Arun Pompe: kini o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Arun Pompe
• Ayẹwo ti aisan Pompe
• Bawo ni itọju naa
• Itọju ailera fun aisan Pompe

Arun Pompe jẹ aiṣedede neuromuscular toje ti ipilẹṣẹ jiini ti o jẹ ailagbara ti iṣan ilọsiwaju ati aisan ọkan ati awọn iyipada atẹgun, eyiti o le farahan ni awọn oṣu 12 akọkọ ti igbesi aye tabi nigbamii nigba igba ewe, ọdọ tabi agba.

Arun Pompe waye nitori aipe ti enzymu kan ti o ni idawọle ti glycogen ninu awọn iṣan ati ẹdọ, alpha-glucosidase-acid, tabi GAA. Nigbati enzymu yii ko ba wa tabi ti a rii ni awọn ifọkansi kekere pupọ, glycogen bẹrẹ lati kojọpọ, eyiti o fa iparun awọn sẹẹli ti iṣan, ti o yorisi hihan awọn aami aisan.

Arun yii ko ni imularada, sibẹsibẹ o ṣe pataki pupọ pe a ṣe idanimọ ni kete bi o ti ṣee ṣe ki ko si idagbasoke ti awọn aami aisan ti o fa didara igbesi aye eniyan naa. Biotilẹjẹpe ko si imularada, arun Pompe ni itọju nipasẹ rirọpo ensaemusi ati awọn akoko fisiterapi.

Awọn aami aisan ti Arun Pompe

Arun Pompe jẹ jiini ati arun ajogunba, nitorinaa awọn aami aisan le han ni eyikeyi ọjọ-ori. Awọn aami aisan naa ni ibatan ni ibamu si iṣẹ ti enzymu ati iye glycogen ti a kojọpọ: iṣẹ isalẹ ti GAA ni isalẹ, iye glycogen ti o pọ julọ ati, nitori naa, ibajẹ si awọn sẹẹli iṣan.

Awọn ami akọkọ ati awọn aami aisan ti arun Pompe ni:

• Ilọsiwaju iṣan iṣan;
• Irora iṣan;
• Ririn didaduro lori awọn ẹsẹ ẹsẹ;
• Isoro gígun pẹtẹẹsì;
• Iṣoro ẹmi pẹlu idagbasoke nigbamii ti ikuna atẹgun;
• Isoro jijẹ ati gbigbe;
• Alaini idagbasoke idagbasoke fun ọjọ-ori;
• Irora ni ẹhin isalẹ;
• Isoro dide lati joko tabi dubulẹ.

Ni afikun, ti iṣẹ kekere tabi ko si ti enzymu GAA wa, o ṣee ṣe pe eniyan naa tun ni ọkan ati ẹdọ ti o tobi.

Ayẹwo ti aisan Pompe

Ayẹwo ti arun Pompe ni ṣiṣe nipasẹ gbigba ẹjẹ diẹ lati ṣe ayẹwo iṣẹ ti enzymu GAA. Ti o ba rii pe o jẹ kekere tabi ko si iṣẹ kankan, a ṣe idanwo jiini lati jẹrisi arun na.

O ṣee ṣe lati ṣe iwadii ọmọ nigba ti o wa ni aboyun, nipasẹ amniocentesis. Idanwo yii yẹ ki o ṣee ṣe ni ọran ti awọn obi ti o ti ni ọmọ tẹlẹ ti o ni arun Pompe tabi nigbati ọkan ninu awọn obi naa ba ni iru arun ti o pẹ. Idanwo DNA tun le ṣee lo bi ọna atilẹyin ni ṣiṣe ayẹwo aisan Pompe.

Bawo ni itọju naa

Itọju fun arun Pompe jẹ pato ati pe a ṣe pẹlu ohun elo ti enzymu ti alaisan ko ṣe, enzymu alpha-glucosidase-acid. Nitorinaa, eniyan bẹrẹ lati ba glycogen jẹ, ni idiwọ itankalẹ ti ibajẹ iṣan. A ṣe iṣiro iwọn enzymu ni ibamu si iwuwo alaisan ati pe a lo taara si iṣọn ni gbogbo ọjọ 15.

Awọn abajade naa yoo dara julọ ni iṣaaju idanimọ ti a ṣe ati pe a ṣe imuse itọju naa, eyiti o dinku nipa ti ara ibajẹ cellular ti o ṣẹlẹ nipasẹ ikopọ ti glycogen, eyiti ko le ṣe atunṣe ati, nitorinaa, alaisan yoo ni didara igbesi aye to dara julọ.

Itọju ailera fun aisan Pompe

Itọju ailera fun aisan Pompe jẹ apakan pataki ti itọju ati ṣe iranṣẹ lati ṣe okunkun ati mu ifarada iṣan pọ, eyiti o yẹ ki o ṣe itọsọna nipasẹ alamọ-alamọja alamọja kan. Ni afikun, o ṣe pataki ki a ṣe itọju aarun atẹgun atẹgun, nitori ọpọlọpọ awọn alaisan le ni iṣoro mimi.

Itọju afikun pẹlu oniwosan ọrọ, pulmonologist ati onimọ-ọkan ati onimọ-jinlẹ papọ ni ẹgbẹ oniruru-pupọ jẹ pataki pupọ.