Cytogenetics: kini o jẹ, bawo ni a ṣe ṣe idanwo naa ati kini o jẹ fun

Akoonu

• Kini fun
• Bawo ni o ti ṣe

Idanwo cytogenetics ni ifọkansi lati ṣe itupalẹ awọn krómósómù ati, nitorinaa, ṣe idanimọ awọn iyipada kromosomọal ti o ni ibatan si awọn abuda isẹgun ti eniyan. Idanwo yii le ṣee ṣe ni eyikeyi ọjọ-ori, paapaa lakoko oyun lati ṣayẹwo fun awọn iyipada jiini ti o le ṣee ṣe ninu ọmọ naa.

Cytogenetics gba dokita ati alaisan laaye lati ni iwoye ti jiini, ran dokita lọwọ lati ṣe ayẹwo ati itọju taara, ti o ba jẹ dandan. Idanwo yii ko nilo igbaradi eyikeyi ati ikojọpọ ko gba akoko lati ṣe, sibẹsibẹ abajade le gba laarin awọn ọjọ 3 ati 10 lati tu silẹ ni ibamu si yàrá-yàrá.

Kini fun

Ayẹwo ti cytogenetics eniyan ni a le tọka lati ṣe iwadii awọn iyipada chromosomal ti o ṣee ṣe, mejeeji ni awọn ọmọde ati ni awọn agbalagba. Eyi jẹ nitori pe o ṣe ayẹwo kromosome, eyiti o jẹ ẹya ti o jẹ DNA ati awọn ọlọjẹ ti a pin kaakiri ninu awọn sẹẹli ni orisii, ti o jẹ awọn orisii 23. Lati karyogram, eyiti o baamu si eto agbari-kọnmọsọmu gẹgẹbi awọn abuda rẹ, eyiti a tu silẹ bi abajade ti idanwo naa, o ṣee ṣe lati ṣe idanimọ awọn ayipada ninu awọn krómósómù, gẹgẹbi:

• Awọn ayipada nọmba, eyiti o ṣe afihan nipasẹ ilosoke tabi idinku ninu iye awọn krómósómù, gẹgẹbi ohun ti o ṣẹlẹ ni Down syndrome, ninu eyiti wiwa awọn krómósómù mẹta mẹta 21 jẹ ijẹrisi, pẹlu eniyan ti o ni awọn krómósómù 47 lapapọ;
• Awọn ayipada eto, ninu eyiti rirọpo wa, paṣipaarọ tabi imukuro agbegbe kan pato ti kromosome kan, gẹgẹbi aarun Cri-du-Chat, eyiti o jẹ ifihan nipasẹ piparẹ apakan ti kromosome 5.

Nitorinaa, a le beere lọwọ rẹ lati ṣe iranlọwọ ninu idanimọ ti diẹ ninu awọn oriṣi ti aarun, ni akọkọ lukimia, ati awọn aarun jiini ti o ṣe afihan awọn iyipada eto tabi nipa alekun tabi dinku ninu nọmba awọn krómósómù, gẹgẹ bi Down syndrome, Patau dídùn ati Cri-du -Chat, ti a mọ ni iṣọn meow tabi igbe ologbo.

Bawo ni o ti ṣe

A maa nṣe idanwo naa lori ipilẹ ayẹwo ẹjẹ. Ninu ọran ti idanwo ninu awọn aboyun ti idi wọn ni lati ṣe ayẹwo awọn krómósómù ti inu oyun, a gba omi iṣan tabi paapaa iwọn kekere ti ẹjẹ. Lẹhin gbigba ohun elo nipa ti ara ati fifiranṣẹ si yàrá-yàrá, awọn sẹẹli naa yoo jẹ ti aṣa ki wọn pọ sii ati lẹhinna onidena ti pipin sẹẹli ni a ṣafikun, eyiti o mu ki chromosome wa ni fọọmu ti o pọ julọ ati wiwo ti o dara julọ.

Da lori idi ti idanwo naa, awọn imọ-ẹrọ molikula oriṣiriṣi le ṣee lo lati gba alaye nipa karyotype ti eniyan, lilo ti o pọ julọ:

• Banding G: jẹ ilana ti a lo julọ ni cytogenetics ati pe o ni ohun elo ti awọ, awọ Giemsa, lati gba iwoye ti awọn krómósómù laaye. Ilana yii jẹ doko gidi lati ṣe iwari nọmba, ni akọkọ, ati awọn iyipada eto ninu chromosome, jẹ ilana molikula akọkọ ti a lo ni cytogenetics fun ayẹwo ati idaniloju ijẹrisi Down, fun apẹẹrẹ, eyiti o jẹ ifihan niwaju kromosome afikun;
• Ilana Ẹja: o jẹ ilana ti o ni pato ati imọra diẹ sii, ni lilo diẹ sii lati ṣe iranlọwọ ninu ayẹwo ti akàn, bi o ṣe ngbanilaaye lati ṣe idanimọ awọn ayipada kekere ninu awọn krómósómù ati awọn atunto, ni afikun si tun ṣe idanimọ awọn ayipada nọmba ninu awọn krómósómù. Bi o ti jẹ pe o munadoko pupọ, ilana FISH jẹ diẹ gbowolori, bi o ṣe nlo awọn iwadii DNA ti a samisi pẹlu itanna, nilo ẹrọ kan lati mu itanna naa ki o gba laaye iwoye ti awọn krómósómù. Ni afikun, awọn imọ-ẹrọ ti o wa siwaju sii wa ninu isedale molikula ti o gba laaye idanimọ ti akàn.

Ni atẹle ohun elo ti awọ naa tabi awọn iwadii ti a fi aami sii, awọn krómósómù ni a ṣeto ni ibamu si iwọn, ni orisii, bata ti o kẹhin ti o baamu pẹlu akọ tabi abo ti eniyan, ati lẹhinna ṣe afiwe karyogram deede, nitorinaa ṣayẹwo fun awọn ayipada to ṣeeṣe.