Idanwo Jiini fun Aarun Oyan Metastatic: Awọn ibeere lati Beere Dokita Rẹ

Akoonu

• Kini idanwo jiini? Bawo ni o ṣe?
• Ṣe Mo le gba idanwo jiini fun aarun igbaya ọgbẹ?
• Bawo ni idanwo jiini ṣe ipa kan ninu itọju aarun igbaya ọgbẹ mi?
• Kini idi ti awọn iyipada jiini ṣe ni ipa lori itọju? Njẹ awọn iyipada kan ‘buru’ ju awọn miiran lọ?
• Kini iyipada PIK3CA? Bawo ni a ṣe tọju rẹ?
• Mo ti ka nipa awọn iwadii ile-iwosan fun aarun igbaya metastatic. Ti Mo ba ni ẹtọ, ṣe awọn wọnyi ni ailewu?
• Ṣe awọn eewu eyikeyi wa si idanwo ẹda?
• Igba melo ni yoo gba lati gba awọn abajade lati idanwo ẹda?
• Bawo ni ao ṣe fun awọn abajade mi? Tani yoo gba awọn abajade pẹlu mi ati kini wọn tumọ si?

Kini idanwo jiini? Bawo ni o ṣe?

Idanwo Jiini jẹ iru idanwo yàrá kan ti o pese alaye amọja nipa boya eniyan ni aiṣedeede ninu awọn Jiini wọn, gẹgẹbi iyipada.

A ṣe idanwo naa ni laabu kan, ni igbagbogbo pẹlu ayẹwo ti ẹjẹ alaisan tabi awọn sẹẹli ẹnu.

Diẹ ninu awọn iyipada jiini ni asopọ si awọn aarun kan, bii BRCA1 tabi BRCA2 awọn Jiini ninu aarun igbaya.

Ṣe Mo le gba idanwo jiini fun aarun igbaya ọgbẹ?

Idanwo ẹda le wulo fun ẹnikẹni ti o ni aarun igbaya, ṣugbọn ko nilo. Ẹnikẹni le ni idanwo ti wọn ba fẹ lati wa. Ẹgbẹ oncology rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe ipinnu.

Awọn eniyan ti o pade awọn ilana kan ni o ṣee ṣe ki wọn ni iyipada jiini. Eyi pẹlu:

• wa labẹ ọdun 50
• nini itan idile ti o lagbara ti aarun igbaya
• nini aarun igbaya ninu ọyan mejeeji
• nini akàn ọyan igba mẹta-odi

Awọn aṣayan itọju amọja wa fun awọn alaisan ọgbẹ igbaya metastatic ti o ṣe idanwo rere fun awọn iyipada jiini, nitorinaa rii daju lati beere nipa idanwo jiini.

Bawo ni idanwo jiini ṣe ipa kan ninu itọju aarun igbaya ọgbẹ mi?

Itọju fun aarun igbaya jẹ ibamu si olúkúlùkù, pẹlu awọn ti o jẹ metastatic. Fun awọn alaisan metastatic pẹlu awọn iyipada jiini, awọn aṣayan itọju alailẹgbẹ wa.

Fun apẹẹrẹ, awọn itọju amọja bii awọn onidena PI3-kinase (PI3K) wa fun awọn eniyan ti o ni iyipada jiini ninu PIK3CA jiini ti wọn ba pade awọn ilana iyasọtọ olugba homonu kan.

Awọn oludena PARP jẹ aṣayan fun awọn eniyan ti o ni aarun igbaya ọgbẹ metastatic pẹlu kan BRCA1 tabi BRCA2 jiini iyipada. Awọn idanwo ile-iwosan fun awọn itọju wọnyi nlọ lọwọ. Dokita rẹ le jẹ ki o mọ ti o ba jẹ oludije.

Kini idi ti awọn iyipada jiini ṣe ni ipa lori itọju? Njẹ awọn iyipada kan ‘buru’ ju awọn miiran lọ?

Awọn ẹya kan ti o ni nkan ṣe pẹlu iyipada jiini le ni idojukọ pẹlu oogun alailẹgbẹ ti a mọ lati ni ipa abajade.

Awọn iyipada jiini oriṣiriṣi wa ni asopọ pẹlu ọpọlọpọ awọn eewu. Ọkan ko ṣe pataki “buru” ju ekeji lọ, ṣugbọn iyipada pato rẹ taara ni ipa lori itọju ti iwọ yoo gba.

