. Neurology. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii Ọmọde. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 16.