Kini Dwarfism Primordial?

Akoonu

• Awọn oriṣi 5 ati awọn aami aisan wọn
• Awọn aworan
• 1. Dwarfism primordial microcephalic osteodysplastic, tẹ 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, iru 2 (MOPD 2)
• 3. Arun ailera Seckel
• 4. Arun Russell-Silver
• 5. Meier-Gorlin dídùn
• Awọn okunfa ti dwarfism primordial
• Ayẹwo ti dwarfism primordial
• Aworan
• Itọju ti dwarfism primordial
• Outlook fun ipilẹṣẹ dwarfism

Akopọ

Dwarfism Primordial jẹ ẹgbẹ ti o ṣọwọn ati igbagbogbo ti o lewu ti awọn ipo jiini eyiti o fa iwọn ara kekere ati awọn ohun ajeji idagbasoke miiran. Awọn ami ti ipo akọkọ han ni ipele ọmọ inu oyun ati tẹsiwaju nipasẹ igba ewe, ọdọ, ati agbalagba.

Awọn ọmọ ikoko pẹlu dwarfism primordial le ni iwọn bi poun meji ati wiwọn inṣis 12 nikan.

Awọn oriṣi akọkọ marun wa ti dwarfism primordial. Diẹ ninu awọn oriṣi wọnyi le ja si awọn aisan apaniyan.

Awọn oriṣi miiran ti dwarfism tun wa ti kii ṣe primordial. Diẹ ninu awọn iru dwarfism wọnyi le ṣe itọju pẹlu awọn homonu idagba. Ṣugbọn dwarfism primordial ni gbogbogbo ko dahun si itọju homonu, nitori o jẹ jiini.

Ipo naa jẹ toje pupọ. Awọn amoye ṣe iṣiro pe ko si awọn ọran 100 ju ni Amẹrika ati Kanada. O wọpọ julọ ni awọn ọmọde pẹlu awọn obi ti o ni ibatan jiini.

Awọn oriṣi 5 ati awọn aami aisan wọn

Awọn oriṣi ipilẹ marun wa ti dwarfism primordial. Gbogbo wọn ni o ni iwọn nipasẹ iwọn ara ara ati kukuru kukuru ti o bẹrẹ ni kutukutu idagbasoke ọmọ inu oyun.

Awọn aworan

1. Dwarfism primordial microcephalic osteodysplastic, tẹ 1 (MOPD 1)

Awọn ẹni-kọọkan pẹlu MOPD 1 nigbagbogbo ni ọpọlọ ti ko ni idagbasoke, eyiti o yori si awọn ikọlu, apnea, ati rudurudu idagbasoke ọgbọn. Nigbagbogbo wọn ku ni ibẹrẹ igba ewe.

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• kukuru kukuru
• elongated egungun
• egungun itan ti tẹ
• fọnka tabi isansa irun
• gbẹ ati awọ ti o nwa

MOPD 1 tun n pe ni aarun Taybi-Linder.

2. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, iru 2 (MOPD 2)

Botilẹjẹpe o ṣawọn lapapọ, eyi jẹ iru wọpọ ti dwarfism primordial ju MOPD 1. Ni afikun si iwọn ara kekere, awọn ẹni-kọọkan pẹlu MOPD 2 le ni awọn ajeji ajeji miiran, pẹlu:

• imu olokiki
• oju bulging
• eyin kekere (microdontia) pẹlu enamel talaka
• ohun squeaky
• eegun ẹhin (scoliosis)

Awọn ẹya miiran ti o le dagbasoke ni akoko pupọ pẹlu:

• pigmentation awọ ara ti ko dani
• oju wiwo
• isanraju

Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni MOPD 2 dagbasoke itanka ti awọn iṣọn ti o yori si ọpọlọ. Eyi le fa iṣọn-ẹjẹ ati awọn iṣọn-ẹjẹ, paapaa ni ọdọ ọdọ.

MOPD 2 han lati wọpọ julọ ninu awọn obinrin.

3. Arun ailera Seckel

Aisan Seckel tẹlẹ ni a pe ni dwarfism ori-ẹiyẹ nitori ohun ti a fiyesi pe o jẹ apẹrẹ ori ti ẹiyẹ ti ori.

Awọn aami aisan pẹlu:

• kukuru kukuru
• kekere ori ati ọpọlọ
• tobi oju
• imu ti n jade
• dín oju
• receding kekere bakan
• receding iwaju
• ọkan ti a ti bajẹ

Idagbasoke idagbasoke ọgbọn ọgbọn le waye, ṣugbọn kii ṣe wọpọ bi a ṣe le gba ni fifun ọpọlọ kekere.

4. Arun Russell-Silver

Eyi ni ọna kan ti dwarfism primordial eyiti o dahun nigbakan si itọju pẹlu awọn homonu idagba. Awọn aami aisan ti ailera Russell-Silver pẹlu:

• kukuru kukuru
• apẹrẹ onigun mẹta pẹlu iwaju iwaju ati atẹlẹsẹ atokọ
• asymmetry ara, eyiti o dinku pẹlu ọjọ ori
• ika ika tabi ika (camptodactyly)
• awọn iṣoro iran
• awọn iṣoro ọrọ, pẹlu iṣoro ṣe agbekalẹ awọn ọrọ didan (ọrọ dyspraxia) ati ọrọ sisẹ pẹ

Botilẹjẹpe o kere ju deede, awọn ẹni-kọọkan pẹlu iṣọn-aisan yii ga ju gbogbo awọn ti o ni awọn iru MOPD 1 ati 2 tabi iṣọn-ẹjẹ Seckel lọ.

Iru iru dwarfism primordial yii ni a tun mọ ni dwarfism Silver-Russell.

