Kini gangliosidosis, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Itọju ti gangliosidosis

Gangliosidosis jẹ arun jiini toje ti o jẹ ẹya idinku tabi isansa ti iṣẹ ti enzymu beta-galactosidase, eyiti o jẹ iduro fun ibajẹ ti awọn molikula ti o nira, ti o yori si ikopọ wọn ni ọpọlọ ati awọn ara miiran.

Arun yii jẹ pataki paapaa nigbati o han ni awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye ati pe a ṣe ayẹwo idanimọ ti o da lori awọn aami aisan ati awọn abuda ti eniyan gbekalẹ, ati abajade awọn idanwo ti o fihan iṣẹ ti enzymu beta-galactosidase ati niwaju ti iyipada ninu jiini GBL1, eyiti o jẹ iduro fun didari iṣẹ ti enzymu yii.

Awọn aami aisan akọkọ

Awọn aami aisan ti gangliosidosis yatọ ni ibamu si ọjọ-ori ti wọn han, ati pe a ṣe akiyesi arun naa ni rirọ nigbati awọn aami aisan ba han laarin ọdun 20 si 30:

• Tẹ I tabi gangliosidosis ọmọ-ọwọ: Awọn aami aisan han ṣaaju awọn oṣu 6 ti ọjọ ori ati pe o jẹ aiṣedede nipasẹ aifọkanbalẹ eto aifọkanbalẹ, aditẹ ilọsiwaju ati ifọju, ailera awọn isan, ifamọ si ariwo, ẹdọ ti o gbooro ati ọlọ, ailera ọgbọn, oju nla ati awọn ayipada ọkan ọkan, fun apẹẹrẹ. Nitori nọmba nla ti awọn aami aisan ti o le ni idagbasoke, iru gangliosidosis yii ni a ṣe pataki julọ ati pe ireti aye jẹ 2 si ọdun mẹta 3;
• Iru Gangliosidosis II: Iru gangliosidosis yii ni a le pin si bi ọmọde-pẹ, nigbati awọn aami aisan han laarin ọdun 1 ati 3, tabi ọdọ, nigbati wọn ba farahan laarin ọdun 3 si 10. Awọn aami aiṣan akọkọ ti iru gangliosidosis yii ni idaduro tabi ẹrọ ifasilẹ pada ati idagbasoke imọ, atrophy ti ọpọlọ ati awọn ayipada ninu iran. Iru Gangliosidosis II ni a ṣe akiyesi pe o jẹ ibajẹ alabọde ati ireti igbesi aye yatọ laarin ọdun 5 ati 10;
• Iru Gangliosidosis II tabi agbalagba: Awọn aami aisan le han lati ọdun 10, botilẹjẹpe o wọpọ julọ lati han laarin ọdun 20 ati 30, ati pe o jẹ ẹya nipa didi lile awọn isan ati awọn iyipada ninu awọn eegun ẹhin, eyiti o le ja si kyphosis tabi scoliosis, fun apẹẹrẹ . Iru gangliosidosis yii ni a ka ni irẹlẹ, sibẹsibẹ ibajẹ ti awọn aami aisan le yato ni ibamu si ipele iṣẹ ti enzymu beta-galactosidase.

Gangliosidosis jẹ arun jiini ti ko ni idawọle autosomal, iyẹn ni pe, fun eniyan lati mu arun naa wa, o jẹ dandan pe awọn obi wọn ni o kere ju awọn ti ngbe jiini iyipada. Nitorinaa, anfani 25% wa ti eniyan ti a bi pẹlu iyipada ninu pupọ-ara GBL1 ati 50% ti eniyan ti o jẹ olufun jiini.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti gangliosidosis ni a ṣe nipasẹ ṣiṣe ayẹwo awọn abuda ile-iwosan ti eniyan gbekalẹ, gẹgẹbi oju nla, ẹdọ ti o gbooro ati ẹdọ, idaduro psychomotor ati awọn ayipada wiwo, fun apẹẹrẹ, eyiti o jẹ igbagbogbo ni fifihan ni awọn ipele akọkọ ti arun.

Ni afikun, awọn idanwo ni a ṣe lati ṣe iranlọwọ lati jẹrisi idanimọ naa, gẹgẹbi awọn aworan nipa iṣan, kika ẹjẹ, ninu eyiti a ṣe akiyesi niwaju awọn lymphocytes pẹlu vacuoles, idanwo ito, ninu eyiti a ti mọ ifọkansi giga ti oligosaccharides ninu ito, ati jiini idanwo, eyiti o pinnu lati ṣe idanimọ iyipada ti o ni ẹri arun naa.

Ayẹwo tun le ṣee ṣe lakoko oyun nipasẹ idanwo nipa jiini nipa lilo ayẹwo chorionic villus tabi awọn sẹẹli iṣan omi ara. Ti idanwo yii ba daadaa, o ṣe pataki ki idile ni itọsọna nipa awọn aami aisan ti ọmọ le dagbasoke jakejado igbesi aye.

Itọju ti gangliosidosis

Nitori igbohunsafẹfẹ kekere ti aisan yii, titi di isisiyi ko si itọju ti o ni idasilẹ daradara, pẹlu awọn aami aisan ti o nṣakoso, gẹgẹbi ounjẹ to peye, ibojuwo idagba, itọju ọrọ ati fisiotherapy lati ru iṣipopada ati ọrọ.

Ni afikun, awọn idanwo oju igbakọọkan ati ibojuwo ti eewu awọn akoran ati arun ọkan ni a ṣe.