Ṣiṣayẹwo DNA Alailẹgbẹ Ẹjẹ Alaisan

Akoonu

• Kini iṣayẹwo DNA ti ko ni sẹẹli ọmọ inu oyun (cfDNA)?
• Kini a lo fun?
• Kini idi ti MO nilo ibojuwo cfDNA prenatal kan?
• Kini yoo ṣẹlẹ lakoko ibojuwo cfDNA prenatal kan?
• Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura fun idanwo yii?
• Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?
• Kini awọn abajade tumọ si?
• Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa ayewo cfDNA prenatal kan?
• Awọn itọkasi

Kini iṣayẹwo DNA ti ko ni sẹẹli ọmọ inu oyun (cfDNA)?

Ṣiṣayẹwo DNA ti ko ni cell (cfDNA) jẹ ayẹwo ẹjẹ fun awọn aboyun. Lakoko oyun, diẹ ninu DNA ọmọ ti a ko bi ko kaakiri kaakiri inu ẹjẹ iya. Ṣiṣayẹwo cfDNA ṣayẹwo DNA yii lati wa boya ọmọ naa ba ni diẹ sii lati ni ailera Down tabi rudurudu miiran ti o fa nipasẹ trisomy.

Trisomy jẹ rudurudu ti awọn krómósómù. Awọn kromosomu jẹ awọn ẹya ara ti awọn sẹẹli rẹ ti o ni awọn Jiini rẹ. Jiini jẹ awọn apakan ti DNA ti o kọja lati iya ati baba rẹ. Wọn gbe alaye ti o ṣe ipinnu awọn ami iyasọtọ rẹ, gẹgẹbi giga ati awọ oju.

• Awọn eniyan deede ni awọn krómósómù 46, ti a pin si orisii 23, ninu sẹẹli kọọkan.
• Ti ọkan ninu awọn orisii wọnyi ba ni ẹda afikun ti kromosome kan, a pe ni trisomy. Trisomy kan fa awọn ayipada ninu ọna ti ara ati ọpọlọ ndagbasoke.
• Ninu Aisan isalẹ, ẹda afikun ti kromosome wa 21. Eyi tun ni a mọ ni trisomy 21. Aisan isalẹ jẹ rudurudu iṣọn-ẹjẹ ti o wọpọ julọ ni Amẹrika.
• Awọn rudurudu trisomy miiran pẹlu aisan Edwards (trisomy 18), nibiti ẹda afikun ti kromosome 18 wa, ati aarun Patau (trisomy 13), nibiti ẹda afikun ti kromosome wa 13. Awọn aiṣedede wọnyi jẹ toje ṣugbọn o ṣe pataki ju iṣọn-aisan isalẹ lọ. Pupọ julọ awọn ọmọde ti o ni trisomy 18 tabi trisomy 13 ku laarin ọdun akọkọ ti igbesi aye.

Ṣiṣayẹwo cfDNA ni eewu pupọ si iwọ ati ọmọ rẹ, ṣugbọn ko le sọ fun ọ ni idaniloju boya ọmọ rẹ ni rudurudu ti chromosome. Olupese ilera rẹ yoo nilo lati paṣẹ awọn idanwo miiran lati jẹrisi tabi ṣe akoso idanimọ kan.

Awọn orukọ miiran: DNA ọmọ inu oyun, cffDNA, idanimọ oyun ti ko ni afomo, NIPT

Kini a lo fun?

Ayẹwo cfDNA ni igbagbogbo lo lati fihan ti ọmọ inu rẹ ko ba ni eewu ti o pọ si fun ọkan ninu awọn iṣọn-ẹjẹ chromosome wọnyi:

• Aisan isalẹ (trisomy 21)
• Aisan Edwards (trisomy 18)
• Aisan Patau (trisomy 13)

Ṣiṣayẹwo naa tun le lo si:

