Abe onitara

Abe onibaje jẹ abawọn ibimọ nibiti awọn ẹya ita ko ni irisi aṣoju ti boya ọmọkunrin tabi ọmọbirin kan.

Ibalopo jiini ti ọmọde ni ipinnu ni ero. Sẹẹli ẹyin iya ni kromosome X, lakoko ti sẹẹli ọmọ baba ni boya X tabi kromosome Y kan. Awọn kromosomu X ati Y wọnyi pinnu ibalopọ jiini ọmọ.

Ni deede, ọmọ-ọwọ jogun tọkọtaya meji ti awọn krómósómù ti ibalopo, 1 X lati iya ati 1 X tabi Y kan lati ọdọ baba. Baba naa “pinnu” ibalopọ jiini ti ọmọ. Ọmọ ikoko ti o jogun kromosome X lati ọdọ baba jẹ obinrin jiini kan ati pe o ni awọn krómósómù 2 X. Ọmọ ikoko ti o jogun kromosome Y lati ọdọ baba jẹ akọ jiini ati pe o ni kromosome 1 X ati 1 Y.

Akọ ati abo awọn ẹya ara ati abo mejeji wa lati ara kanna ninu ọmọ inu oyun naa. Abe onibaje le dagbasoke ti ilana ti o fa ki ọmọ inu oyun yii di “ọkunrin” tabi “obinrin” ti wa ni iparun. Eyi jẹ ki o ṣoro lati ṣe idanimọ ọmọ-ọwọ ni irọrun bi akọ tabi abo. Iwọn ti ambiguity yatọ. Ni ṣọwọn pupọ, hihan ti ara le ni idagbasoke ni kikun bi idakeji ti ibalopo jiini. Fun apẹẹrẹ, akọ-jiini kan le ti dagbasoke hihan ti obinrin deede.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, ibajẹ onitumọ ninu awọn obinrin jiini (awọn ọmọ ikoko pẹlu awọn krómósómù 2 X) ni awọn ẹya wọnyi:

• Apọju ti o tobi ti o dabi kòfẹ kekere.
• Ṣiṣii urethral (nibiti ito ti jade) le wa nibikibi pẹlu, loke, tabi isalẹ ilẹ ti ido.
• A le da labia naa ki o dabi awọ.
• A le ro ọmọ-ọwọ naa bi ọkunrin ti o ni awọn ẹyin ti ko yẹ.
• Nigbakan a ri ikun ti àsopọ laarin labia ti a dapọ, siwaju ṣiṣe ni o dabi scrotum pẹlu awọn testicles.

Ninu akọ jiini kan (1 X ati 1 Ch chromosome), akọ-abo onigbagbọ julọ nigbagbogbo pẹlu awọn ẹya wọnyi:

• Kòfẹ kekere kan (ti o kere si inimita 2 si 3, tabi 3/4 si inṣis 1/4) ti o dabi kọnto ti o gbooro (ido ti obinrin ti a bi ni deede ti fẹ ni fifẹ ni bibi).
• Ṣiṣii urethral le wa nibikibi pẹlu, loke, tabi isalẹ kòfẹ. O le wa ni isalẹ bi kekere bi perineum, siwaju si jẹ ki ọmọ-ọwọ naa han bi abo.
• O le wa kekere scrotum ti o ya ati ti o dabi labia.
• Awọn ayẹwo ti ko ni oye wọpọ waye pẹlu akọ-abo onitumọ.

Pẹlu awọn imukuro diẹ, akọ-abo onitumọ jẹ igbagbogbo kii ṣe idẹruba aye. Sibẹsibẹ, o le ṣẹda awọn iṣoro awujọ fun ọmọ ati ẹbi. Fun idi eyi, ẹgbẹ kan ti awọn ọjọgbọn ti o ni iriri, pẹlu awọn onimọ-jinlẹ, awọn onimọ-jiini, awọn onimọ-jinlẹ, ati awọn onimọ-jinlẹ tabi awọn oṣiṣẹ awujọ yoo kopa ninu itọju ọmọ naa.

