Kini Aisan Fanconi?

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Fanconi dídùn
• Awọn okunfa ti ailera Fanconi
• Ajogunba FS
• Ti gba FS
• Ayẹwo ti aisan Fanconi
• Awọn ọmọde ati awọn ọmọde pẹlu FS ti a jogun
• Ti gba FS
• Awọn iwadii ti o wọpọ
• Itoju ti Fanconi dídùn
• Itọju Cystinosis
• Ti gba FS
• Outlook fun ailera Fanconi

Akopọ

Aisan Fanconi (FS) jẹ rudurudu ti o ṣọwọn ti o kan awọn tubọ sisẹ (awọn tubules isunmọtosi) ti kidinrin. Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn oriṣiriṣi awọn ẹya ti iwe ki o wo aworan kan nibi.

Ni deede, awọn tubules isunmọtosi ṣe atunṣe awọn ohun alumọni ati awọn eroja (awọn iṣelọpọ) sinu ẹjẹ ti o ṣe pataki fun sisẹ to dara. Ni FS, awọn tubulu isunmọtosi dipo tu oye nla ti awọn iṣelọpọ pataki wọnyi sinu ito. Awọn nkan pataki wọnyi pẹlu:

• omi
• glukosi
• fosifeti
• bicarbonates
• carnitine
• potasiomu
• ekikan acid
• amino acids
• diẹ ninu awọn ọlọjẹ

Awọn kidinrin rẹ ṣe àlẹmọ nipa awọn lita 180 (awọn ohun elo 190.2) fun awọn omi fun ọjọ kan. Die e sii ju ida 98 ti eyi yẹ ki o tun pada sinu ẹjẹ. Eyi kii ṣe ọran pẹlu FS. Abajade aini awọn eepo pataki le fa gbigbẹ, awọn idibajẹ egungun, ati ikuna lati ṣe rere.

Awọn itọju wa ti o le fa fifalẹ tabi da ilọsiwaju FS duro.

A jogun FS nigbagbogbo julọ. Ṣugbọn o tun le ni ipasẹ lati awọn oogun kan, kemikali, tabi awọn aisan.

O lorukọ lẹhin ọmọ Swiss pediatrician Guido Fanconi, ẹniti o ṣe apejuwe rudurudu ni awọn ọdun 1930. Fanconi tun kọkọ ṣapejuwe ẹjẹ alailagbara kan, Fanconi anemia. Eyi jẹ ipo ti o yatọ patapata ti ko ni ibatan si FS.

Awọn aami aisan ti Fanconi dídùn

Awọn aami aisan ti a jogun FS ni a le rii ni ibẹrẹ bi ọmọde. Wọn pẹlu:

• pupọjù ongbẹ
• apọju ito
• eebi
• ikuna lati ṣe rere
• o lọra idagbasoke
• alailera
• rickets
• ohun orin iṣan kekere
• awọn ohun ajeji ara
• Àrùn Àrùn

Awọn aami aisan ti FS ti o ni pẹlu:

• egungun arun
• ailera ailera
• ifọkansi fosifeti kekere (hypophosphatemia)
• awọn ipele potasiomu ẹjẹ kekere (hypokalemia)
• amino acids to pọ ninu ito (hyperaminoaciduria)

Awọn okunfa ti ailera Fanconi

Ajogunba FS

Cystinosis jẹ idi ti o wọpọ julọ ti FS. O jẹ arun ti a jogun ti o ṣọwọn. Ni cystinosis, amino acid cystine kojọpọ jakejado ara. Eyi nyorisi idagba idaduro ati lẹsẹsẹ awọn rudurudu, gẹgẹbi awọn idibajẹ egungun. Fọọmu ti o wọpọ julọ ati ti o nira (to to 95 ogorun) ti cystinosis waye ninu awọn ọmọ-ọwọ ati pẹlu FS.

Atunyẹwo 2016 ṣe iṣiro 1 ni gbogbo 100,000 si awọn ọmọ ikoko 200,000 ni cystinosis.

Awọn arun ti iṣelọpọ miiran ti a jogun ti o le ni ipa pẹlu FS pẹlu:

• Aisan Lowe
• Arun Wilson
• jo ifarada fructose

Ti gba FS

Awọn okunfa ti FS ti gba ni oriṣiriṣi. Wọn pẹlu:

• ifihan si diẹ ninu itọju ẹla
• lilo awọn oogun alatako-aarun
• lilo awọn oogun aporo

Awọn ipa ẹgbẹ majele lati awọn oogun itọju jẹ idi ti o wọpọ julọ. Nigbagbogbo awọn aami aisan le ṣe itọju tabi yiyipada.

