Jiini

Jiini jẹ iwadi ti iseda, ilana ti obi kan ti o fun awọn jiini kan si awọn ọmọ wọn. Irisi eniyan - giga, awọ irun, awọ awọ, ati awọ oju - jẹ ipinnu nipasẹ awọn Jiini. Awọn abuda miiran ti o ni ipa nipasẹ ajogun jẹ:

• O ṣeeṣe lati ni awọn arun kan
• Awọn agbara ọpọlọ
• Awọn ẹbùn ti ara

Iwa ti ko ni nkan (anomaly) ti o kọja nipasẹ awọn idile (jogun) le:

• Ni ipa kankan lori ilera rẹ tabi ilera rẹ. Fun apẹẹrẹ, iwa naa le fa alemo funfun ti irun tabi eti eti ti o gun ju deede lọ.
• Ni ipa kekere kan, gẹgẹbi ifọju awọ.
• Ni ipa pataki lori didara rẹ tabi gigun ti aye.

Fun ọpọlọpọ awọn rudurudu jiini, imọran imọran ni jiini. Ọpọlọpọ awọn tọkọtaya le tun fẹ lati wa idanimọ oyun ti ọkan ninu wọn ba ni rudurudu jiini.

Eda eniyan ni awọn sẹẹli pẹlu 46 krómósómù. Iwọnyi ni awọn krómósómé 2 ti o pinnu iru ibalopọ ti wọn jẹ (awọn kromosomu X ati Y), ati awọn meji-meji ti awọn kromosomu ti kii ṣe abo (autosomal). Awọn ọkunrin jẹ "46, XY" ati awọn obirin ni "46, XX." Awọn krómósómù jẹ awọn okun ti alaye jiini ti a pe ni DNA. Kromosomọ kọọkan ni awọn apakan ti DNA ti a pe ni awọn Jiini. Awọn Jiini gbe alaye ti o nilo fun ara rẹ lati ṣe awọn ọlọjẹ kan.

Bata kọọkan ti awọn krómósómù autosomal ni krómósómù kan lati inu iya ati ọkan lati ọdọ baba. Kromosomọ kọọkan ninu bata kan ni ipilẹ alaye kanna; iyẹn ni pe, bata meji kromosomu kọọkan ni awọn Jiini kanna. Nigbakan awọn iyatọ diẹ wa ti awọn Jiini wọnyi. Awọn iyatọ wọnyi waye ni kere ju 1% ti atele DNA. Awọn Jiini ti o ni awọn iyatọ wọnyi ni a pe ni alleles.

Diẹ ninu awọn iyatọ wọnyi le ja si jiini ti o jẹ ajeji. Jiini ajeji le ja si amuaradagba ajeji tabi iye ajeji ti amuaradagba deede. Ninu tọkọtaya awọn krómósomù autosomal, awọn ẹda meji wa ti jiini kọọkan, ọkan lati ọdọ obi kọọkan. Ti ọkan ninu awọn Jiini wọnyi jẹ ohun ajeji, ọkan miiran le ṣe amuaradagba ti o to pe ko si arun kan. Nigbati eyi ba ṣẹlẹ, a pe pupọ-ara ajeji ni recessive. Awọn jiini ti o ni atunṣe ni a sọ pe o jogun ni boya ipadasẹyin adaṣe tabi apẹẹrẹ asopọ X. Ti awọn ẹda meji ti jiini ajeji ni o wa, aarun le dagbasoke.

Sibẹsibẹ, ti o ba jẹ pe pupọ pupọ ti ko wulo lati ṣe agbekalẹ arun kan, o nyorisi aiṣedede ogún nla kan. Ninu ọran rudurudu ti o jẹ agbara, ti a jogun pupọ kan ti o jẹ ajeji lati iya tabi baba, ọmọ naa le ṣe afihan aisan naa.

Eniyan ti o ni Jiini pupọ ti ko pe ni a npe ni heterozygous fun jiini naa. Ti ọmọ ba gba pupọ jiini arun ajakalẹ lati ọdọ awọn obi mejeeji, ọmọ naa yoo fi arun naa han ati pe yoo jẹ homozygous (tabi heterozygous agbo) fun pupọ.

