Cleoocranial dysostosis

Cleoocranial dysostosis jẹ rudurudu ti o kan idagbasoke ajeji ti awọn egungun ni agbọn ati kola (agbegbe) agbegbe.

Cleoocranial dysostosis ṣẹlẹ nipasẹ jiini ajeji. O ti kọja nipasẹ awọn idile gẹgẹ bi agbara adaṣe adaṣe. Iyẹn tumọ si pe iwọ nikan nilo lati gba jiini ajeji lati ọdọ obi kan ki o le jogun aisan naa.

Cleoocranial dysostosis jẹ ipo aimọye, eyiti o tumọ si pe o wa lati ibẹrẹ ṣaaju ibimọ. Ipo naa kan awọn ọmọbirin ati ọmọkunrin bakanna.

Awọn eniyan ti o ni dysostosis cleidocranial ni abakan ati agbegbe atanwo ti o di jade. Aarin imu wọn (afara imu) fife.

Awọn egungun kola le padanu tabi ni idagbasoke ajeji. Eyi n fa awọn ejika pọ ni iwaju ara.

Awọn eyin akọkọ ko ṣubu ni akoko ti a reti. Awọn eyin agba le dagbasoke nigbamii ju deede ati ṣeto ti afikun ti awọn eyin agba dagba ninu eyi Eyi mu ki awọn ehin naa di wiwọ.

Ipele oye ni igbagbogbo deede.

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Agbara lati fi ọwọ kan awọn ejika papọ ni iwaju ara
• Pipade ti awọn fontanelles ti o pẹ ("awọn abawọn asọ")
• Loose isẹpo
• Iwaju iwaju (ọga iwaju)
• Awọn iwaju kukuru
• Awọn ika ọwọ kukuru
• Iwọn kukuru
• Ewu ti o pọ si lati sunmọ ẹsẹ pẹlẹbẹ, iyipo ajeji ti ọpa ẹhin (scoliosis) ati awọn idibajẹ orokun
• Ewu nla ti pipadanu igbọran nitori awọn akoran
• Alekun eewu ti fifọ nitori idinku iwuwo egungun

Olupese ilera yoo gba itan-ẹbi rẹ. Olupese naa yoo ṣe idanwo ti ara ati pe o le ṣe lẹsẹsẹ ti awọn eegun-x lati ṣayẹwo fun:

• Labẹ ti kola egungun
• Labẹ abẹfẹlẹ ejika
• Ikuna ti agbegbe ni iwaju egungun pelvis lati pa

Ko si itọju kan pato fun rẹ ati iṣakoso da lori awọn aami aisan ti eniyan kọọkan. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni arun naa nilo:

• Itọju ehín deede
• Jia ori lati daabobo awọn egungun agbọn titi wọn o fi sunmọ
• Awọn tubes eti fun awọn akoran eti nigbagbogbo
• Isẹ abẹ lati ṣatunṣe eyikeyi awọn aiṣedede egungun

Alaye diẹ sii ati atilẹyin fun awọn eniyan pẹlu dysostosis cleidocranial ati awọn idile wọn ni a le rii ni:

• Eniyan kekere ti Amẹrika - www.lpaonline.org/about-lpa
• Awọn oju: Ẹgbẹ Craniofacial ti Orilẹ-ede - www.faces-cranio.org/
• Ẹgbẹ Craniofacial ti Awọn ọmọde - ccakids.org/

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn aami aisan eegun fa awọn iṣoro diẹ. Itọju ehín ti o yẹ jẹ pataki.

Awọn ilolu pẹlu awọn iṣoro ehín ati awọn iyọkuro ejika.

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti o ba ni:

• Itan ẹbi ti dysostosis cleidocranial ati pe o ngbero lati ni ọmọ.
• Ọmọ ti o ni awọn aami aisan to jọra.

Imọran jiini jẹ deede ti eniyan ti o ni ẹbi tabi itan ti ara ẹni ti dysostosis cleidocranial ngbero lati ni awọn ọmọde. Aarun le ṣe ayẹwo lakoko oyun.

Cleidocranial dysplasia; Dento-osseous dysplasia; Arun Marie-Sainton; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Opo-ara dysplasia

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Awọn rudurudu ti o ni awọn ifosiwewe transcription. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 718.

Lissauer T, Carroll W. Awọn ailera Musculoskeletal. Ni: Lissauer T, Carroll W, awọn eds. Iwe kika alaworan ti Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 28.

Ile-iṣẹ Orilẹ-ede fun Ilọsiwaju Awọn imọ-ẹkọ Itumọ. Ile-iṣẹ Alaye Jiini ati Rare. Cleidocranial dysplasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Imudojuiwọn ni Oṣu Kẹjọ Ọjọ 19, 2020. Wọle si Oṣu Kẹjọ Ọjọ 25, 2020.

Oju opo wẹẹbu Institute of Health. Itọkasi Genetics Home. Cleidocranial dysplasia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Imudojuiwọn ni Oṣu Kini Ọjọ 7, ọdun 2020. Wọle si January 21, 2020.