Ẹjẹ treacher Collins

Aarun Treacher Collins jẹ ipo jiini ti o fa si awọn iṣoro pẹlu iṣeto oju. Ọpọlọpọ awọn ọran ko kọja nipasẹ awọn idile.

Awọn ayipada si ọkan ninu awọn Jiini mẹta, TCOF1, POLR1C, tabi POLR1D, le ja si iṣọn ara Treacher Collins. Ipo naa le kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ igba, ko si ọmọ ẹgbẹ ẹbi miiran ti o kan.

Ipo yii le yato ninu ibajẹ lati iran de iran ati lati eniyan si eniyan.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Apa ita ti awọn eti jẹ ohun ajeji tabi o fẹrẹ fẹ sonu patapata
• Ipadanu igbọran
• Bakan kekere pupọ (micrognathia)
• Ẹnu nla pupọ
• Alebu ninu eyelidi isalẹ (coloboma)
• Irun irun ori ti o de si awọn ẹrẹkẹ
• Ṣafati palate

Ọmọ naa nigbagbogbo yoo han oye ti oye. Idanwo ti ọmọ-ọwọ le ṣe afihan ọpọlọpọ awọn iṣoro, pẹlu:

• Irisi oju ajeji
• Awọn ẹrẹkẹ alapin
• Ṣafati palate tabi aaye
• Bakan kekere
• Awọn etí-kekere
• Awọn etí ti ko ni deede
• Ikun odo ti ko dara
• Ipadanu igbọran
• Awọn abawọn ninu oju (coloboma ti o gbooro si ideri isalẹ)
• Awọn eyelashes ti o dinku lori ipenpeju isalẹ

Awọn idanwo jiini le ṣe iranlọwọ idanimọ awọn ayipada pupọ ti o sopọ mọ ipo yii.

A tọju pipadanu igbọran lati rii daju pe iṣẹ dara julọ ni ile-iwe.

Ni atẹle nipasẹ oniṣẹ abẹ ṣiṣu jẹ pataki pupọ, nitori awọn ọmọde ti o ni ipo yii le nilo lẹsẹsẹ awọn iṣẹ lati ṣe atunṣe awọn abawọn ibimọ. Iṣẹ abẹ ṣiṣu le ṣatunṣe agbọn ti o pada ati awọn ayipada miiran ninu ilana oju.

Awọn oju: Ẹgbẹ Craniofacial ti Orilẹ-ede - www.faces-cranio.org/

Awọn ọmọde pẹlu iṣọn-aisan yii ni igbagbogbo dagba lati di awọn agbalagba ti n ṣiṣẹ ti oye deede.

Awọn ilolu le ni:

• Iṣoro ifunni
• Soro isoro
• Awọn iṣoro ibaraẹnisọrọ
• Awọn iṣoro iran

Ipo yii nigbagbogbo ni a rii ni ibimọ.

Imọran jiini le ṣe iranlọwọ fun awọn idile lati loye ipo naa ati bi wọn ṣe le ṣe abojuto eniyan naa.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro ti o ba ni itan-akọọlẹ idile ti aisan yii ati pe o fẹ loyun.

Mandibulofacial dysostosis; Ẹjẹ Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Syndromes pẹlu awọn ifihan ti ẹnu. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Ẹjẹ treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Imudojuiwọn Oṣu Kẹsan 27, 2018. Wọle si Oṣu Keje 31, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Aisan Treacher Collins: igbelewọn ati itọju. Ni: Fonseca RJ, ṣatunkọ. Iṣẹ abẹ Oral ati Maxillofacial. Kẹta ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: ori 40.