Trisomy 13

Trisomy 13 (ti a tun pe ni aarun Patau) jẹ rudurudu ti jiini ninu eyiti eniyan ni awọn ẹda mẹta ti awọn ohun elo jiini lati chromosome 13, dipo awọn ẹda 2 ti o wọpọ. Ṣọwọn, awọn ohun elo afikun le ni asopọ si kromosome miiran (translocation).

Trisomy 13 waye nigbati DNA afikun lati chromosome 13 han ni diẹ ninu tabi gbogbo awọn sẹẹli ti ara.

• Trisomy 13: niwaju afikun (ẹkẹta) kromosome 13 ni gbogbo awọn sẹẹli naa.
• Morisiki trisomy 13: niwaju chromosome 13 afikun ni diẹ ninu awọn sẹẹli.
• Apakan trisomy 13: niwaju apakan ti ẹya afikun kromosome 13 ninu awọn sẹẹli.

Awọn ohun elo afikun ni idilọwọ pẹlu idagbasoke deede.

Trisomy 13 waye ni bii 1 ninu gbogbo awọn ọmọ ikoko 10,000. Ọpọlọpọ awọn ọran ko kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Dipo, awọn iṣẹlẹ ti o yorisi trisomy 13 waye ni boya ẹtọ tabi ẹyin ti o dagba ọmọ inu.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Fọn ete tabi ẹnu
• Awọn ọwọ ti o di (pẹlu awọn ika ọwọ lode lori awọn ika ọwọ inu)
• Awọn oju ti o ṣeto-awọn oju le dapọ papọ sinu ọkan
• Idinku iṣan ara
• Awọn ika ọwọ tabi awọn ika ẹsẹ (polydactyly)
• Hernias: hernia herbil, inguinal hernia
• Iho, pipin, tabi fifọ ni iris (coloboma)
• Awọn etí-kekere
• Agbara ailera ọgbọn, o le
• Awọn abawọn irun ori (awọ ti o padanu)
• Awọn ijagba
• Ẹyọkan ọpẹ patal
• Awọn ohun ajeji ti egungun (ẹsẹ)
• Awọn oju kekere
• Ori kekere (microcephaly)
• Bakan kekere kekere (micrognathia)
• Idanwo ti a ko fiyesi (cryptorchidism)

Ọmọ-ọwọ le ni iṣọn-ẹjẹ ọkan ninu ibimọ. Awọn ami igbagbogbo wa ti aisan ọkan aarun, bi:

• Ifiwe ajeji ti ọkan si apa ọtun ti àyà dipo apa osi
• Apa iṣan atrial
• Itọsi ductus arteriosus
• Apa iṣan fifẹ

Awọn x-egungun inu tabi olutirasandi le fihan iyipo ti awọn ara inu.

Awọn iwoye MRI tabi CT ti ori le ṣe afihan iṣoro kan pẹlu iṣeto ti ọpọlọ. A pe iṣoro naa ni holoprosencephaly. O jẹ didapọ papọ ti awọn ẹgbẹ 2 ti ọpọlọ.

Awọn ẹkọ-ẹkọ Chromosome fihan trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, tabi trisomy apakan.

Ko si itọju kan pato fun trisomy 13. Itọju yatọ lati ọmọ si ọmọ ati da lori awọn aami aisan pato.

Awọn ẹgbẹ atilẹyin fun trisomy 13 pẹlu:

• Agbari Atilẹyin fun Trisomy 18, 13 ati Awọn rudurudu ibatan (SOFT): trisomy.org
• Ireti fun Trisomy 13 ati 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Die e sii ju 90% ti awọn ọmọde pẹlu trisomy 13 ku ni ọdun akọkọ.

Awọn ilolu bẹrẹ fere lẹsẹkẹsẹ. Pupọ julọ awọn ọmọ-ọwọ ti o ni trisomy 13 ni arun aarun ọkan.

Awọn ilolu le ni:

• Isoro mimi tabi aini mimi (apnea)
• Adití
• Awọn iṣoro ifunni
• Ikuna okan
• Awọn ijagba
• Awọn iṣoro iran

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti o ba ti ni ọmọ kan pẹlu trisomy 13 ati pe o gbero lati ni ọmọ miiran. Imọran jiini le ran awọn idile lọwọ lati loye ipo naa, eewu ti o jogun rẹ, ati bi wọn ṣe le ṣe abojuto eniyan naa.

Trisomy 13 le ṣe ayẹwo ṣaaju ibimọ nipasẹ amniocentesis pẹlu awọn iwadii kromosome ti awọn sẹẹli amniotic.

Awọn obi ti awọn ọmọ ikoko pẹlu trisomy 13 eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ gbigbe kan yẹ ki o ni idanwo jiini ati imọran. Eyi le ṣe iranlọwọ fun wọn lati mọ awọn anfani ti nini ọmọ miiran pẹlu ipo naa.

Aisan Patau

• Polydactyly - ọwọ ọmọ ọwọ kan
• Ṣiṣẹpọ

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.