IRANLAGBARA

Fere gbogbo awọn aisan ni ẹya paati. Sibẹsibẹ, pataki ti paati yẹn yatọ. Awọn rudurudu ninu eyiti awọn Jiini ṣe ipa pataki (awọn arun jiini) le jẹ tito lẹtọ bi:

• Awọn abawọn ẹyọkan
• Awọn rudurudu Chromosomal
• Opolopo

Rudurudu-pupọ kan (ti a tun pe ni rudurudu Mendelian) ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu pupọ pupọ kan. Awọn abawọn jiini ẹyọkan jẹ toje. Ṣugbọn nitoriti ọpọlọpọ ẹgbẹẹgbẹrun awọn rudurudu ẹda alakan ti o mọ wa, ipa idapọ wọn jẹ pataki.

Awọn aiṣedede jiini-ẹyọkan jẹ ifihan nipasẹ bii wọn ti kọja si awọn idile. Awọn ilana ipilẹ 6 wa ti ogún pupọ kan:

• Autosomal ako
• Autosomal recessive
• X-ti sopọ mọ ako
• X-ti sopọ recessive
• Y-ti sopọ mọ ogún
• Ilẹ-iní ti iya (mitochondrial)

Ipa ti a ṣe akiyesi ti pupọ (irisi rudurudu) ni a pe ni apẹrẹ.

Ninu ogún adaṣe adaṣe, aiṣedeede tabi awọn ohun ajeji nigbagbogbo farahan ni gbogbo iran. Ni igbakugba ti obi ti o kan, boya akọ tabi abo, ni ọmọ, ọmọ naa ni aye 50% lati jogun arun na.

Awọn eniyan ti o ni ẹda kan ti jiini arun ajakalẹ ni a pe ni awọn alaṣẹ. Awọn olukọ nigbagbogbo ko ni awọn aami aisan ti aisan naa. Ṣugbọn, a le rii pupọ pupọ nigbagbogbo nipasẹ awọn idanwo yàrá onitara.

Ni ilẹ-iní adarọ-aitọ autosomal, awọn obi ti ẹni ti o kan ko le ṣe afihan arun naa (wọn jẹ awọn ti ngbe). Ni apapọ, anfani ti awọn obi ti ngbe le ni awọn ọmọde ti o dagbasoke arun jẹ 25% pẹlu oyun kọọkan. Ọmọkunrin ati obinrin ni o ṣeeṣe ki o ni ipa. Fun ọmọde lati ni awọn aami aiṣedede ti rudurudu ipadasẹyin autosomal, ọmọ naa gbọdọ gba iru-ọmọ ti ko ni deede lati ọdọ awọn obi mejeeji. Nitori ọpọlọpọ awọn rudurudu recessive jẹ toje, ọmọde wa ni eewu ti o pọ si ti arun ajakalẹ ti awọn obi ba jọmọ. Awọn eniyan ti o jọmọ ni o ṣeeṣe ki wọn jogun iru pupọ ti o ṣọwọn lati ọdọ baba nla kan.

Ninu ohun-iní ifaseyin ti a sopọ mọ X, aye lati ni arun jẹ ga julọ ninu awọn ọkunrin ju awọn obinrin lọ. Niwọn igba ti a ti gbe jiini ajeji lori kromosome X (obinrin), awọn ọkunrin ko firanṣẹ si awọn ọmọkunrin wọn (ti yoo gba kromosome Y lati ọdọ awọn baba wọn). Sibẹsibẹ, wọn firanṣẹ si awọn ọmọbinrin wọn. Ninu awọn obinrin, wiwa ọkan deede X-boju-boju awọn ipa ti chromosome X pẹlu jiini ajeji. Nitorinaa, o fẹrẹ to gbogbo awọn ọmọbinrin ti ọkunrin ti o kan ni o farahan deede, ṣugbọn gbogbo wọn ni o ngbe awọn jiini ajeji. Ni igbakọọkan ti awọn ọmọbinrin wọnyi bi ọmọkunrin kan, aye 50% wa pe ọmọ yoo gba iru-ọmọ ti ko ni deede.