• Ṣe ipinnu akọ tabi abo ti ọmọ kan (ibalopọ). Eyi le ṣee ṣe ti olutirasandi kan ba fihan pe awọn ẹya ara ọmọ ko ni akọ tabi abo ni gbangba. Eyi le ṣẹlẹ nipasẹ rudurudu ti awọn kromosomọ ibalopo.
• Ṣayẹwo iru ẹjẹ Rh. Rh jẹ amuaradagba ti a rii lori awọn sẹẹli ẹjẹ pupa. Ti o ba ni amuaradagba, a kà ọ si rere Rh. Ti o ko ba ṣe bẹ, o jẹ odi Rh. Ti o ba jẹ odi Rh ati pe ọmọ inu rẹ jẹ Rh rere, eto ara rẹ le kọlu awọn sẹẹli ẹjẹ ọmọ rẹ. Ti o ba rii pe o jẹ odi Rh ni kutukutu oyun, o le mu awọn oogun lati daabobo ọmọ rẹ lati awọn ilolu ewu.

Ṣiṣayẹwo cfDNA le ṣee ṣe ni ibẹrẹ ọsẹ 10 ti oyun.

Kini idi ti MO nilo ibojuwo cfDNA prenatal kan?

Ọpọlọpọ awọn olupese ilera ni iṣeduro iṣayẹwo yii si awọn aboyun ti o wa ni eewu ti o ga julọ ti nini ọmọ kan pẹlu rudurudu kromosome. O le wa ni eewu ti o ga julọ bi:

• O ti di omo odun 35 tabi agbalagba. Ọjọ ori iya kan jẹ ifosiwewe eewu akọkọ fun nini ọmọ ti o ni Down syndrome tabi awọn rudurudu trisomy miiran. Ewu naa pọ si bi obinrin ṣe n dagba.
• O ti ni ọmọ miiran pẹlu rudurudu kromosome.
• Olutirasandi ọmọ inu oyun rẹ ko dabi deede.
• Awọn abajade idanwo aboyun miiran ko ṣe deede.

Diẹ ninu awọn olupese ilera ni iṣeduro ṣe ayẹwo si gbogbo awọn aboyun. Eyi jẹ nitori iṣayẹwo naa ko fẹrẹwu eewu ati pe o ni iwọn giga ti deede ni akawe pẹlu awọn idanwo iṣaaju prenatal.

Iwọ ati olupese ilera rẹ yẹ ki o jiroro ti ayẹwo cfDNA ba tọ si ọ.

Kini yoo ṣẹlẹ lakoko ibojuwo cfDNA prenatal kan?

Onimọṣẹ ilera kan yoo mu ayẹwo ẹjẹ lati iṣọn kan ni apa rẹ, ni lilo abẹrẹ kekere kan. Lẹhin ti a fi sii abẹrẹ, iye ẹjẹ kekere yoo gba sinu tube idanwo tabi igo kan. O le ni irọra diẹ nigbati abẹrẹ ba wọ inu tabi jade. Eyi maa n gba to iṣẹju marun.

Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura fun idanwo yii?

O le fẹ lati ba alamọran imọran kan sọrọ ṣaaju ki o to idanwo. Onimọnran nipa imọ-jiini jẹ ọjọgbọn ti oṣiṣẹ to ni ẹkọ nipa jiini ati idanwo jiini. Oun tabi obinrin le ṣalaye awọn abajade to ṣeeṣe ati ohun ti wọn le tumọ si ọ ati ọmọ rẹ.

Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?

Ko si eewu si ọmọ inu rẹ ati ewu kekere si ọ. O le ni irora diẹ tabi ọgbẹ ni aaye ibiti a ti fi abẹrẹ sii, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn aami aisan lọ ni kiakia.

Kini awọn abajade tumọ si?

Ti awọn abajade rẹ ko ba jẹ odi, o ṣeeṣe pe ọmọ rẹ ni o ni Down syndrome tabi rudurudu trisomy miiran. Ti awọn abajade rẹ ba jẹ rere, o tumọ si pe ewu ti o pọ si wa pe ọmọ rẹ ni ọkan ninu awọn rudurudu wọnyi. Ṣugbọn ko le sọ fun ọ ni idaniloju ti ọmọ rẹ ba ni ipa. Fun idanimọ ti o jẹrisi diẹ sii iwọ yoo nilo awọn idanwo miiran, gẹgẹbi amniocentesis ati ayẹwo chorionic villus (CVS). Awọn idanwo wọnyi nigbagbogbo jẹ awọn ilana lailewu pupọ, ṣugbọn wọn ni eewu diẹ ti oyun oyun.

