Onkọwe Ọkunrin: Clyde Lopez
ỌJọ Ti ẸDa: 21 OṣU Keje 2021
ỌJọ ImudojuiwọN: 24 OṣU KẹTa 2025
Anonim
Autosomal Recessive Disorders
Fidio: Autosomal Recessive Disorders

Idaduro Autosomal jẹ ọkan ninu awọn ọna pupọ ti iwa, rudurudu, tabi aisan le kọja nipasẹ awọn idile.

Ẹjẹ ipadasẹyin autosomal tumọ si awọn ẹda meji ti jiini alaibamu gbọdọ wa ni ipo ki arun naa tabi iwa le dagbasoke.

Ajogunba arun kan, ipo, tabi iwa kan da lori iru krómósómù ti o kan. Awọn oriṣi meji jẹ awọn krómósómù autosomal ati awọn krómósómù ìbálòpọ̀. O tun da lori boya iwa jẹ ako tabi recessive.

Iyipada kan ninu pupọ pupọ lori ọkan ninu awọn krómósómù ti ko ni akọkọ 22 le ja si rudurudu aarun ayọkẹlẹ.

Awọn Jiini wa ni tọkọtaya. Jiini kan ninu bata kọọkan wa lati ọdọ iya, ati jiini keji wa lati ọdọ baba. Ogún ipadasẹhin tumọ si awọn Jiini mejeeji ninu bata gbọdọ jẹ ohun ajeji lati fa arun. Awọn eniyan pẹlu jiini alebu kan ṣoṣo ninu bata ni a pe ni awọn gbigbe.Awọn eniyan wọnyi nigbagbogbo ko ni ipa pẹlu ipo naa. Sibẹsibẹ, wọn le kọja jiini ajeji si awọn ọmọ wọn.

Awọn anfani TI jogun ARA


Ti o ba bi si awọn obi ti awọn mejeeji gbe iru ẹda alaini ara kanna, o ni aye 1 si 4 lati jogun jiini ajeji lati ọdọ awọn obi mejeeji ati idagbasoke arun naa. O ni aye 50% (1 ninu 2) lati jogun pupọ pupọ. Eyi yoo sọ ọ di olulu.

Ni awọn ọrọ miiran, fun ọmọ ti a bi si tọkọtaya ti awọn mejeeji gbe jiini (ṣugbọn ko ni awọn ami ami aisan), abajade ti a reti fun oyun kọọkan ni:

  • Anfani 25% kan ti a bi ọmọ pẹlu awọn Jiini deede meji (deede)
  • Anfani 50% kan ti a bi ọmọ naa pẹlu deede kan ati jiini ajeji kan (ti ngbe, laisi arun)
  • Anfani 25% kan ti a bi ọmọ pẹlu awọn Jiini ajeji (ni eewu fun arun na)

Akiyesi: Awọn abajade wọnyi ko tumọ si pe awọn ọmọde yoo dajudaju jẹ awọn gbigbe tabi ni ipa nla.

Jiini - idasilẹ autosomal; Ilẹ-iní - recessive autosomal

  • Autosomal recessive
  • Awọn abawọn jiini ti o ni asopọ X-ti o ni asopọ
  • Jiini

Feero WG, Zazove P, Chen F. Awọn genomics ile-iwosan. Ninu: Rakel RE, Rakel DP, eds. Iwe kika ti Oogun Ebi. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 43.


Gregg AR, Kuller JA. Jiini eniyan ati awọn ilana ti ogún. Ni: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, awọn eds. Creasy ati Oogun ti Alaboyun ti Resnik: Awọn Agbekale ati Iṣe. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 1.

Korf BR. Awọn ilana ti Jiini. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 35.

Niyanju

Uric acid - ẹjẹ

Uric acid - ẹjẹ

Uric acid jẹ kemikali ti a ṣẹda nigbati ara ba fọ awọn nkan ti a npe ni purine . Awọn purin ti wa ni iṣelọpọ deede ni ara ati pe a tun rii ni diẹ ninu awọn ounjẹ ati awọn mimu. Awọn ounjẹ pẹlu akoonu ...
Iṣa-ara iṣan Uterine

Iṣa-ara iṣan Uterine

Imudara iṣan iṣan Uterine (UAE) jẹ ilana lati tọju awọn fibroid lai i iṣẹ abẹ. Awọn fibroid ti Uterine jẹ awọn èèmọ ti ko nira (alailewu) ti o dagba oke ninu ile-ọmọ (inu).Lakoko ilana naa, ...