Kini iyipada PIK3CA? Bawo ni a ṣe tọju rẹ?

PIK3CA jẹ jiini pataki fun iṣẹ sẹẹli. Awọn ajeji (ie, awọn iyipada) ninu jiini ko gba laaye lati ṣe daradara. Awọn ẹkọ-ẹkọ ti fihan iyipada yii wọpọ ni awọn eniyan ti o ni aarun igbaya ọmu. O ni iṣeduro fun diẹ ninu awọn eniyan, pẹlu awọn ti o ni aarun igbaya ọgbẹ metastatic, lati farada idanwo pupọ lati ṣe iṣiro fun iyipada yii.

Ti o ba ni, o le jẹ oludibo fun itọju ailera ti a fojusi bi oludena PI3K, eyiti o ṣalaye pataki idi ti iyipada.

Mo ti ka nipa awọn iwadii ile-iwosan fun aarun igbaya metastatic. Ti Mo ba ni ẹtọ, ṣe awọn wọnyi ni ailewu?

Awọn idanwo ile-iwosan jẹ aṣayan ti o dara fun ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni aarun igbaya ọgbẹ metastatic. Iwadii kan ni lati dahun awọn ibeere pataki nipa awọn itọju to dara julọ. Wọn le funni ni iraye si akanṣe si awọn ilana ti o le ma le gba bibẹkọ.

Awọn ewu le wa pẹlu awọn iwadii ile-iwosan. A gbọdọ pin awọn eewu ti a mọ pẹlu rẹ ṣaaju ibẹrẹ. Lẹhin ti o ti ni alaye ni kikun nipa iwadi ati awọn eewu rẹ, o gbọdọ fun igbanilaaye ṣaaju ki o to bẹrẹ. Ẹgbẹ idanwo naa nṣe ayẹwo nigbagbogbo awọn eewu ati pin eyikeyi alaye tuntun.

Ṣe awọn eewu eyikeyi wa si idanwo ẹda?

Awọn eewu wa si idanwo ẹda nipa awọn eniyan ti a gbekalẹ pẹlu alaye pataki nipa ipo awọn Jiini wọn. Eyi le fa aapọn ẹdun.

O tun le jẹ awọn idiwọ owo ti o da lori agbegbe iṣeduro rẹ. Iwọ yoo tun nilo lati ronu bi iwọ yoo ṣe ṣafihan alaye naa si awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi rẹ. Ẹgbẹ abojuto rẹ le ṣe iranlọwọ pẹlu ipinnu yii.

Awọn abajade idanwo to dara le tun fihan pe o nilo eto itọju ti o gbooro sii.

Igba melo ni yoo gba lati gba awọn abajade lati idanwo ẹda?

O jẹ imọran ti o dara lati jiroro lori idanwo jiini pẹlu dokita rẹ ni kutukutu bi o ti ṣee lẹhin ti a ṣe ayẹwo nitori awọn abajade gba akoko lati ṣiṣẹ.

Pupọ idanwo jiini gba ọsẹ 2 si 4 lati gba awọn abajade.

Bawo ni ao ṣe fun awọn abajade mi? Tani yoo gba awọn abajade pẹlu mi ati kini wọn tumọ si?

Ni deede, dokita ti o paṣẹ idanwo naa tabi alamọ-jiini yoo lọ kọja awọn abajade pẹlu rẹ. Eyi le ṣee ṣe ni eniyan tabi lori foonu.

O tun jẹ iṣeduro ni igbagbogbo lati wo onimọran jiini lati ṣe atunyẹwo awọn abajade rẹ siwaju sii.

Dokita Michelle Azu jẹ dokita ti o ni ifọwọsi abẹ ti o ni amọja ni iṣẹ abẹ igbaya ati awọn aisan ti ọmu. Dokita Azu pari ile-iwe giga Yunifasiti ti Missouri-Columbia ni ọdun 2003 pẹlu dokita rẹ ti oye oogun. O n ṣiṣẹ lọwọlọwọ gẹgẹbi oludari ti awọn iṣẹ iṣẹ abẹ igbaya fun Ile-iwosan New York-Presbyterian / Hospital Lawrence. O tun n ṣiṣẹ bi olukọ iranlọwọ ni Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Ile-iwe giga Columbia ati Ile-iwe Rutgers ti Ilera Ilera. Ni akoko asiko rẹ, Dokita Azu gbadun irin-ajo ati fọtoyiya.