Aicardi aisan

Aicardi syndrome jẹ rudurudu toje. Ni ipo yii, eto ti o sopọ awọn ẹgbẹ mejeeji ti ọpọlọ (ti a pe ni corpus callosum) jẹ apakan tabi padanu patapata. O fẹrẹ to gbogbo awọn iṣẹlẹ ti a mọ waye ni awọn eniyan ti ko ni itan itanjẹ ninu idile wọn (lẹẹkọọkan).

Idi ti aarun Aicardi jẹ aimọ ni akoko yii. Ni awọn ọrọ miiran, awọn amoye gbagbọ pe o le jẹ abajade ti abawọn jiini lori kromosome X.

Rudurudu naa kan awọn ọmọbirin nikan.

Awọn aami aisan nigbagbogbo ma bẹrẹ nigbati ọmọ ba wa laarin awọn ọdun mẹta si marun. Ipo naa fa jerking (spasms infantile), iru ijagba ọmọde.

Aicardi syndrome le waye pẹlu awọn abawọn ọpọlọ miiran.

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Coloboma (oju ologbo)
• Agbara ailera
• Awọn oju ti o kere ju-deede (microphthalmia)

Ayẹwo awọn ọmọde pẹlu aarun Aicardi ti wọn ba pade awọn abawọn wọnyi:

• Corpus callosum ti o jẹ apakan tabi sonu patapata
• Ibalopo obinrin
• Awọn ijagba (eyiti o bẹrẹ ni igbagbogbo bi spasms infantile)
• Awọn ọgbẹ lori retina (awọn ọgbẹ ẹhin) tabi aifọkanbalẹ opiti

Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, ọkan ninu awọn ẹya wọnyi le sonu (paapaa aini idagbasoke ti koposi callosum).

Awọn idanwo lati ṣe iwadii aisan Aicardi pẹlu:

• CT ọlọjẹ ti ori
• EEG
• Ayewo oju
• MRI

Awọn ilana ati awọn idanwo miiran le ṣee ṣe, da lori eniyan naa.

A ṣe itọju lati ṣe iranlọwọ lati dena awọn aami aisan. O ni ṣiṣakoso awọn ijagba ati eyikeyi awọn ifiyesi ilera miiran. Itọju lo awọn eto lati ṣe iranlọwọ fun ẹbi ati ọmọ lati baju awọn idaduro ni idagbasoke.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare (NORD) - rarediseases.org

Wiwo da lori bii awọn aami aisan naa ṣe le to ati iru awọn ipo ilera miiran ti o wa.

O fẹrẹ to gbogbo awọn ọmọde ti o ni aarun yii ni awọn iṣoro ikẹkọ ti o nira ati ki o wa ni igbẹkẹle patapata lori awọn miiran. Sibẹsibẹ, diẹ ni diẹ ninu awọn agbara ede ati diẹ ninu awọn le rin lori ara wọn tabi pẹlu atilẹyin. Iran yatọ lati deede si afọju.

Awọn ilolu da lori ibajẹ awọn aami aisan.

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣan ti aisan Aicardi. Wa itọju pajawiri ti ọmọ-ọwọ ba ni awọn ikọlu tabi ijagba.

Agenesis ti callosum koposi pẹlu aiṣedede chorioretinal; Agenesis ti callosum corpus pẹlu awọn spasms ọmọ-ọwọ ati awọn ohun ajeji ti iṣan; Agenesisi Callosal ati awọn ohun ajeji ti iṣan; Awọn aiṣedede Chorioretinal pẹlu ACC

• Koposi callosum ti ọpọlọ

Ile-ẹkọ giga ti Ile-ẹkọ giga Ophthalmology ti Amẹrika. Aicardi aisan. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Imudojuiwọn ni Oṣu Kẹsan Ọjọ 2, 2020. Wọle si Oṣu Kẹsan 5, 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Awọn asemase ti ara ti eto aifọkanbalẹ aringbungbun. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Awọn rudurudu idagbasoke ti eto aifọkanbalẹ. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 89.

Oju opo wẹẹbu Ile-iwe Oogun ti AMẸRIKA. Aicardi aisan. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Imudojuiwọn ni Oṣu Kẹjọ Ọjọ 18, 2020. Wọle si Oṣu Kẹsan 5, 2020.