Cystinuria

Akoonu

• Kini awọn aami aisan ti cystinuria?
• Kini o fa cystinuria?
• Tani o wa ninu eewu fun cystinuria?
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo cystinuria?
• 24-ito gbigba
• Pyelogram inu iṣan
• CT ọlọjẹ inu
• Ikun-ara
• Kini awọn ilolu ti cystinuria?
• Bawo ni a ṣe tọju cystinuria? | Itọju
• Awọn ayipada ounjẹ
• Ṣiṣatunṣe iwontunwonsi pH
• Awọn oogun
• Isẹ abẹ
• Kini iwoye igba pipẹ?
• Bawo ni a ṣe le dena cystinuria?

Kini cystinuria?

Cystinuria jẹ arun ti a jogun ti o fa awọn okuta ti amino acid cystine ṣe lati dagba ninu awọn kidinrin, àpòòtọ, ati ureters. Awọn arun ti a jogun ti kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde nipasẹ abawọn ninu awọn Jiini wọn. Lati gba cystinuria, eniyan gbọdọ jogun abawọn lati ọdọ awọn obi mejeeji.

Abawọn ninu jiini jẹ ki cystine kojọpọ ninu awọn kidinrin, eyiti o jẹ awọn ara ti o ṣe iranlọwọ lati ṣakoso ohun ti nwọle ati jade ninu iṣan ẹjẹ rẹ. Awọn kidinrin ni awọn iṣẹ pupọ, pẹlu:

• reabsorbing awọn ohun alumọni pataki ati awọn ọlọjẹ pada sinu ara
• sisẹ ẹjẹ lati yọ egbin majele
• sise ito lati le egbin jade si ara

Ninu ẹnikan ti o ni cystinuria, amino acid cystine n kọ soke o si ṣe awọn okuta dipo lilọ pada si inu ẹjẹ. Awọn okuta wọnyi le di ninu awọn kidinrin, àpòòtọ, ati awọn ureters. Eyi le jẹ irora pupọ titi awọn okuta yoo fi kọja ito. Awọn okuta nla ti o tobi pupọ le nilo lati wa ni iṣẹ abẹ.

Awọn okuta le tun pada ni ọpọlọpọ awọn igba. Awọn itọju wa lati ṣakoso irora ati lati ṣe idiwọ awọn okuta diẹ sii lati ṣe.

Kini awọn aami aisan ti cystinuria?

Biotilẹjẹpe cystinuria jẹ ipo igbesi aye, awọn aami aiṣan ti o waye ni akọkọ awọn ọdọ, ni ibamu si iwadi kan ninu Iwe iroyin European ti Urology. Awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn ti wa ni awọn ọmọ-ọwọ ati ọdọ. Awọn aami aisan naa le pẹlu:

• eje ninu ito
• irora nla ni ẹgbẹ tabi ẹhin, o fẹrẹ to nigbagbogbo ni ẹgbẹ kan
• inu ati eebi
• irora nitosi itan, ibadi, tabi ikun

Cystinuria jẹ asymptomatic, itumo o fa ko si awọn aami aisan, nigbati ko si awọn okuta. Sibẹsibẹ, awọn aami aisan yoo nwaye nigbakugba ti awọn okuta ba dagba ninu awọn kidinrin. Awọn okuta wọpọ waye diẹ sii ju ẹẹkan lọ.

Kini o fa cystinuria?

Awọn abawọn, ti a tun pe ni awọn iyipada, ninu awọn Jiini SLC3A1 ati SLC7A9 fa cystinuria. Awọn Jiini wọnyi pese awọn itọnisọna fun ara rẹ lati ṣe amuaradagba gbigbe kan ti o wa ninu awọn kidinrin. Amuaradagba yii n ṣakoso deede atunṣe ti awọn amino acids kan.

A ṣẹda awọn amino acids nigbati ara n ṣe digest ati fọ awọn ọlọjẹ. Wọn ti lo wọn lati ṣe ọpọlọpọ awọn iṣẹ ti ara, nitorina wọn ṣe pataki si ara rẹ ati pe a ko ṣe akiyesi egbin. Nitorinaa, nigbati awọn amino acids wọnyi wọ awọn kidinrin, wọn ti gba deede pada sinu iṣan ẹjẹ. Ninu awọn eniyan ti o ni cystinuria, abawọn jiini dabaru pẹlu agbara amuaradagba transporter lati ṣe atunṣe awọn amino acids.

Ọkan ninu amino acids - cystine - kii ṣe tuka pupọ ninu ito. Ti ko ba ṣe atunṣe, yoo kojọpọ inu kidinrin naa yoo ṣe awọn kirisita, tabi awọn okuta cystine. Awọn okuta lile-lile lẹhinna di ninu awọn kidinrin, àpòòtọ, ati awọn ureters. Eyi le jẹ irora pupọ.

Tani o wa ninu eewu fun cystinuria?

O wa ni eewu lati ni cystinuria nikan ti awọn obi rẹ ba ni abawọn kan pato ninu jiini wọn ti o fa arun naa. Paapaa, o ni arun nikan ti o ba jogun abawọn lati ọdọ awọn obi rẹ mejeeji. Cystinuria waye ni iwọn 1 ninu gbogbo eniyan 10,000 kakiri aye, nitorinaa o ṣe toje.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo cystinuria?