5. Meier-Gorlin dídùn

Awọn aami aiṣan ti fọọmu dwarfism akọkọ yii pẹlu:

• kukuru kukuru
• eti ti ko dagbasoke (microtia)
• ori kekere (microcephaly)
• bakan ti ko ni idagbasoke (micrognathia)
• sonu tabi idagbasoke orokun (patella)

O fẹrẹ to gbogbo awọn iṣẹlẹ ti iṣọn Meier-Gorlin fihan dwarfism, ṣugbọn kii ṣe gbogbo wọn fi ori kekere han, agbọn ti ko dagbasoke, tabi orokun isansa.

Orukọ miiran fun iṣọn Meier-Gorlin jẹ eti, patella, iṣọn-ara kukuru.

Awọn okunfa ti dwarfism primordial

Gbogbo awọn iru dwarfism primordial ni o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu awọn Jiini. Awọn iyipada pupọ pupọ lo fa awọn ipo oriṣiriṣi ti o ṣe dwarfism primordial.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, ṣugbọn kii ṣe gbogbo rẹ, awọn ẹni-kọọkan ti o ni dwarfism primordial jogun pupọ pupọ lati ọdọ obi kọọkan. Eyi ni a pe ni ipo ipadasẹyin adaṣe. Awọn obi ko ṣe afihan arun na funrararẹ.

Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọran ti dwarfism primordial jẹ awọn iyipada tuntun, nitorinaa awọn obi ko le ni pupọ.

Fun MOPD 2, iyipada wa ninu ẹda ti o nṣakoso iṣelọpọ ti pericentrin amuaradagba. O jẹ iduro fun atunse ati idagbasoke awọn sẹẹli ti ara rẹ.

Nitori pe o jẹ iṣoro ninu awọn Jiini ti o nṣakoso idagbasoke sẹẹli, ati kii ṣe aito ti homonu idagba, itọju pẹlu homonu idagba ko ni ipa lori ọpọlọpọ awọn oriṣi dwarfism primordial. Iyatọ kan ni ailera Russell-Silver.

Ayẹwo ti dwarfism primordial

Dwarfism Primordial le nira lati ṣe iwadii. Eyi jẹ nitori iwọn kekere ati iwuwo ara kekere le jẹ ami ti awọn ohun miiran, gẹgẹbi ounjẹ ti ko dara tabi rudurudu ti iṣelọpọ.

Ayẹwo aisan da lori itan-akọọlẹ ẹbi, awọn abuda ti ara, ati atunyẹwo ṣọra ti awọn egungun X ati awọn aworan miiran. Bi awọn ọmọ wọnyi ti kere pupọ ni ibimọ, wọn ma n wa ni ile-iwosan fun igba diẹ, ati ilana wiwa wiwa kan bẹrẹ lẹhinna.

Awọn dokita, bii oniwosan ọmọ wẹwẹ, onimọran neonato, tabi onimọran jiini, yoo beere lọwọ rẹ nipa apapọ gigun ti awọn arakunrin, awọn obi, ati awọn obi obi lati ṣe iranlọwọ lati pinnu boya gigun kukuru jẹ iwa ẹbi ati kii ṣe aisan. Wọn yoo tun tọju igbasilẹ ti giga, iwuwo, ati iyipo ori ọmọ rẹ lati ṣe afiwe awọn wọnyi si awọn ilana idagbasoke deede.

Idanwo ẹda tun wa bayi lati ṣe iranlọwọ lati jẹrisi iru pato ti dwarfism primordial.

Aworan

Diẹ ninu awọn abuda pataki ti dwarfism primordial ti a wọpọ julọ lori awọn egungun X pẹlu:

• idaduro ni ọjọ ori egungun nipa bii ọdun meji si marun
• nikan awọn egungun egbe 11 nikan dipo 12 ti o wọpọ
• dín ati fifẹ pelvis
• idinku (fifọ) ti ọpa ti awọn egungun gigun

Ni ọpọlọpọ igba, a le rii awọn ami ti dwarfism lakoko olutirasandi prenatal.

Itọju ti dwarfism primordial

Ayafi fun itọju homonu ni awọn iṣẹlẹ ti ailera Russell-Silver, ọpọlọpọ awọn itọju kii yoo ṣe itọju kukuru tabi iwuwo ara kekere ni dwarfism primordial.

Isẹ abẹ le ṣe iranlọwọ nigbakan lati tọju awọn iṣoro ti o jọmọ idagba egungun ti ko ni agbara.

Iru iṣẹ abẹ kan ti a pe ni gigun gigun ẹsẹ ati ọwọ le ti gbiyanju. Eyi pẹlu awọn ilana pupọ. Nitori eewu ati aapọn ti o kan, awọn obi ma duro de igba ti ọmọde yoo dagba ṣaaju igbiyanju rẹ.

Outlook fun ipilẹṣẹ dwarfism

Dwarfism Primordial le jẹ to ṣe pataki, ṣugbọn o ṣọwọn pupọ. Kii ṣe gbogbo awọn ọmọde ti o ni ipo yii ni o wa titi di agbalagba. Ṣiṣayẹwo deede ati awọn abẹwo si dokita le ṣe iranlọwọ idanimọ awọn ilolu ati mu didara igbesi aye ọmọ rẹ dara.

Awọn ilọsiwaju ninu awọn itọju aran ni ileri pe awọn itọju fun dwarfism primordial le di ọjọ kan wa.

Ṣiṣe akoko ti o dara julọ ti o wa le mu ki ilera ọmọ rẹ dara si ati ti awọn miiran ninu ẹbi rẹ. Ṣe ayẹwo ṣayẹwo alaye ilera ati awọn orisun lori dwarfism ti a funni nipasẹ Little Eniyan ti Amẹrika.