Nevoid syndrome carcinoma cell ipilẹ

Nevoid basal cell carcinoma syndrome jẹ ẹgbẹ awọn abawọn ti o kọja nipasẹ awọn idile. Ẹjẹ naa ni awọ, eto aifọkanbalẹ, awọn oju, awọn keekeke endocrine, ito ati awọn eto ibisi, ati awọn egungun.

O fa irisi oju ti ko dani ati eewu ti o ga julọ fun awọn aarun ara ati awọn èèmọ ti kii ṣe aarun.

Nevoid basin cell carcinoma nevus syndrome jẹ ipo jiini toje. Jiini akọkọ ti o ni asopọ si aarun ni a mọ ni PTCH ("patched"). Jiini keji, ti a pe ni SUFU, tun ti ni ibatan pẹlu ipo yii.

Awọn aiṣedede ninu awọn Jiini wọnyi ni a kọja julọ nipasẹ awọn idile bi ẹda atokọ autosomal. Eyi tumọ si pe o dagbasoke aarun naa boya obi kan ba fun wa ni pupọ. O tun ṣee ṣe lati dagbasoke abawọn jiini yii laisi itan-idile.

Awọn aami aisan akọkọ ti rudurudu yii ni:

• Iru akàn awọ ti a pe ni kasinoma ipilẹ basali ti o dagbasoke ni ayika akoko ti o di ọdọ
• Egbo ti ko ni arun ti bakan, ti a pe ni tumo odontogenic kerotocystic ti o tun dagbasoke lakoko ọdọ

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Broad imu
• Ṣafati palate
• Eru, ti n jade loju
• Bakan ti o mu jade (ni awọn ọrọ miiran)
• Awọn oju ti o gbooro
• Itọ lori awọn ọpẹ ati ẹsẹ

Ipo naa le ni ipa lori eto aifọkanbalẹ ati ja si:

• Awọn iṣoro oju
• Adití
• Agbara ailera
• Awọn ijagba
• Awọn èèmọ ti ọpọlọ

Ipo naa tun nyorisi awọn abawọn egungun, pẹlu:

• Iyipo ti ẹhin (scoliosis)
• Ikọju lile ti ẹhin (kyphosis)
• Awọn egungun ajeji

O le jẹ itan idile ti rudurudu yii ati itan-akọọlẹ ti o kọja ti awọn aarun ara awọ ipilẹ.

Awọn idanwo le fi han:

• Awọn èèmọ ọpọlọ
• Cysts ni bakan, eyiti o le ja si idagbasoke ehin ti ko ni deede tabi awọn egugun bakan
• Awọn abawọn ninu apakan awọ (iris) tabi lẹnsi ti oju
• Wiwu ori nitori omi lori ọpọlọ (hydrocephalus)
• Awọn ajeji ajeji

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Echocardiogram ti ọkan
• Idanwo Jiini (ni diẹ ninu awọn alaisan)
• MRI ti ọpọlọ
• Ayẹwo ara ti awọn èèmọ
• Awọn egungun-X ti awọn egungun, eyin, ati agbọn
• Olutirasandi lati ṣayẹwo fun awọn èèmọ ara ẹyin

O ṣe pataki lati ṣe ayẹwo nipasẹ dokita awọ-ara (onimọra nipa ara) nigbagbogbo, ki a le ṣe itọju awọn aarun ara nigba ti wọn tun jẹ kekere.

Awọn eniyan ti o ni rudurudu yii tun le rii ati ṣe itọju nipasẹ awọn alamọja miiran, da lori apakan wo ni o kan ara. Fun apẹẹrẹ, ọlọgbọn akàn kan (oncologist) le ṣe itọju awọn èèmọ ninu ara, ati pe onitọju abẹ nipa iṣan le ṣe iranlọwọ lati tọju awọn iṣoro eegun.

Atẹle loorekoore pẹlu ọpọlọpọ awọn dokita amọja jẹ pataki fun nini abajade to dara.

Awọn eniyan ti o ni ipo yii le dagbasoke:

• Afọju
• Ọpọlọ ọpọlọ
• Adití
• Awọn egugun
• Awọn èèmọ Ovarian
• Awọn fibromas inu ọkan
• Ibajẹ awọ ati ọgbẹ nla nitori awọn aarun ara

Kan si olupese iṣẹ ilera rẹ fun ipinnu lati pade ti o ba:

• Iwọ tabi eyikeyi ẹgbẹ ẹbi ni aarun aifọkanbalẹ sẹẹli celcinoma, paapaa ti o ba ngbero lati ni ọmọ.
• O ni ọmọ ti o ni awọn aami aiṣan ti rudurudu yii.

Awọn tọkọtaya ti o ni itan-akọọlẹ ẹbi ti aarun yii le ronu imọran nipa jiini ṣaaju ki wọn loyun.

Duro kuro ni oorun ati lilo iboju-oorun le ṣe iranlọwọ lati ṣe idiwọ awọn aarun ara awọ ipilẹ.

Yago fun itanna bi awọn egungun-x. Awọn eniyan ti o ni ipo yii ni itara pupọ si isọmọ. Ifihan si itanna le ja si awọn aarun ara.

Aisan NBCC; Ẹjẹ Gorlin; Aisan Gorlin-Goltz; Arun inu ẹjẹ Basal cell (BCNS); Aarun sẹẹli Basal - aarun aifọkanbalẹ sẹẹli celcinoma

• Aisan ẹjẹ nevus Basal - isunmọ-ọpẹ
• Aisan ẹjẹ nevus Basal - awọn iho ọgbin
• Basal cell nevus syndrome - oju ati ọwọ
• Aisan ẹjẹ nevus Basal cell
• Basal cell nevus syndrome - oju

Hirner JP, Martin KL. Awọn èèmọ ti awọ ara. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid syndrome carcinoma cell ipilẹ. Ni: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, awọn eds. Itoju ti Arun Awọ: Awọn Ogbon Itọju Iwoye. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Awọn ifosiwewe ẹda-ara: awọn iṣọn-ẹjẹ aarun ayọkẹlẹ ajẹsara. Ni: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff’s Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 13.