Ninu ogún ti o ni asopọ pupọ ti X, jiini ajeji ti o han ni awọn obinrin paapaa ti o jẹ deede kromosome X deede. Niwọn igba ti awọn ọkunrin fi kromosome Y fun awọn ọmọkunrin wọn, awọn ọkunrin ti o kan ko ni ni awọn ọmọkunrin ti o kan. Gbogbo awọn ọmọbinrin wọn yoo ni ipa, sibẹsibẹ. Awọn ọmọkunrin tabi awọn ọmọbinrin ti awọn obinrin ti o ni ipa yoo ni aye 50% lati ni arun na.

ÀPẸẸRẸ TI AWỌN ỌRỌ TI ẸRỌ GENE

Idaduro Autosomal:

• Aito ADA (nigbamiran a pe ni “ọmọkunrin ninu eebu” arun)
• Aito Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Cystic fibrosis (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Arun Inu Ẹjẹ

X-ti sopọ mọ recessive:

• Dystrophy iṣan ti Duchenne
• Hemophilia A

Autosomal ako:

• Idile hypercholesterolemia
• Aisan Marfan

X-ti sopọ mọ ako:

Nikan diẹ, toje, awọn rudurudu jẹ akoso X-asopọ. Ọkan ninu iwọnyi jẹ awọn rickets hypophosphatemic, ti a tun pe ni awọn rickets ti o daju Vitamin D.

IDAJU IBI TI IBI

Ninu awọn rudurudu ti chromosomal, alebu naa jẹ nitori boya apọju tabi aini awọn jiini ti o wa ninu odidi krómósómù kan tabi kromosome.

Awọn rudurudu Chromosomal pẹlu:

• Aisan microdeletion 22q11.2
• Aisan isalẹ
• Ẹjẹ Klinefelter
• Aisan Turner

AWỌN ỌRỌ TI ỌJỌ

Ọpọlọpọ awọn arun ti o wọpọ julọ ni o ṣẹlẹ nipasẹ awọn ibaraenisepo ti ọpọlọpọ awọn Jiini ati awọn ifosiwewe ni ayika (fun apẹẹrẹ, awọn aisan ninu iya ati awọn oogun). Iwọnyi pẹlu:

• Ikọ-fèé
• Akàn
• Arun ọkan ọkan
• Àtọgbẹ
• Haipatensonu
• Ọpọlọ

MITOCHONDRIAL Awọn RẸRẸ RẸ DNA

Mitochondria jẹ awọn ẹya kekere ti a rii ni ọpọlọpọ awọn sẹẹli ara. Wọn ni iduro fun iṣelọpọ agbara inu awọn sẹẹli. Mitochondria ni DNA ikọkọ ti ara wọn ninu.

Ni awọn ọdun aipẹ, ọpọlọpọ awọn rudurudu ti han lati abajade lati awọn ayipada (awọn iyipada) ninu DNA mitochondrial. Nitori mitochondria wa lati ẹyin obinrin nikan, ọpọlọpọ awọn rudurudu ti o ni ibatan DNA mitochondrial ti kọja lati iya.

Awọn aiṣedede DNA ti o ni ibatan Mitochondrial le han ni eyikeyi ọjọ-ori. Wọn ni ọpọlọpọ awọn aami aisan ati awọn ami. Awọn rudurudu wọnyi le fa:

• Afọju
• Idaduro idagbasoke
• Awọn iṣoro inu ikun
• Ipadanu igbọran
• Awọn iṣoro ilu ọkan
• Awọn idamu ti iṣelọpọ
• Iwọn kukuru

Diẹ ninu awọn rudurudu miiran ni a tun mọ ni awọn rudurudu mitochondrial, ṣugbọn wọn ko ni awọn iyipada ninu DNA mitochondrial. Awọn rudurudu wọnyi jẹ igbagbogbo awọn abawọn pupọ kan. Wọn tẹle ilana kanna ti ogún bi awọn rudurudu pupọ miiran. Julọ ni o wa reosive autosomal.

Homozygous; Jegun; Heterozygous; Awọn ilana iní; Ajogunba ati arun; Ajogunba; Jiini asami

• Jiini

Feero WG, Zazove P, Chen F. Awọn genomics ile-iwosan. Ninu: Rakel RE, Rakel DP, eds. Iwe kika ti Oogun Ebi. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 43.

Korf BR. Awọn ilana ti Jiini. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 35.

Scott DA, Lee B. Ọna jiini ni oogun paediatric. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 95.