Albinisimu

Akoonu

• Kini albinism?
• Kini awọn iru albinism?
• Albinis ara eniyan (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinism iṣan
• Aisan ti Hermansky-Pudlak
• Aisan Chediak-Higashi
• Griscelli dídùn
• Kini o fa albinism?
• Tani o wa ninu ewu fun albinism?
• Kini awọn aami aisan ti albinism?
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo albinism?
• Kini awọn itọju fun albinism?
• Kini iwoye igba pipẹ?

Kini albinism?

Albinism jẹ ẹgbẹ toje ti awọn rudurudu ẹda ti o fa ki awọ, irun, tabi oju ko ni kekere tabi laisi awọ. Albinism tun ni asopọ pẹlu awọn iṣoro iran. Gẹgẹbi Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Albinism ati Hypopigmentation, o fẹrẹ to 1 ninu 18,000 si 20,000 eniyan ni Ilu Amẹrika ni fọọmu albinism kan.

Kini awọn iru albinism?

Awọn abawọn jiini oriṣiriṣi ṣe apejuwe awọn ọpọlọpọ awọn oriṣi albinism. Awọn oriṣi ti albinism pẹlu:

Albinis ara eniyan (OCA)

OCA yoo kan awọ, irun, ati oju. Ọpọlọpọ awọn oriṣi ti OCA wa:

OCA1

OCA1 jẹ nitori abawọn ninu henensiamu tyrosinase. Awọn oriṣi meji ti OCA1 wa:

• OCA1a. Awọn eniyan ti o ni OCA1a ni isansa pipe ti melanin. Eyi ni ẹlẹdẹ ti o fun awọ, oju, ati irun awọ wọn. Awọn eniyan pẹlu oriṣi kekere yii ni irun funfun, awọ rirọ pupọ, ati awọn oju ina.
• OCA1b. Awọn eniyan pẹlu OCA1b ṣe agbejade melanin diẹ. Wọn ni awọ awọ-awọ, irun, ati oju. Awọ wọn le pọ si bi wọn ti di ọjọ-ori.

OCA2

OCA2 ko nira pupọ ju OCA1 lọ. O jẹ nitori abawọn kan ninu pupọ-ara OCA2 ti o mu abajade iṣelọpọ Melanin dinku. Awọn eniyan ti o ni OCA2 ni a bi pẹlu awọ kikun ati awọ ara. Irun wọn le jẹ ofeefee, bilondi, tabi awọ fẹẹrẹ. OCA2 wọpọ julọ ni awọn eniyan ti idile Afirika ati Abinibi ara Amẹrika.

OCA3

OCA3 jẹ abawọn ninu pupọ pupọ TYRP1. O maa n ni ipa lori awọn eniyan ti o ni awọ dudu, pataki julọ Black South Africa. Awọn eniyan ti o ni OCA3 ni awọ pupa pupa, irun pupa, ati hazel tabi awọn oju awọ.

OCA4

OCA4 jẹ nitori abawọn ninu amuaradagba SLC45A2. O mu abajade iṣelọpọ kekere ti melanin ati pe o han nigbagbogbo ninu awọn eniyan ti idile Ila-oorun Ila-oorun. Awọn eniyan ti o ni OCA4 ni awọn aami aisan ti o jọra ti awọn ti o ni eniyan pẹlu OCA2.

Albinism iṣan

Albinism ti iṣan jẹ abajade ti iyipada jiini lori kromosome X ati pe o fẹrẹ jẹ iyasọtọ ti awọn ọkunrin. Iru albinism yii yoo kan awọn oju nikan. Awọn eniyan ti o ni iru yii ni irun deede, awọ ara, ati awọ oju, ṣugbọn ko ni awọ ni retina (ẹhin oju).

Aisan ti Hermansky-Pudlak

Aisan yii jẹ ẹya toje ti albinism ti o jẹ nitori abawọn ninu ọkan ninu awọn Jiini mẹjọ. O ṣe awọn aami aisan ti o jọra si OCA. Aisan naa waye pẹlu ẹdọfóró, ifun, ati awọn rudurudu ẹjẹ.