Nigbakuran idi ti FS ti gba jẹ aimọ.

Awọn oogun egboogi ti o ni ibatan pẹlu FS pẹlu:

• ifosfamide
• cisplatin ati karboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (tun lo lati tọju awọn arun parasitic)

Awọn oogun miiran fa FS ni diẹ ninu awọn eniyan, da lori iwọn lilo ati awọn ipo miiran. Iwọnyi pẹlu:

• Awọn tetracyclines ti pari. Awọn ọja didenukole ti awọn egboogi ti o pari ni idile tetracycline (anhydrotetracycline ati epitetracycline) le fa awọn aami aisan FS laarin awọn ọjọ.
• Awọn egboogi aminoglycoside. Iwọnyi pẹlu gentamicin, tobramycin, ati amikacin. O to 25 ogorun ti awọn eniyan ti a tọju pẹlu awọn egboogi wọnyi dagbasoke awọn aami aisan FS, ṣe akiyesi atunyẹwo 2013 kan.
• Anticonvulsants. Valproic acid jẹ apẹẹrẹ kan.
• Awọn egboogi. Iwọnyi pẹlu didanosine (ddI), cidofovir, ati adefovir.
• Fumaric acid. Yi oògùn ṣe itọju psoriasis.
• Ranitidine. Oogun yii n ṣe itọju awọn adapa ọgbẹ.
• Boui-ougi-tou. Eyi jẹ oogun Kannada ti a lo fun isanraju.

Awọn ipo miiran ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn aami aisan FS pẹlu:

• onibaje, eru oti lilo
• lẹ pọ imu
• ifihan si awọn irin wuwo ati awọn kẹmika iṣẹ
• aipe Vitamin D
• kidirin abe
• ọpọ myeloma
• amyloidosis

Ilana gangan ti o wa pẹlu FS ko ṣe alaye daradara.

Ayẹwo ti aisan Fanconi

Awọn ọmọde ati awọn ọmọde pẹlu FS ti a jogun

Nigbagbogbo awọn aami aisan ti FS han ni kutukutu ni ibẹrẹ ati igba ewe. Awọn obi le ṣe akiyesi ongbẹ pupọ tabi fa fifalẹ ju idagba deede lọ. Awọn ọmọde le ni rickets tabi awọn iṣoro kidinrin.

Dokita ọmọ rẹ yoo paṣẹ fun awọn ayẹwo ẹjẹ ati ito lati ṣayẹwo fun awọn ohun ajeji, gẹgẹbi awọn ipele giga ti glucose, awọn fosifeti, tabi amino acids, ati lati ṣe akoso awọn aye miiran. Wọn le tun ṣayẹwo fun cystinosis nipa wiwo cornea ti ọmọde pẹlu ayẹwo atupa ti o ya. Eyi jẹ nitori cystinosis yoo kan awọn oju.

Ti gba FS

Dokita rẹ yoo beere fun itan-iṣoogun rẹ tabi ti ọmọ rẹ, pẹlu eyikeyi awọn oogun ti iwọ tabi ọmọ rẹ n mu, awọn aisan miiran ti o wa, tabi awọn ifihan gbangba iṣẹ. Wọn yoo tun paṣẹ fun ẹjẹ ati awọn idanwo ito.

Ni FS ti o gba, o le ma ṣe akiyesi awọn aami aisan lẹsẹkẹsẹ. Egungun ati awọn kidinrin le bajẹ nipasẹ akoko ti a ṣe idanimọ kan.

Ti gba FS le ni ipa awọn eniyan ni eyikeyi ọjọ-ori.

Awọn iwadii ti o wọpọ

Nitori FS jẹ iru rudurudu toje bẹẹ, awọn dokita le jẹ alaimọ pẹlu rẹ. FS tun le wa pẹlu awọn aisan jiini miiran toje, gẹgẹbi:

• cystinosis
• Arun Wilson
• Dent arun
• Aisan Lowe

Awọn aami aiṣan le jẹ ikawe si awọn aisan ti o mọ diẹ sii, pẹlu iru-ọgbẹ 1 iru. Awọn iwadii miiran ti ko tọ pẹlu awọn atẹle:

• Idagbasoke ti o le ni a le sọ si fibrosis cystic, aijẹ aito onibaje, tabi tairodu ti o pọ ju.
• A le sọ awọn rickets si aipe Vitamin D tabi awọn iru rickets ti a jogun.
• A le ṣe aiṣedede kidirin si aiṣedede mitochondrial tabi awọn aisan toje miiran.

