Aisan Rett

Aisan rett (RTT) jẹ rudurudu ti eto aifọkanbalẹ. Ipo yii nyorisi awọn iṣoro idagbasoke ninu awọn ọmọde. O julọ ni ipa lori awọn ọgbọn ede ati lilo ọwọ.

RTT waye nigbagbogbo ni awọn ọmọbirin. O le ṣe ayẹwo bi autism tabi palsy cerebral.

Pupọ awọn ọran RTT jẹ nitori iṣoro ninu jiini ti a pe ni MECP2. Jiini yii wa lori kromosomu X. Awọn obinrin ni awọn krómósómù 2 X. Paapaa nigbati krómósómù kan ni abawọn yii, kromosome X miiran jẹ deede to fun ọmọde lati ye.

Awọn ọkunrin ti a bi pẹlu jiini alebu yii ko ni kromosome X keji lati ṣe fun iṣoro naa. Nitorinaa, abawọn naa maa n jẹ abajade ninu oyun, ibimọ iku, tabi iku ni kutukutu.

Ọmọ ikoko pẹlu RTT nigbagbogbo ni idagbasoke deede fun oṣu mẹfa si mejidinlogun akọkọ. Awọn aami aisan wa lati irẹlẹ si àìdá.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Awọn iṣoro ẹmi, eyiti o le buru si pẹlu aapọn. Mimi nigbagbogbo jẹ deede lakoko oorun ati ajeji nigba jiji.
• Yi pada ni idagbasoke.
• Nmu itọ ati drooling.
• Awọn apá ati awọn ẹsẹ Floppy, eyiti o jẹ ami ami akọkọ nigbagbogbo.
• Awọn ailera ọgbọn ati awọn iṣoro ẹkọ.
• Scoliosis.
• Gbigbọn, ainiduro, jija lile tabi ika ẹsẹ ti nrin.
• Awọn ijagba.
• Idagbasoke ori ti o lọra bẹrẹ ni oṣu 5 si 6 ti ọjọ-ori.
• Isonu ti awọn ilana oorun deede.
• Isonu ti awọn iṣipopada ọwọ ti o ni ete: Fun apẹẹrẹ, imudani ti a lo lati mu awọn ohun kekere ni a rọpo nipasẹ awọn išipopada ọwọ atunwi bi fifọ ọwọ tabi gbigbe ọwọ nigbagbogbo ni ẹnu.
• Isonu ti adehun igbeyawo lawujọ.
• Ti nlọ lọwọ, àìrígbẹyà àìdá ati reflux gastroesophageal (GERD).
• Rirọpo ti ko dara ti o le ja si tutu ati awọn ọwọ ati ẹsẹ bluish.
• Awọn iṣoro idagbasoke ede ti o nira.

AKIYESI: Awọn iṣoro pẹlu awọn ilana mimi le jẹ ibanujẹ pupọ ati aami aisan ti o nira fun awọn obi lati wo. Idi ti wọn fi ṣẹlẹ ati kini lati ṣe nipa wọn ko ye wa daradara. Ọpọlọpọ awọn amoye ṣe iṣeduro pe awọn obi wa ni idakẹjẹ nipasẹ iṣẹlẹ ti mimi alaibamu bi mimu ẹmi. O le ṣe iranlọwọ lati ran ara rẹ leti pe mimi deede n pada nigbagbogbo ati pe ọmọ rẹ yoo lo si aṣa mimi ti ko ni deede.

Idanwo ẹda le ṣee ṣe lati wa abawọn jiini. Ṣugbọn, nitori a ko ṣe idanimọ abawọn ni gbogbo eniyan ti o ni arun na, idanimọ ti RTT da lori awọn aami aisan.

