Adrenoleukodystrophy: kini o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan ti adrenoleukodystrophy
• Bawo ni itọju naa ṣe

Adrenoleukodystrophy jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o sopọ mọ chromosome X, ninu eyiti aipe adrenal ati ikojọpọ awọn nkan inu ara ti o ṣe igbega demyelination ti awọn axons, eyiti o jẹ apakan ti neuron ti o ni ẹri fun ṣiṣe awọn ifihan agbara itanna, ati pe o le ni ipa ninu ọrọ, iranran tabi ni isunki ati isinmi ti awọn iṣan, fun apẹẹrẹ.

Nitorinaa, bi ninu adrenoleukodystrophy, ifihan aifọkanbalẹ le jẹ alaabo, o ṣee ṣe pe awọn ami ati awọn aami aisan ti o ni ibatan si ipo yii le dide ni akoko pupọ, pẹlu awọn iyipada ninu ọrọ, iṣoro ninu gbigbe ati ririn, ati awọn iyipada ninu ihuwasi, fun apẹẹrẹ.

Arun yii jẹ igbagbogbo ni awọn ọkunrin, nitori awọn ọkunrin ni kromosome 1 X nikan, lakoko ti awọn obinrin gbọdọ ni awọn kromosome mejeeji ti yipada lati ni arun na. Ni afikun, awọn ami ati awọn aami aisan le farahan ni eyikeyi ọjọ-ori, da lori kikankikan ti iyipada ẹda ati iyara pẹlu eyiti demyelination waye.

Awọn aami aisan ti adrenoleukodystrophy

Awọn aami aiṣan ti adrenoleukodystrophy ni ibatan si awọn iyipada ninu iṣẹ ti awọn keekeke ti o wa ni iṣan ati demyelination ti awọn axons. Awọn keekeke adrenal wa ni oke awọn kidinrin o si ni ibatan si iṣelọpọ awọn nkan ti o ṣe iranlọwọ lati ṣakoso eto aifọkanbalẹ adaṣe, igbega si iṣakoso awọn iṣẹ diẹ ninu ara, gẹgẹbi mimi ati tito nkan lẹsẹsẹ, fun apẹẹrẹ. Nitorinaa, nigbati dysregulation wa tabi isonu ti iṣẹ adrenal, awọn ayipada ninu eto aifọkanbalẹ ni a tun ṣe akiyesi.

Ni afikun, nitori iyipada jiini, o ṣee ṣe lati ṣajọ awọn nkan ti majele ninu ara, eyiti o le fa isonu apofẹlẹfẹlẹ myelin ti awọn axons, dena gbigbejade awọn ifihan agbara itanna ati abajade awọn ami abuda ati awọn aami aisan ti adrenoleukodystrophy.

Nitorinaa, a ṣe akiyesi awọn aami aiṣan ti adrenoleukodystrophy bi eniyan ṣe ndagba ati pe o le rii daju:

• Isonu ti iṣẹ ẹṣẹ adrenal;
• Isonu ti agbara lati sọrọ ati ibaraenisepo;
• Awọn iyipada ihuwasi;
• Strabismus;
• Awọn iṣoro ninu ririn;
• Isoro ni ifunni, ati ifunni nipasẹ ọpọn le jẹ pataki;
• Isoro gbigbe;
• Isonu ti awọn agbara imọ;
• Idarudapọ.

O ṣe pataki ki a mọ adrenoleukodystrophy ni deede ni ibimọ, nitori o ṣee ṣe lati dinku iyara eyiti awọn aami aisan han, igbega si didara igbesi aye ọmọ naa.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju fun adrenoleukodystrophy jẹ gbigbe ọra inu egungun, eyiti a ṣe iṣeduro nigbati awọn aami aisan ba ti ni ilọsiwaju pupọ tẹlẹ ati pe awọn iyipada ọpọlọ nla wa. Ni awọn ọran ti o rọ, dokita le ṣeduro rirọpo awọn homonu ti a ṣe nipasẹ awọn keekeke oje, ni afikun si itọju ti ara lati ṣe idiwọ atrophy iṣan.