Albinisimu

Albinism jẹ abawọn ti iṣelọpọ melanin. Melanin jẹ nkan ti ara ni ara ti o fun awọ si irun ori rẹ, awọ ara, ati iris ti oju.

Albinism nwaye nigbati ọkan ninu ọpọlọpọ awọn abawọn jiini jẹ ki ara ko lagbara lati ṣe tabi kaakiri melanin.

Awọn abawọn wọnyi le kọja (jogun) nipasẹ awọn idile.

Ọna ti o nira julọ ti albinism ni a pe ni albinism oculocutaneous. Awọn eniyan ti o ni iru albinism yii ni irun funfun tabi awọ pupa, awọ-ara, ati awọ iris. Wọn tun ni awọn iṣoro iran.

Iru albinism miiran, ti a pe ni iru albinism ocular iru 1 (OA1), yoo kan awọn oju nikan. Awọ ara eniyan ati awọ oju wa nigbagbogbo ni ibiti o ṣe deede. Sibẹsibẹ, idanwo oju yoo fihan pe ko si awọ ni ẹhin oju (retina).

Aisan ti Hermansky-Pudlak (HPS) jẹ apẹrẹ ti albinism ti o fa nipasẹ iyipada si ẹyọkan kan. O le waye pẹlu rudurudu ẹjẹ, ati pẹlu ẹdọfóró, iwe, ati awọn aisan ifun.

Eniyan ti o ni albinism le ni ọkan ninu awọn aami aisan wọnyi:

• Ko si awọ ninu irun, awọ-ara, tabi iris ti oju
• Fẹẹrẹfẹ ju awọ ati irun deede
• Awọn abulẹ ti awọ awọ ti o padanu

Ọpọlọpọ awọn fọọmu ti albinism ni nkan ṣe pẹlu awọn aami aisan wọnyi:

• Awọn oju agbelebu
• Imọlẹ imole
• Dekun oju agbeka
• Awọn iṣoro iran, tabi afọju iṣẹ

Idanwo Jiini n funni ni ọna deede julọ lati ṣe iwadii albinism. Iru idanwo bẹẹ wulo ti o ba ni itan idile ti albinism. O tun wulo fun awọn ẹgbẹ kan ti eniyan ti o mọ lati gba arun naa.

Olupese ilera rẹ le tun ṣe iwadii ipo ti o da lori hihan awọ rẹ, irun ori, ati oju rẹ. Onisegun oju kan ti a pe ni ophthalmologist le ṣe itanna kan. Eyi jẹ idanwo ti o le ṣafihan awọn iṣoro iran ti o ni ibatan si albinism. Idanwo kan ti a pe ni idanwo awọn agbara agbara ti iwo le jẹ iwulo pupọ nigbati idanimọ ko ba daju.

Idi ti itọju ni lati ṣe iranlọwọ awọn aami aisan.Yoo dale lori bawo ni rudurudu naa ṣe jẹ to.

Itọju jẹ aabo awọ ati oju lati oorun. Lati ṣe eyi:

• Din eewu oorun ku nipa yago fun oorun, lilo oorun, ati ibora bo patapata pẹlu aṣọ nigbati o farahan oorun.
• Lo iboju-oorun pẹlu ifosiwewe aabo oorun giga (SPF).
• Wọ awọn gilaasi jigi (aabo UV) lati ṣe iranlọwọ lati ṣe iranlọwọ ifamọ ina.

Awọn gilaasi nigbagbogbo ni aṣẹ lati ṣatunṣe awọn iṣoro iran ati ipo oju. Iṣẹ abẹ iṣan ara nigbamiran ni a ṣe iṣeduro lati ṣe atunṣe awọn agbeka oju ajeji.

Awọn ẹgbẹ wọnyi le pese alaye diẹ sii ati awọn orisun:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Albinism ati Hypopigmentation - www.albinism.org
• Itọkasi Ile NIH / NLM Jiini - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinism ko maa ni ipa lori igbesi aye. Sibẹsibẹ, HPS le fa kikuru igbesi aye eniyan nitori arun ẹdọfóró tabi awọn iṣoro ẹjẹ.

Awọn eniyan ti o ni albinism le ni opin ninu awọn iṣẹ wọn nitori wọn ko le fi aaye gba oorun.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Iran ti dinku, afọju
• Aarun ara

Pe olupese rẹ ti o ba ni albinism tabi awọn aami aisan bii ifamọ ina ti o fa idamu. Tun pe ti o ba ṣe akiyesi eyikeyi awọn iyipada awọ ti o le jẹ ami ibẹrẹ ti akàn awọ.

Nitori a jogun albinism, imọran jiini ṣe pataki. Awọn eniyan ti o ni itan-idile ti albinism tabi awọ didan pupọ yẹ ki o ronu imọran jiini.

Albinism ti inu ara; Albinism iṣan

• Melanin

Cheng KP. Ẹjẹ. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 20.

Joyce JC. Awọn ọgbẹ Hypopigmented. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 672.

Paller AS, Mancini AJ. Awọn rudurudu ti pigmentation. Ni: Paller AS, Mancini AJ, awọn eds. Hurwitz Clinical Dọkita Ẹkọ nipa Ọmọde. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 11.