Ti o ba ni awọn ibeere nipa awọn abajade rẹ, sọrọ si olupese iṣẹ ilera rẹ ati / tabi oludamọran ẹda kan.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo yàrá, awọn sakani itọkasi, ati oye awọn abajade.

Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa ayewo cfDNA prenatal kan?

Awọn ayẹwo cfDNA ko ṣe deede ni awọn obinrin ti o loyun pẹlu ju ọmọ kan lọ (ibeji, awọn ẹẹmẹta, tabi diẹ sii).

Awọn itọkasi

1. ACOG: Ile-igbimọ aṣofin ti Amẹrika ti Awọn Obstetricians ati Gynecologists [Intanẹẹti]. Washington DC: Ile-igbimọ Amẹrika ti Awọn Obstetricians ati Gynecologists; c2019. Idanwo Ayẹwo DNA Alailẹgbẹ Cell-Free; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Ile-igbimọ aṣofin ti Amẹrika ti Awọn Obstetricians ati Gynecologists [Intanẹẹti]. Washington DC: Ile-igbimọ Amẹrika ti Awọn Obstetricians ati Gynecologists; c2019. Ifosiwewe Rh: Bii O Ṣe le Kan Iyun Rẹ; 2018 Feb [toka 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun [Intanẹẹti]. Atlanta: Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Imọran Jiini; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington DC: Association Amẹrika fun Kemistri Iṣoogun; c2001–2019. DNA Ẹjẹ-Ọfẹ-Ẹyin; [imudojuiwọn 2019 May 3; toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Oṣu Kẹta ti Dimes [Intanẹẹti]. Arlington (VA): Oṣu Kẹta ti Dimes; c2019. Aisan isalẹ; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Oṣu Kẹta ti Dimes [Intanẹẹti]. Arlington (VA): Oṣu Kẹta ti Dimes; c2019. Awọn idanwo Prenatal; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Ile-iwosan Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1998–2019. Ṣiṣayẹwo DNA ti ko ni sẹẹli cell ṣaaju: Akopọ; 2018 Oṣu Kẹsan 27 [toka 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Idanwo Aisan Prenatal; [imudojuiwọn 2017 Jun; toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Intanẹẹti] .Washington DC: Society Society Down Syndrome Society; c2019. Loye Imọ-aisan ti Arun isalẹ; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Okan Orilẹ-ede, Ẹdọfóró, ati Ẹjẹ Ẹjẹ [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Awọn idanwo ẹjẹ; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Awujọ Orilẹ-ede ti Awọn Oludamoran Jiini [Intanẹẹti]. Chicago: Orilẹ-ede ti Awọn Oludamoran Jiini; c2019. Ṣaaju ati Nigba oyun; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 4]. Wa lati: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Condition/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA ti ko ni ẹyin ati ayẹwo prenatal ti ko ni ipanilara. Br J Gen iṣe. [Intanẹẹti]. 2009 May 1 [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; 59 (562): e146–8. Wa lati: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2019. Encyclopedia Health: Ṣiṣayẹwo Trimester akọkọ; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2019. Encyclopedia Health: Trisomy 13 ati Trisomy 18 ni Awọn ọmọde; [toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2019. Alaye Ilera: Jiini: Iyẹwo ati Idanwo ṣaaju; [imudojuiwọn 2019 Apr 1; toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2019. Alaye Ilera: Jiini: Akopọ Akole [imudojuiwọn 2019 Apr 1; toka si 2019 Oṣu kọkanla 1]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Alaye lori aaye yii ko yẹ ki o lo bi aropo fun itọju iṣoogun ọjọgbọn tabi imọran. Kan si olupese ilera kan ti o ba ni awọn ibeere nipa ilera rẹ.