Aisan Chediak-Higashi

Aisan Chediak-Higashi jẹ ọna miiran ti o nira ti albinism ti o jẹ abajade abawọn ninu pupọ pupọ LYST. O ṣe awọn aami aisan ti o jọra si OCA, ṣugbọn o le ma kan gbogbo awọn agbegbe ti awọ ara. Irun nigbagbogbo jẹ awọ-awọ tabi bilondi pẹlu didan fadaka. Awọ naa maa n jẹ funfun ọra-wara si grẹy. Awọn eniyan ti o ni ailera yii ni abawọn ninu awọn sẹẹli ẹjẹ funfun, npọ si eewu awọn akoran.

Griscelli dídùn

Aarun Griscelli jẹ aiṣedede jiini ti o ṣọwọn pupọ. O jẹ nitori abawọn ninu ọkan ninu awọn Jiini mẹta. Ko ti wa ti aisan yii ni kariaye lati ọdun 1978. O waye pẹlu albinism (ṣugbọn o le ma kan gbogbo ara), awọn iṣoro ajẹsara, ati awọn iṣoro nipa iṣan. Aarun Griscelli nigbagbogbo maa n ṣe abajade iku laarin ọdun mẹwa akọkọ ti igbesi aye.

Kini o fa albinism?

Alebu ninu ọkan ninu ọpọlọpọ awọn Jiini ti o ṣe tabi pinpin kaakiri melanin fa albinism. Alebu naa le ja si isansa ti iṣelọpọ melanin, tabi dinku iye iṣelọpọ melanini. Jiini alebu wa lati ọdọ awọn obi mejeeji si ọmọ naa o si yorisi albinism.

Tani o wa ninu ewu fun albinism?

Albinism jẹ rudurudu ti a jogun ti o wa ni ibimọ. Awọn ọmọde wa ni ewu ti a bi pẹlu albinism ti wọn ba ni awọn obi ti o ni albinism, tabi awọn obi ti o gbe jiini fun albinism.

Kini awọn aami aisan ti albinism?

Awọn eniyan pẹlu albinism yoo ni awọn aami aiṣan wọnyi:

• isansa ti awọ ninu irun, awọ-ara, tabi oju
• fẹẹrẹfẹ ju awọ deede ti irun, awọ-ara, tabi oju
• awọn abulẹ ti awọ ti o ni isansa ti awọ

Albinism waye pẹlu awọn iṣoro iran, eyiti o le pẹlu:

• strabismus (oju oju kọja)
• photophobia (ifamọ si ina)
• nystagmus (awọn gbigbe oju yiyara ainidena)
• ailera tabi afọju
• astigmatism

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo albinism?

Ọna ti o pe julọ julọ lati ṣe iwadii albinism jẹ nipasẹ idanwo jiini lati ṣe awari awọn Jiini alebu ti o ni ibatan si albinism. Awọn ọna ti ko to deede ti wiwa albinism pẹlu iṣiro ti awọn aami aisan nipasẹ dọkita rẹ tabi idanwo elektretisetọgram kan. Idanwo yii ṣe iwọn idahun ti awọn sẹẹli ti o ni imọra ina ninu awọn oju lati fi han awọn iṣoro oju ti o ni nkan ṣe pẹlu albinism.

Kini awọn itọju fun albinism?

Ko si imularada fun albinism. Sibẹsibẹ, itọju le ṣe iranlọwọ awọn aami aisan ati ṣe idiwọ ibajẹ oorun. Itọju le ni:

• jigi lati daabobo awọn oju lati awọn egungun ultraviolet (UV) ti oorun
• aṣọ aabo ati iboju-oorun lati daabobo awọ ara lati awọn egungun UV
• awọn gilaasi oju ogun lati ṣe atunṣe awọn iṣoro iran
• iṣẹ abẹ lori awọn isan ti awọn oju lati ṣe atunṣe awọn agbeka oju ajeji

Kini iwoye igba pipẹ?

Ọpọlọpọ awọn fọọmu ti albinism ko ni ipa igba aye. Aisan Hermansky-Pudlak, iṣọn Chediak-Higashi, ati iṣọn Griscelli ko ni ipa igba aye, sibẹsibẹ. Eyi jẹ nitori awọn iṣoro ilera ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn iṣọn-ara.

Awọn eniyan ti o ni albinism le ni lati fi opin si awọn iṣẹ ita gbangba nitori awọ ati oju wọn ni itara si oorun. Awọn eefun UV lati oorun le fa aarun awọ ati pipadanu iran ni diẹ ninu awọn eniyan ti o ni albinism.