Aase aisan

Aisan Aase jẹ rudurudu ti o ṣọwọn eyiti o kan pẹlu ẹjẹ ati awọn isẹpo kan ati awọn idibajẹ eegun.

Ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ ti Aase dídùn nwaye laisi idi ti a mọ ati pe wọn ko kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn iṣẹlẹ (45%) ti han lati jogun.Iwọnyi jẹ nitori iyipada ninu 1 awọn jiini 20 pataki fun ṣiṣe amuaradagba ni deede (awọn jiini ṣe awọn ọlọjẹ ribosomal).

Ipo yii jọra ẹjẹ-Diamondfan, ati pe awọn ipo meji ko yẹ ki o pin. Nkan ti o padanu lori krómósómù 19 ni a rii ni diẹ ninu awọn eniyan ti o ni ẹjẹ-Diamond-Blackfan.

Aisan ẹjẹ ni aarun Aase jẹ eyiti a fa nipasẹ idagbasoke ti ko dara ti ọra inu egungun, eyiti o wa nibiti a ti ṣẹda awọn sẹẹli ẹjẹ.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Isansa tabi kekere jufulu
• Ṣafati palate
• Eti etan
• Awọn ipenpeju didan
• Ailagbara lati faagun awọn isẹpo ni kikun lati ibimọ
• Awọn ejika dín
• Awọ bia
• Awọn atanpako mẹta-jo

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Biopsy ọra inu egungun
• Ipari ẹjẹ pipe (CBC)
• Echocardiogram
• Awọn ina-X-ray

Itọju le ni awọn gbigbe ẹjẹ ni ọdun akọkọ ti igbesi aye lati ṣe itọju ẹjẹ.

Oogun sitẹriọdu kan ti a pe ni prednisone tun ti lo lati tọju anaemia ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣọn Aase. Bibẹẹkọ, o yẹ ki o lo nikan lẹhin atunyẹwo awọn anfani ati awọn eewu pẹlu olupese ti o ni iriri atọju anemias.

Iṣiro ọra inu eeyan le jẹ pataki ti itọju miiran ba kuna.

Aisan ẹjẹ maa n ni ilọsiwaju pẹlu ọjọ-ori.

Awọn ilolu ti o ni ibatan si ẹjẹ pẹlu:

• Rirẹ
• Atẹgun dinku ninu ẹjẹ
• Ailera

Awọn iṣoro ọkan le ja si ọpọlọpọ awọn ilolu, da lori abawọn kan pato.

Awọn iṣẹlẹ ti o nira ti iṣọn Aase ti ni ibatan pẹlu ibimọ iku tabi iku kutukutu.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro ti o ba ni itan-akọọlẹ idile ti aisan yii ati pe o fẹ loyun.

Aisan-Smith syndrome; Hypoplastic ẹjẹ - awọn atanpako triphalangeal, Iru Aase-Smith; Diamond-Blackfan pẹlu AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan ẹjẹ. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Imudojuiwọn Oṣu Kẹta Ọjọ 7, 2019. Wọle si Oṣu Keje 31, 2019.

Gallagher PG. Erythrocyte tuntun ati awọn rudurudu rẹ. Ni: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Wo AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ati Oski's Hematology ati Oncology ti Ọmọ ati Ọmọde. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: ori 2.

CD Thornburg. Anemia ti hypoplastic ẹjẹ (Diamond-Blackfan anaemia). Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 475.