Awọn ohun ti o fa fun akọ-abo ti ko ni nkan pẹlu

• Pseudohermaphroditism. Abe jẹ ti ibalopo kan, ṣugbọn diẹ ninu awọn abuda ti ara ti ibalopo miiran wa.
• Otitọ hermaphroditism. Eyi jẹ majẹmu ti o ṣọwọn pupọ, ninu eyiti awọ lati mejeji awọn ẹyin ati awọn ẹyin wa. Ọmọ naa le ni awọn ẹya ti ẹya ara ọkunrin ati obinrin.
• Adalu gonadal dysgenesis (MGD). Eyi jẹ ipo intersex, ninu eyiti diẹ ninu awọn ẹya ọkunrin wa (gonad, testis), bii ile-ile, obo, ati awọn tubes fallopian.
• Hipiplasia oyun ti oyun. Ipo yii ni awọn fọọmu pupọ, ṣugbọn fọọmu ti o wọpọ julọ fa ki obinrin jiini farahan akọ. Ọpọlọpọ awọn ipinlẹ idanwo fun ipo yi ti o ni ẹmi ti o ni agbara lakoko awọn idanwo iwadii ọmọ ikoko.
• Awọn aiṣedede Chromosomal, pẹlu iṣọn-ara Klinefelter (XXY) ati iṣọn-aisan Turner (XO).
• Ti iya ba mu awọn oogun kan (gẹgẹbi awọn sitẹriọdu androgenic), obinrin ti jiini le dabi ọkunrin diẹ sii.
• Aisi iṣelọpọ ti awọn homonu kan le fa ki ọmọ inu oyun naa dagbasoke pẹlu iru ara ti obinrin, laibikita ibalopọ ẹda.
• Aisi awọn olugba cellular testosterone. Paapa ti ara ba jẹ ki awọn homonu nilo lati dagbasoke sinu akọ ti ara, ara ko le dahun si awọn homonu wọnyẹn. Eyi n ṣe iru ara obinrin, paapaa ti ibalopọ jiini jẹ akọ.

Nitori awọn ipa awujọ ti o lagbara ati ti ẹmi ti ipo yii, awọn obi yẹ ki o ṣe ipinnu nipa boya lati gbe ọmọ naa bi akọ tabi abo ni kutukutu lẹhin ayẹwo. O dara julọ ti a ba ṣe ipinnu yii laarin awọn ọjọ akọkọ akọkọ ti igbesi aye. Sibẹsibẹ, eyi jẹ ipinnu pataki, nitorinaa awọn obi ko yẹ ki o yara.

Kan si olupese iṣẹ ilera rẹ ti o ba ni ifiyesi nipa hihan ti ẹya ita ti ọmọ rẹ, tabi ọmọ rẹ:

• Gba diẹ sii ju ọsẹ 2 lati tun ni iwuwo ibimọ rẹ
• Ṣe eebi
• O dabi ẹni ti gbẹ (gbẹ inu ẹnu, ko si omije nigbati o ba n sọkun, kere ju awọn iledìí tutu 4 fun wakati 24, awọn oju dabi ẹni ti o sun sinu)
• Ni igbadun dinku
• Ni awọn ìráníyè aláwọ̀ búlúù (awọn akoko kukuru nigbati iye ti dinku ti n san sinu awọn ẹdọforo)
• Ni wahala mimi

Iwọnyi le gbogbo jẹ awọn ami ti hyperplasia adrenal adrenal.

A le ṣe awari ẹya ara ti o ni ijuwe lakoko idanwo akọkọ ti ọmọ daradara.

Olupese naa yoo ṣe idanwo ti ara eyiti o le fi han awọn ara ti kii ṣe “ọkunrin aṣoju” tabi “obinrin aṣoju,” ṣugbọn ibikan laarin.