A maa nṣe ayẹwo Cystinuria nigbagbogbo nigbati ẹnikan ba ni iriri iṣẹlẹ ti awọn okuta akọn. Lẹhinna a ṣe ayẹwo nipa idanwo awọn okuta lati rii boya wọn ṣe jade ninu cystine. Ṣọwọn ni a ṣe idanwo ẹda. Afikun idanwo idanimọ le ni awọn atẹle:

24-ito gbigba

A yoo beere lọwọ rẹ lati gba ito rẹ ninu apo-iwe ni gbogbo ọjọ kan. Nigba naa ni wọn yoo fi ito naa ranṣẹ si yàrá-iwadii fun itupalẹ

Pyelogram inu iṣan

Ayẹwo X-ray ti awọn kidinrin, àpòòtọ, ati awọn ureters, ọna yii nlo awọ ninu ẹjẹ lati ṣe iranlọwọ lati wo awọn okuta.

CT ọlọjẹ inu

Iru ọlọjẹ CT yii nlo awọn egungun-X lati ṣẹda awọn aworan ti awọn ẹya inu ikun lati wa awọn okuta inu awọn kidinrin.

Ikun-ara

Eyi jẹ idanwo ti ito ninu yàrá-yàrá kan ti o le fa wiwo awọ ati irisi ara ti ito, wiwo ito labẹ maikirosikopu, ati ṣiṣe awọn ayẹwo kẹmika lati wa awọn nkan kan, bii cystine.

Kini awọn ilolu ti cystinuria?

Ti a ko ba tọju rẹ daradara, cystinuria le jẹ irora pupọ ati pe o le ja si awọn ilolu to ṣe pataki. Awọn ilolu wọnyi pẹlu:

• Àrùn tabi àpòòtọ bibajẹ lati okuta kan
• urinary tract infections
• Àrùn àkóràn
• Idena ureteral, idena ti ọgbẹ, tubu ti n fa ito jade lati awọn kidinrin sinu apo àpòòtọ

Bawo ni a ṣe tọju cystinuria? | Itọju

Awọn ayipada si ounjẹ rẹ, awọn oogun, ati iṣẹ abẹ jẹ awọn aṣayan fun atọju awọn okuta ti o dagba nitori cystinuria.

Awọn ayipada ounjẹ

Idinku gbigbe gbigbe iyọ si kere si giramu 2 fun ọjọ kan tun ti han lati jẹ iranlọwọ ni didena dida okuta, ni ibamu si iwadi kan ninu Iwe iroyin European ti Urology.

Ṣiṣatunṣe iwontunwonsi pH

Cystine jẹ tiotuka diẹ sii ninu ito ni pH ti o ga julọ, eyiti o jẹ iwọn ti bi ekikan tabi ipilẹ nkan jẹ. Awọn aṣoju alkalinizing, gẹgẹbi citrate potasiomu tabi acetazolamide, yoo mu pH ito pọ si lati jẹ ki cystine tio tutun diẹ sii. Diẹ ninu awọn oogun alkalinizing ni a le ra lori abọ-owo. O yẹ ki o ba dokita rẹ sọrọ ṣaaju ki o to mu eyikeyi iru afikun.

Awọn oogun

Awọn oogun ti a mọ bi awọn aṣoju chelating yoo ṣe iranlọwọ lati tu awọn kirisita cystine. Awọn oogun wọnyi ṣiṣẹ nipasẹ apapọ kemikali pẹlu cystine lati ṣe eka kan ti o le lẹhinna tu ninu ito. Awọn apẹẹrẹ pẹlu D-penicillamine ati alfa-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine jẹ doko, ṣugbọn o ni ọpọlọpọ awọn ipa ẹgbẹ.

Awọn oogun irora tun le ṣe ilana lati ṣakoso irora lakoko ti awọn okuta kọja nipasẹ apo ati jade kuro ni ara.

Isẹ abẹ

Ti awọn okuta ba tobi pupọ ti wọn si ni irora, tabi dẹkun ọkan ninu awọn tubes ti o yorisi lati iwe kíndìnrín, wọn le nilo lati yọ kuro ni iṣẹ abẹ. Awọn oriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi wa lati fọ awọn okuta. Iwọnyi pẹlu awọn ilana wọnyi:

• Extracorporeal igbi omi lithotripsy (ESWL.)): Ilana yii nlo awọn igbi omi-mọnamọna lati fọ awọn okuta nla si awọn ege kekere. Ko ni doko fun awọn okuta cystine bi fun awọn iru miiran ti awọn okuta kidinrin.
• Nephrostolithotomy ti ara ẹni (tabi nephrolithotomy): Ilana yii pẹlu gbigbe ohun elo pataki kan nipasẹ awọ rẹ ati sinu iwe rẹ lati mu awọn okuta jade tabi fọ wọn.

Kini iwoye igba pipẹ?

Cystinuria jẹ ipo igbesi aye ti o le ṣakoso daradara pẹlu itọju. Awọn okuta han julọ wọpọ ni awọn ọdọ ti ko wa labẹ ọdun 40 ati pe o le waye ni igbagbogbo pẹlu ọjọ-ori.

Cystinuria ko ni ipa eyikeyi awọn ẹya miiran ti ara. Ipo naa ko ni abajade ni ikuna kidinrin. Ṣiṣẹda okuta loorekoore ti o fa idiwọ, ati awọn ilana iṣẹ abẹ ti o le nilo bi abajade, le ni ipa iṣẹ iṣẹ akọnju ju akoko lọ, ni ibamu si Nẹtiwọọki Arun toje.

Bawo ni a ṣe le dena cystinuria?

A ko le ṣe idiwọ Cystinuria ti awọn obi mejeeji ba n gbe ẹda ti abawọn jiini. Sibẹsibẹ, mimu omi pupọ, idinku gbigbe iyọ rẹ, ati gbigba oogun le ṣe iranlọwọ lati ṣe idiwọ awọn okuta lati dagba ninu awọn kidinrin.