Lamellar ichthyosis: kini o jẹ, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn okunfa ti lamellar ichthyosis
• Awọn aami aisan akọkọ
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Itọju fun lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o ni awọn iyipada ninu dida ti awọ ara nitori iyipada, eyiti o mu ki awọn akoran ati gbigbẹ pọ si, ni afikun si tun le tun jẹ awọn ayipada oju, iṣaro ọpọlọ ati dinku iṣelọpọ lagun.

Nitori pe o ni ibatan si iyipada kan, lamellar ichthyosis ko ni imularada ati, nitorinaa, a ṣe itọju pẹlu ero ti iyọkuro awọn aami aisan ati igbega si didara igbesi aye eniyan, to nilo lilo awọn ọra-wara ti a gba niyanju lati ọdọ onimọran ara lati yago fun mimu awọ le ati tọju o mu omi mu.

Awọn okunfa ti lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis le fa nipasẹ awọn iyipada ninu ọpọlọpọ awọn Jiini, sibẹsibẹ iyipada ninu ẹda TGM1 jẹ ibatan ti o pọ julọ si iṣẹlẹ ti arun na. Labẹ awọn ipo deede, pupọ yii n ṣe igbega iṣelọpọ ni iye to pe deede ti transglutaminase amuaradagba 1, eyiti o jẹ iduro fun dida awọ ara. Sibẹsibẹ, nitori iyipada ninu jiini yii, iye transglutaminase 1 ti bajẹ, ati pe o le jẹ diẹ tabi ko si iṣelọpọ ti amuaradagba yii, eyiti o mu abajade awọn ayipada awọ ara.

Bi aisan yii ṣe jẹ iyọkuro aarun ayọkẹlẹ, fun eniyan lati ni aisan, o ṣe pataki ki awọn obi mejeeji gbe iru jiini yii ki ọmọ naa ni iyipada ti o farahan ati pe arun na waye.

Awọn aami aisan akọkọ

Lamellar ichthyosis jẹ iru ti o ṣe pataki julọ ti ichthyosis ati pe o jẹ ẹya nipasẹ pele ti awọ ara, ti o yorisi hihan ti ọpọlọpọ awọn iyọ ninu awọ ti o le jẹ irora pupọ, jijẹ eewu awọn akoran ati gbigbẹ pupọ ati idinku gbigbe, nitori pe nibẹ tun le jẹ lile ti awọ ara.

Ni afikun si peeli, o ṣee ṣe fun awọn eniyan ti o ni lamellar ichthyosis lati ni iriri alopecia, eyiti o jẹ pipadanu irun ori ati irun ori awọn ẹya oriṣiriṣi ti ara, eyiti o le fa ifarada ooru. Awọn aami aisan miiran ti o le ṣe idanimọ ni:

• Awọn ayipada oju;
• Iyipada ti ipenpeju, ti a mọ ni imọ-jinlẹ bi ectropion;
• Eti etí;
• Dinku ni iṣelọpọ lagun, ti a pe ni hypohidrosis;
• Microdactyly, ninu eyiti awọn ika ọwọ kekere tabi kere si ti wa ni akoso;
• Dibajẹ ti eekanna ati ika;
• Kukuru;
• Opolo;
• Agbara igbọran dinku nitori ikopọ ti awọn irẹjẹ awọ ni ikanni eti;
• Alekun sisanra awọ lori awọn ọwọ ati ẹsẹ.

Awọn eniyan ti o ni lamellar ichthyosis ni ireti igbesi aye deede, ṣugbọn o ṣe pataki ki a gbe awọn igbesẹ lati dinku eewu awọn akoran. Ni afikun, o ṣe pataki pe wọn wa pẹlu awọn onimọ-jinlẹ, nitori nitori awọn abuku ti o pọ julọ ati wiwọn wọn le jiya ikorira.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti lamellar ichthyosis jẹ igbagbogbo ni ibimọ, ati pe o ṣee ṣe lati rii daju pe a bi ọmọ naa pẹlu awọ ti awọ ofeefee ati awọn dojuijako. Sibẹsibẹ, lati jẹrisi idanimọ, ẹjẹ, molikula ati awọn idanwo imunohistochemical ṣe pataki, gẹgẹbi iṣiro ti iṣẹ ti enzymu TGase 1, eyiti o ṣe ni ilana iṣelọpọ ti transglutaminase 1, pẹlu idinku ninu iṣẹ-ṣiṣe ti eyi henensiamu ninu lamellar ichthyosis.

Ni afikun, awọn idanwo molikula le ṣee ṣe lati ṣe idanimọ iyipada pupọ pupọ ti TGM1, sibẹsibẹ idanwo yii jẹ gbowolori ati pe ko si nipasẹ Eto Ilera ti Iṣọkan (SUS).

O tun ṣee ṣe lati ṣe iwadii idanimọ paapaa lakoko oyun nipa ṣiṣe ayẹwo DNA nipa lilo amniocentesis, eyiti o jẹ idanwo ninu eyiti a mu ayẹwo ti omi inu oyun inu lati inu ile-ọmọ, eyiti o ni awọn sẹẹli ọmọ ati eyiti o le ṣe ayẹwo yàrá fun iwari eyikeyi iyipada jiini. Sibẹsibẹ, iru idanwo yii ni a ṣe iṣeduro nikan nigbati awọn ọran lamellar ichthyosis wa ninu ẹbi, paapaa ni ọran ti awọn ibatan laarin awọn ibatan, bi awọn obi ṣe le jẹ awọn gbigbe ti iyipada ati nitorinaa fi si ọmọ wọn.

Itọju fun lamellar ichthyosis

Itọju fun lamellar ichthyosis ni ero lati ṣe iyọda awọn aami aisan ati igbega didara eniyan, nitori arun naa ko ni imularada. Nitorinaa, o ṣe pataki pe a ṣe itọju naa ni ibamu si alamọ-ara tabi itọsọna gbogbogbo alamọdaju, ni iṣeduro hydration ati lilo diẹ ninu awọn oogun ti o ni iduro fun iṣakoso iyatọ sẹẹli ati iṣakoso akoran, nitori bi awọ ara, eyiti o jẹ idiwọ akọkọ ti aabo ti oni-iye, ti bajẹ ni lamellar ichthyosis.

Ni afikun, lilo diẹ ninu awọn ọra-wara le ni iṣeduro lati jẹ ki awọ ara tutu, yọ awọn ipele gbigbẹ ti awọ ati ṣe idiwọ lati di lile. Loye bi o ṣe yẹ ki itọju fun ichthyosis ṣe.