Olupese yoo beere awọn ibeere itan iṣoogun lati ṣe iranlọwọ idanimọ eyikeyi awọn iṣọn-ẹjẹ chromosomal. Awọn ibeere le pẹlu:

• Njẹ itan ẹbi eyikeyi wa ti oyun?
• Ṣe eyikeyi itan-ẹbi ti ibimọ iku?
• Ṣe eyikeyi itan idile ti iku tete?
• Njẹ awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi kankan ni awọn ọmọ ikoko ti o ku ni awọn ọsẹ diẹ akọkọ ti igbesi aye tabi ti o ni akọ-abo ti o mọ?
• Ṣe eyikeyi itan-ẹbi ti eyikeyi eyikeyi awọn rudurudu ti o fa ibajẹ onitumọ?
• Awọn oogun wo ni iya mu ṣaaju tabi nigba oyun (paapaa awọn sitẹriọdu)?
• Awọn aami aisan miiran wo ni o wa?

Idanwo ẹda le pinnu boya ọmọ naa jẹ akọ tabi abo apilọwọ kan. Nigbagbogbo ayẹwo kekere ti awọn sẹẹli le yọ kuro lati inu awọn ẹrẹkẹ ọmọ fun idanwo yii. Ṣiṣayẹwo awọn sẹẹli wọnyi jẹ igbagbogbo lati pinnu ibalopọ jiini ti ọmọ-ọwọ. Onínọmbà Chromosomal jẹ idanwo ti o gbooro sii ti o le nilo ni awọn ọran ibeere diẹ sii.

Endoscopy, x-ray inu, inu tabi olutirasandi ibadi, ati iru awọn idanwo le nilo lati pinnu wiwa tabi isansa ti awọn ara inu (gẹgẹbi awọn idanwo ti ko yẹ).

Awọn idanwo yàrá le ṣe iranlọwọ lati pinnu bi awọn ara ibisi ti n ṣiṣẹ to. Eyi le pẹlu awọn idanwo fun adrenal ati awọn sitẹriọdu amúṣantóbi ti gonadal.

Ni awọn ọrọ miiran, laparoscopy, laparotomy exploratory, tabi biopsy ti awọn gonads le nilo lati jẹrisi awọn rudurudu ti o le fa ibajẹ onitumọ.

Ti o da lori idi naa, iṣẹ abẹ, rirọpo homonu, tabi awọn itọju miiran ni a lo lati ṣe itọju awọn ipo ti o le fa ibajẹ onitumọ.

Nigba miiran, awọn obi gbọdọ yan boya lati gbe ọmọ naa bi ọkunrin tabi obinrin (laibikita awọn krómósómù ọmọ naa). Yiyan yii le ni ipa nla ti awujọ ati ti ẹmi lori ọmọ, nitorinaa igbagbogbo ni a ṣe iṣeduro imọran ni imọran.

Akiyesi: O jẹ igbagbogbo imọ-ẹrọ rọrun lati tọju (ati nitorinaa gbe) ọmọ bi abo. Eyi jẹ nitori pe o rọrun fun oniṣẹ abẹ lati ṣe akọ-abo obinrin ju ti itusilẹ akọ-abo lọ. Nitorinaa, nigbamiran eyi ni a ṣe iṣeduro paapaa ti ọmọ ba jẹ akọ tabi abo. Sibẹsibẹ, eyi jẹ ipinnu ti o nira. O yẹ ki o jiroro pẹlu ẹbi rẹ, olupese ọmọ rẹ, oniṣẹ abẹ, endocrinologist ọmọ rẹ, ati awọn ọmọ ẹgbẹ ẹgbẹ itọju ilera miiran.

Abe - onka

• Awọn rudurudu idagbasoke ti obo ati obo

Diamond DA, Yu RN. Awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ: etiology, imọ, ati iṣakoso iṣoogun. Ninu: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urology Campbell-Walsh. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 150.

Rey RA, Josso N. Ayẹwo ati itọju awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ. Ninu: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Agbalagba ati Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 119.

Funfun PC. Awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 233.

Funfun PC. Hipplelasia oyun ti o ni ibatan ati awọn rudurudu ti o jọmọ. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 594.