Ṣiṣayẹwo Phenylketonuria (PKU)

Akoonu

• Kini idanwo ayẹwo PKU?
• Kini o ti lo fun?
• Kini idi ti ọmọ mi nilo idanwo ayẹwo PKU?
• Kini o ṣẹlẹ lakoko idanwo ayẹwo PKU?
• Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura ọmọ mi fun idanwo naa?
• Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?
• Kini awọn abajade tumọ si?
• Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa idanwo ayẹwo PKU kan?
• Awọn itọkasi

Kini idanwo ayẹwo PKU?

Idanwo ayẹwo PKU jẹ idanwo ẹjẹ ti a fun awọn ọmọ ikoko 24-72 wakati lẹhin ibimọ. PKU duro fun phenylketonuria, rudurudu toje ti o ṣe idiwọ ara lati ya lulẹ daradara nkan ti a pe ni phenylalanine (Phe). Phe jẹ apakan awọn ọlọjẹ ti a rii ni ọpọlọpọ awọn ounjẹ ati ninu ohun adun atọwọda ti a pe ni aspartame.

Ti o ba ni PKU ti o jẹ awọn ounjẹ wọnyi, Phe yoo dagba ninu ẹjẹ. Awọn ipele giga ti Phe le ba eto aifọkanbalẹ ati ọpọlọ jẹ patapata, ti o fa ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera. Iwọnyi pẹlu awọn ijagba, awọn iṣoro ọpọlọ, ati ailera ọpọlọ.

PKU ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ẹda, iyipada ninu iṣẹ deede ti jiini. Jiini jẹ awọn ipilẹ ipilẹ ti ajogunba ti o kọja lati ọdọ iya ati baba rẹ. Fun ọmọde lati ni rudurudu naa, iya ati baba gbọdọ kọja pupọ pupọ PKU pupọ.

Botilẹjẹpe PKU jẹ toje, gbogbo awọn ọmọ ikoko ni Ilu Amẹrika nilo lati ni idanwo PKU.

• Idanwo naa rọrun, pẹlu fere ko si ewu ilera. Ṣugbọn o le gba ọmọ laaye lati ibajẹ ọpọlọ nigbagbogbo ati / tabi awọn iṣoro ilera to ṣe pataki.
• Ti a ba rii PKU ni kutukutu, tẹle atẹle pataki kan, amuaradagba kekere / kekere-ounjẹ Phe le ṣe idiwọ awọn ilolu.
• Awọn agbekalẹ ti a ṣe ni pataki fun awọn ọmọ-ọwọ pẹlu PKU.
• Awọn eniyan ti o ni PKU nilo lati duro lori amuaradagba / ounjẹ Phe kekere fun iyoku aye wọn.

Awọn orukọ miiran: Ṣiṣayẹwo ọmọ ikoko PKU, idanwo PKU

Kini o ti lo fun?

A lo ayẹwo PKU lati rii boya ọmọ ikoko kan ni awọn ipele giga ti Phe ninu ẹjẹ. Eyi le tumọ si ọmọ naa ni PKU, ati pe awọn ayẹwo diẹ sii ni yoo paṣẹ lati jẹrisi tabi ṣe akoso idanimọ kan.

Kini idi ti ọmọ mi nilo idanwo ayẹwo PKU?

Awọn ọmọ ikoko ni Ilu Amẹrika nilo lati ni idanwo PKU. Idanwo PKU nigbagbogbo jẹ apakan awọn jara ti awọn idanwo ti a pe ni ọmọ tuntun. Diẹ ninu awọn ọmọ ikoko ati awọn ọmọde le nilo idanwo ti wọn ba gba wọn lati orilẹ-ede miiran, ati / tabi ti wọn ba ni awọn aami aisan eyikeyi ti PKU, eyiti o ni:

• Idaduro idagbasoke
• Awọn iṣoro ọgbọn
• Oorun musty ninu ẹmi, awọ, ati / tabi ito
• Ori kekere ti ko ni deede (microcephaly)

Kini o ṣẹlẹ lakoko idanwo ayẹwo PKU?

Olupese ilera kan yoo wẹ igigirisẹ ọmọ rẹ pẹlu ọti-lile ati ki o wo igigirisẹ pẹlu abẹrẹ kekere kan. Olupese yoo gba diẹ sil drops ti ẹjẹ ki o fi bandage sori aaye naa.

Idanwo yẹ ki o ṣe laipẹ ju wakati 24 lẹhin ibimọ, lati rii daju pe ọmọ ti mu diẹ ninu amuaradagba, boya lati wara ọmu tabi agbekalẹ. Eyi yoo ṣe iranlọwọ rii daju pe awọn abajade jẹ deede. Ṣugbọn idanwo yẹ ki o ṣe laarin awọn wakati 24-72 lẹhin ibimọ lati yago fun awọn ilolu PKU ti o ṣeeṣe. Ti a ko ba bi ọmọ rẹ ni ile-iwosan tabi ti o ba lọ kuro ni ile-iwosan ni kutukutu, rii daju lati ba olupese ilera ilera ọmọ rẹ sọrọ lati ṣeto idanwo PKU ni kete bi o ti ṣee.

Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura ọmọ mi fun idanwo naa?

Ko si awọn ipese pataki ti o nilo fun idanwo PKU kan.

Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?

Ewu pupọ wa si ọmọ rẹ pẹlu idanwo abẹrẹ abẹrẹ. Ọmọ rẹ le ni rilara kekere kan nigbati igigirisẹ ba di, ati egbo kekere le dagba ni aaye naa. Eyi yẹ ki o lọ ni kiakia.

Kini awọn abajade tumọ si?

Ti awọn abajade ọmọ rẹ ko ba ṣe deede, olupese iṣẹ ilera rẹ yoo paṣẹ awọn idanwo diẹ sii lati jẹrisi tabi paarẹ PKU. Awọn idanwo wọnyi le pẹlu awọn ayẹwo ẹjẹ diẹ sii ati / tabi awọn ayẹwo ito. Iwọ ati ọmọ rẹ le tun gba awọn idanwo jiini, nitori PKU jẹ ipo ti a jogun.

Ti awọn abajade ba jẹ deede, ṣugbọn a ṣe idanwo naa ni kete ju wakati 24 lọ lẹhin ibimọ, ọmọ rẹ le nilo lati ni idanwo lẹẹkansii ni ọsẹ 1 si 2 ti ọjọ-ori.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo yàrá, awọn sakani itọkasi, ati oye awọn abajade.

Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa idanwo ayẹwo PKU kan?

Ti ọmọ rẹ ba ni ayẹwo pẹlu PKU, oun tabi o le mu agbekalẹ ti ko ni Phe ninu. Ti o ba fẹ lati fun ọmu mu ọmu, ba olupese ilera rẹ sọrọ. Wara ọmu ni Phe ninu, ṣugbọn ọmọ rẹ le ni iye to lopin, ti o jẹ afikun nipasẹ agbekalẹ ọfẹ ti Phe. Laibikita, ọmọ rẹ yoo nilo lati duro lori ounjẹ amuaradagba kekere pataki fun igbesi aye. Onjẹ PKU nigbagbogbo tumọ si yago fun awọn ounjẹ amuaradagba giga gẹgẹbi ẹran, eja, ẹyin, ibi ifunwara, eso, ati awọn ewa. Dipo, ounjẹ yoo ṣee ṣe pẹlu awọn irugbin, awọn sitẹrio, awọn eso, aropo wara, ati awọn ohun miiran pẹlu Phe kekere tabi rara.

Olupese itọju ilera ọmọ rẹ le ṣeduro ọkan tabi diẹ awọn alamọja ati awọn orisun miiran lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣakoso ounjẹ ọmọ rẹ ati pe ki ọmọ rẹ ni ilera. Ọpọlọpọ awọn orisun tun wa fun awọn ọdọ ati agbalagba pẹlu PKU. Ti o ba ni PKU, ba olupese ilera rẹ sọrọ nipa awọn ọna ti o dara julọ lati ṣe abojuto ounjẹ ounjẹ rẹ ati awọn aini ilera.

Awọn itọkasi

1. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Phenylketonuria (PKU); [imudojuiwọn 2017 Aug 5; toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Nẹtiwọọki PKU ọmọde [Intanẹẹti]. Encinitas (CA): Nẹtiwọọki PKU ọmọde; Itan PKU; [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Oṣu Kẹta ti Dimes [Intanẹẹti]. Awọn pẹtẹlẹ White (NY): Oṣu Kẹta ti Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) ninu Ọmọ Rẹ; [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Ile-iwosan Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Ayẹwo ati itọju; 2018 Jan 27 [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.mayoclinic.org/diseases-condition/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Ile-iwosan Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Awọn aami aisan ati awọn okunfa; 2018 Jan 27 [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; NCI Dictionary ti Awọn ofin akàn: pupọ; [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. National PKU Alliance [Intanẹẹti]. Eau Claire (WI): Orilẹ-ede PKU Alliance. c2017. Nipa PKU; [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [toka 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Kini iyipada pupọ ati bawo ni awọn iyipada ṣe waye?; 2018 Jul 17 [toka 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare [Intanẹẹti]. Danbury (CT): ỌRỌ: Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare; c2018. Phenylketonuria; [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2018.Encyclopedia Health: Phenylketonuria (PKU); [toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Phenylketonuria (PKU) Idanwo: Bii O ṣe Lero; [imudojuiwọn 2017 May 4; toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 6]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Phenylketonuria (PKU) Idanwo: Bii O Ṣe Ṣe; [imudojuiwọn 2017 May 4; toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Phenylketonuria (PKU) Idanwo: Akopọ Idanwo; [imudojuiwọn 2017 May 4; toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Phenylketonuria (PKU) Idanwo: Kini Lati Ronu Nipa; [imudojuiwọn 2017 May 4; toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 10]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Phenylketonuria (PKU) Idanwo: Idi ti O Fi Ṣe; [imudojuiwọn 2017 May 4; toka si 2018 Jul 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Alaye lori aaye yii ko yẹ ki o lo bi aropo fun itọju iṣoogun ọjọgbọn tabi imọran. Kan si olupese ilera kan ti o ba ni awọn ibeere nipa ilera rẹ.