Idanwo ẹjẹ Galactose-1-fosifeti uridyltransferase

Galactose-1-fosifeti uridyltransferase jẹ idanwo ẹjẹ ti o ṣe iwọn ipele ti nkan ti a pe ni GALT, eyiti o ṣe iranlọwọ lati fọ awọn sugars wara ninu ara rẹ. Ipele kekere ti nkan yii fa ipo ti a pe ni galactosemia.

A nilo ayẹwo ẹjẹ.

Nigbati a ba fi abẹrẹ sii lati fa ẹjẹ, diẹ ninu awọn ọmọ ikoko ro irora aropin. Mẹdevo lẹ nọ tindo numọtolanmẹ agé kavi ohí poun. Lẹhinna, ipalara diẹ le wa. Eyi yoo lọ laipẹ.

Eyi jẹ idanwo wiwa fun galactosemia.

Ninu awọn ounjẹ deede, pupọ galactose wa lati iparun (iṣelọpọ) ti lactose, eyiti a rii ninu wara ati awọn ọja ifunwara. Ọkan ninu awọn ọmọ ikoko 65,000 ko ni nkan kan (enzymu) ti a pe ni GALT. Laisi nkan yii, ara ko le fọ galactose lulẹ, nkan na a si dagba ninu ẹjẹ. Tesiwaju lilo awọn ọja wara le ja si:

• Awọsanma ti lẹnsi ti oju (cataracts)
• Ikun ti ẹdọ (cirrhosis)
• Ikuna lati ṣe rere
• Awọ ofeefee ti awọ tabi oju (jaundice)
• Ẹdọ gbooro
• Agbara ailera

Eyi le jẹ ipo nla ti a ko ba tọju.

Gbogbo ipinlẹ ni Ilu Amẹrika nilo awọn idanwo iwadii ọmọ ikoko lati ṣayẹwo fun rudurudu yii.

Iwọn deede jẹ 18.5 si 28.5 U / g Hb (awọn ẹya fun giramu ti haemoglobin).

Awọn sakani iye deede le yatọ diẹ laarin awọn kaarun oriṣiriṣi. Diẹ ninu awọn kaarun lo awọn wiwọn oriṣiriṣi tabi le ṣe idanwo awọn ayẹwo oriṣiriṣi. Ba dọkita rẹ sọrọ nipa itumọ awọn abajade idanwo rẹ pato.

Abajade ti ko ṣe deede ni imọran galactosemia. Awọn idanwo siwaju sii gbọdọ ṣe lati jẹrisi idanimọ naa.

Ti ọmọ rẹ ba ni galactosemia, o yẹ ki a gba ọlọgbọn nipa jiini lẹsẹkẹsẹ. O yẹ ki a fi ọmọ naa si ounjẹ ti ko-wara lẹsẹkẹsẹ. Eyi tumọ si pe ko si wara ọmu ati pe ko si wara ẹranko. Wara ọra ati awọn agbekalẹ soy ti ọmọ-ọwọ ni gbogbo lilo bi awọn aropo.

Idanwo yii jẹ ifura pupọ, nitorinaa ko padanu ọpọlọpọ awọn ọmọ-ọwọ pẹlu galactosemia. Ṣugbọn, awọn idaniloju-rere le waye. Ti ọmọ rẹ ba ni abajade abayọri ajeji, awọn idanwo atẹle ni lati ṣe lati jẹrisi abajade naa.

Ewu kekere wa ninu gbigba ẹjẹ lọwọ ọmọ-ọwọ. Awọn iṣọn ara ati iṣọn-ara iṣan yatọ ni iwọn lati ọmọ-ọwọ kan si ekeji ati lati ẹgbẹ kan si ara si ekeji. Gbigba ayẹwo ẹjẹ lati ọdọ awọn ọmọde kan le nira pupọ ju ti awọn miiran lọ.

Awọn eewu miiran ti o ni nkan ṣe pẹlu gbigbe ẹjẹ silẹ jẹ diẹ ṣugbọn o le pẹlu:

• Ẹjẹ pupọ
• Awọn punctures lọpọlọpọ lati wa awọn iṣọn ara
• Sunu tabi rilara ori ori
• Hematoma (ẹjẹ ti n ṣajọpọ labẹ awọ ara, ti n fa fifọ)
• Ikolu (eewu diẹ nigbakugba ti awọ ba fọ)

Iboju Galactosemia; AJỌ; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosifeti - ẹjẹ. Ni: Chernecky CC, Berger BJ, awọn eds. Awọn idanwo yàrá ati Awọn ilana Ayẹwo. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Awọn arun ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn ajeji ajeji ni iṣelọpọ ti carbohydrate. Ninu: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Neurology Ọmọde. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 39.