Arun Angelman

Arun Angelman (AS) jẹ ipo jiini ti o fa awọn iṣoro pẹlu ọna ara ati ọpọlọ ọmọde dagba. Aisan naa wa lati ibimọ (congenital). Sibẹsibẹ, igbagbogbo kii ṣe ayẹwo titi di ọdun 6 si 12 ti ọjọ ori. Eyi ni nigbati awọn iṣoro idagbasoke ni akọkọ akiyesi ni ọpọlọpọ awọn ọran.

Ipo yii jẹ jiini UBE3A.

Ọpọlọpọ awọn Jiini wa ni awọn orisii. Awọn ọmọde gba ọkan lati ọdọ obi kọọkan. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn Jiini mejeeji n ṣiṣẹ. Eyi tumọ si alaye lati awọn Jiini mejeeji ni lilo nipasẹ awọn sẹẹli naa. Pelu UBE3A jiini, awọn obi mejeeji fi i siwaju, ṣugbọn jiini pupọ ti o kọja lati ọdọ iya nikan ni o nṣiṣẹ.

Aisan Angelman nigbagbogbo nwaye nitori UBE3A kọja lati ọdọ iya ko ṣiṣẹ ni ọna ti o yẹ. Ni diẹ ninu awọn ọrọ, AS ti ṣẹlẹ nigbati awọn ẹda meji ti UBE3A Jiini wa lati ọdọ baba, ko si si ẹniti o wa lati inu iya. Eyi tumọ si pe pupọ ko ṣiṣẹ, nitori awọn mejeeji wa lati ọdọ baba.

Ninu awọn ọmọ ikoko ati awọn ọmọ ikoko:

• Isonu ti ohun orin iṣan (floppiness)
• Ifunni wahala
• Heartburn (reflux acid)
• Iwariri ati awọn agbeka ẹsẹ

Ninu awọn ọmọde ati awọn ọmọde agbalagba:

• Riru tabi jerky nrin
• Kekere tabi ko si ọrọ
• Dun, eniyan igbadun
• Rerin ati rerin nigbagbogbo
• Irun ina, awọ-ara, ati awọ oju ni akawe si isinmi ti ẹbi
• Iwọn ori kekere ti a fiwe si ara, ori fifẹ ti ori
• Agbara ailera ọpọlọ
• Awọn ijagba
• Imuju pupọ ti awọn ọwọ ati awọn ẹsẹ
• Awọn iṣoro oorun
• Ṣiṣọn ahọn, sisọ
• Wiwọ ati awọn gbigbe ẹnu dani
• Awọn oju agbelebu
• Rin pẹlu awọn ọwọ gbe soke ati awọn ọwọ fifọ

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni rudurudu yii ko ṣe afihan awọn aami aisan titi di oṣu 6 si 12. Eyi ni nigbati awọn obi le ṣe akiyesi idaduro ninu idagbasoke ọmọ wọn, gẹgẹbi ko jijoko tabi bẹrẹ lati ba sọrọ.

Awọn ọmọde ti o wa laarin ọdun 2 si 5 bẹrẹ lati fi awọn aami aisan han bii ririnrin ti o buruju, eniyan idunnu, ẹrin nigbagbogbo, ko si ọrọ, ati awọn iṣoro ọgbọn.

Awọn idanwo jiini le ṣe iwadii aisan Angelman. Awọn idanwo wọnyi wa fun:

• Awọn ege ti awọn kromosomu ti o padanu
• Idanwo DNA lati rii boya awọn ẹda ti jiini lati ọdọ awọn obi mejeeji wa ni ipo aiṣiṣẹ tabi ipo lọwọ
• Jiini pupọ ninu ẹda ti iya ti pupọ

Awọn idanwo miiran le pẹlu:

• Ọpọlọ MRI
• EEG
  

Ko si iwosan fun aarun Angelman. Itọju ṣe iranlọwọ lati ṣakoso ilera ati awọn iṣoro idagbasoke ti ipo naa fa.

• Awọn oogun Anticonvulsant ṣe iranlọwọ iṣakoso awọn ijakoko
• Itọju ihuwasi ṣe iranlọwọ lati ṣakoso hyperactivity, awọn iṣoro oorun, ati awọn iṣoro idagbasoke
• Iṣẹ iṣe ati itọju ọrọ n ṣakoso awọn iṣoro ọrọ ati kọ awọn ọgbọn gbigbe
• Itọju ailera n ṣe iranlọwọ pẹlu nrin ati awọn iṣoro iṣoro
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Awọn eniyan pẹlu AS n gbe nitosi igbesi aye deede. Ọpọlọpọ ni awọn ọrẹ ati ibaramu lawujọ. Itọju ṣe iranlọwọ iṣẹ ilọsiwaju. Awọn eniyan ti o ni AS ko le gbe lori ara wọn. Sibẹsibẹ, wọn le ni anfani lati kọ awọn iṣẹ kan ati gbe pẹlu awọn omiiran ni eto abojuto.

Awọn ilolu le ni:

• Awọn ijagba lile
• Reflux ti Gastroesophageal (ikun okan)
• Scoliosis (eegun ẹhin)
• Ipalara ijamba nitori awọn agbeka ti ko ṣakoso

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan ti ipo yii.

Ko si ọna lati ṣe idiwọ iṣọn-aisan Angelman. Ti o ba ni ọmọ pẹlu AS tabi itan-idile ti ipo naa, o le fẹ lati ba olupese rẹ sọrọ ṣaaju ki o to loyun.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Arun Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Yunifasiti ti Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Imudojuiwọn December 27, 2017. Wọle si Oṣu Kẹjọ 1, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Jiini ati awọn arun paediatric. Ni: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, awọn eds. Robbins Pathology Ipilẹ. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromosomal ati ipilẹ jiini ti arun: awọn rudurudu ti awọn adaṣe adaṣe ati awọn krómósómù ibalopọ. Ni: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, awọn eds. Thompson & Thompson Genetics ni Oogun. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 6.