Awọn oriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi wa ti RTT:

• Atypical
• Kilasika (pade awọn ilana idanimọ aisan)
• Itusilẹ (diẹ ninu awọn aami aisan han laarin awọn ọjọ-ori 1 ati 3)

RTT ti wa ni tito lẹtọ bi atyp ti o ba jẹ pe:

• O bẹrẹ ni kutukutu (laipẹ lẹhin ibimọ) tabi pẹ (kọja awọn oṣu 18, nigbati o pẹ to ọdun 3 tabi 4)
• Ọrọ ati awọn iṣoro ọgbọn ọwọ jẹ irẹlẹ
• Ti o ba han ninu ọmọkunrin kan (o ṣọwọn pupọ)

Itọju le ni:

• Ṣe iranlọwọ pẹlu ifunni ati iledìí
• Awọn ọna lati tọju àìrígbẹyà ati GERD
• Itọju ailera lati ṣe iranlọwọ lati yago fun awọn iṣoro ọwọ
• Awọn adaṣe gbigbe iwuwo pẹlu scoliosis

Awọn ifunni ni afikun le ṣe iranlọwọ pẹlu idagba lọra. Okun ifunni le nilo ti ọmọ ba nmí ninu ounjẹ (aspirates). Onjẹ ti o ga ninu awọn kalori ati ọra ti o ni idapo pẹlu awọn tubes ifunni le ṣe iranlọwọ alekun iwuwo ati giga. Ere iwuwo le mu ilọsiwaju ati gbigbọn ibaraenisepo dara si.

Awọn oogun le ṣee lo lati ṣe itọju ikọlu. Awọn afikun le ṣee gbiyanju fun àìrígbẹyà, titaniji, tabi awọn iṣan kosemi.

Itọju ailera sẹẹli, nikan tabi ni apapo pẹlu itọju jiini, jẹ itọju ireti miiran.

Awọn ẹgbẹ wọnyi le pese alaye diẹ sii lori iṣọn-ara Rett:

• Foundation International Syndrome Syndrome - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Arun naa maa n buru sii titi di ọdun ọdọ. Lẹhinna, awọn aami aisan le ni ilọsiwaju. Fun apẹẹrẹ, awọn ijagba tabi awọn iṣoro mimi maa n dinku ni opin awọn ọdọ.

Awọn idaduro idagbasoke yatọ. Nigbagbogbo, ọmọ ti o ni RTT joko daradara, ṣugbọn o le ma ra. Fun awọn ti o ra ra, ọpọlọpọ ṣe bẹ nipa sisọ lori ikun wọn laisi lilo ọwọ wọn.

Bakan naa, diẹ ninu awọn ọmọde nrìn ni ominira laarin iwọn ọjọ deede, lakoko ti awọn miiran:

• Ti wa ni idaduro
• Maṣe kọ ẹkọ lati rin ni ominira rara
• Maṣe kọ ẹkọ lati rin titi di igba ọmọde tabi ọdọ ọdọ

Fun awọn ọmọde wọnyẹn ti o kọ ẹkọ lati rin ni akoko deede, diẹ ninu wọn tọju agbara yẹn fun igbesi aye wọn, lakoko ti awọn ọmọde miiran padanu ogbon naa.

Awọn ireti aye ko ni iwadi daradara, botilẹjẹpe iwalaaye o kere ju titi di aarin-20s o ṣeeṣe. Iwọn igbesi aye apapọ fun awọn ọmọbirin le jẹ aarin-40s. Iku ni igbagbogbo ni ibatan si ijagba, aisan ẹdọforo ifẹ, aijẹ aito, ati awọn ijamba.

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti o ba:

• Ni eyikeyi awọn ifiyesi nipa idagbasoke ọmọ rẹ
• Ṣe akiyesi aini idagbasoke deede pẹlu motor tabi awọn ọgbọn ede ninu ọmọ rẹ
• Ronu pe ọmọ rẹ ni iṣoro ilera ti o nilo itọju

RTT; Scoliosis - Aisan rett; Aabo ọpọlọ - Aisan Rett

Kwon JM. Awọn ailera Neurodegenerative ti igba ewe. Ni: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 599.

Mink JW. Bibajẹ, idagbasoke, ati awọn ailera neurocutaneous. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 417.