Itoju ti Fanconi dídùn

Itọju ti FS da lori ibajẹ rẹ, idi, ati niwaju awọn aisan miiran. FS ko le ṣe iwosan laileto sibẹsibẹ, ṣugbọn awọn aami aisan le ṣakoso. Ni iṣaaju ayẹwo ati itọju, iwoye ti o dara julọ.

Fun awọn ọmọde pẹlu FS ti a jogun, laini akọkọ ti itọju ni lati rọpo awọn nkan pataki ti o n yọkuro ni apọju nipasẹ awọn kidinrin ti o bajẹ. Rirọpo ti awọn nkan wọnyi le jẹ nipasẹ ẹnu tabi nipasẹ idapo. Eyi pẹlu rirọpo ti:

• elekitiro
• bicarbonates
• potasiomu
• Vitamin D
• fosifeti
• omi (nigbati ọmọ ba gbẹ)
• miiran ohun alumọni ati awọn eroja

A ṣe iṣeduro ounjẹ kalori-giga lati ṣetọju idagbasoke to dara. Ti awọn egungun ọmọ naa ba jẹ aburu, a le pe awọn oniwosan ti ara ati awọn ogbontarigi orthopedic.

Iwaju awọn aisan jiini miiran le nilo itọju afikun. Fun apẹẹrẹ, ounjẹ kekere-idẹ jẹ iṣeduro fun awọn eniyan ti o ni arun Wilson.

Ni cystinosis, FS ti yanju pẹlu asopo aṣeyọri aṣeyọri atẹle ikuna kidirin. Eyi ni a ṣe akiyesi itọju kan fun arun ti o wa ni ipilẹ, dipo itọju fun FS.

Itọju Cystinosis

O ṣe pataki lati bẹrẹ itọju ni kete bi o ti ṣee fun cystinosis. Ti a ko ba ṣe itọju FS ati cystinosis, ọmọ naa le ni ikuna kidirin nipasẹ ọmọ ọdun 10.

US Food and Drug Administration ti fọwọsi oogun kan ti o dinku iye cystine ninu awọn sẹẹli naa. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) le ṣee lo pẹlu awọn ọmọde, bẹrẹ pẹlu iwọn kekere ati ṣiṣẹ titi di iwọn itọju kan. Lilo rẹ le ṣe idaduro iwulo fun asopo kidirin fun ọdun 6 si 10. Sibẹsibẹ, cystinosis jẹ arun eto. O le fa awọn iṣoro pẹlu awọn ara miiran.

Awọn itọju miiran fun cystinosis pẹlu:

• oju silyst cysteamine lati dinku awọn ohun idogo cystine ninu cornea
• rirọpo homonu idagba
• asopo

Fun awọn ọmọde ati awọn miiran pẹlu FS, ibojuwo ti nlọ lọwọ jẹ dandan. O tun ṣe pataki fun awọn eniyan ti o ni FS lati ṣe deede ni titẹle ilana itọju wọn.

Ti gba FS

Nigbati nkan ti o fa FS ba pari tabi iwọn lilo dinku, awọn kidinrin bọsipọ ni akoko pupọ. Ni awọn ọrọ miiran, ibajẹ kidinrin le tẹsiwaju.

Outlook fun ailera Fanconi

Wiwo fun FS dara dara julọ loni ju ti ọdun sẹyin lọ, nigbati igbesi aye fun awọn eniyan pẹlu cystinosis ati FS ti kuru pupọ. Wiwa ti cysteamine ati awọn gbigbe awọn kidinrin jẹ ki ọpọlọpọ awọn eniyan pẹlu FS ati cystinosis ṣe itọsọna deede deede ati awọn igbesi aye gigun.

Imọ-ẹrọ tuntun ti wa ni idagbasoke lati ṣayẹwo awọn ọmọ ikoko ati awọn ọmọ ikoko fun cystinosis ati FS. Eyi jẹ ki o ṣee ṣe fun itọju lati bẹrẹ ni kutukutu. Iwadi tun nlọ lọwọ lati wa awọn itọju titun ati ti o dara julọ, gẹgẹbi awọn gbigbe sẹẹli sẹẹli.